Estudio de caso: tratamiento dirigido exitoso de un niño con neuroblastoma

FIG 1. Presentación en el momento del diagnóstico: (A) imagen de RM potenciada en T2 que muestra tumor primario en el espacio retroperitoneal izquierdo y abundantes metástasis en hígado y pulmones; B y C) Imagen con MIBG que muestra captación en el tumor primario, ganglios linfáticos retroperitoneales, hígado, pulmones, fémur, pelvis y húmero derecho; (D y E) muestras de aspiración con aguja fina del tumor primario con un aumento de 20: (D) tinción de May-Grnwald-Giemsa y (E) tinción de sinaptofisina; (F y G) muestras de aguja central obtenidas del tumor primario en el momento del diagnóstico con un aumento de 40: (F) tinción con hematoxilina-eosina y (G) tinción con NB84. MIBG, metayodobencilguanidina; RM, resonancia magnética; NB, neuroblastoma. Crédito: DOI: 10.1200/PO.21.00271

Investigadores del Instituto Karolinska y la Universidad de Gotemburgo han encontrado otra pieza del rompecabezas en el tratamiento del neuroblastoma del cáncer infantil. Un nuevo informe de caso, publicado en JCO Precision Oncology, describe el tratamiento dirigido exitoso de un niño con neuroblastoma y una mutación específica.

«Combinar el mapeo genético y la comprensión biológica con un nuevo tratamiento dirigido es la medicina de precisión hecha realidad, que puede marcar la diferencia y curar a más niños que tienen cáncer», dice el autor correspondiente del estudio, Per Kogner, profesor del Karolinska Institutet y oncólogo pediátrico. en el Astrid Lindgren Children’s Hospital del Karolinska University Hospital.

Una nueva mutación

El estudio es un informe de caso de un niño pequeño que llegó al hospital a los 6 meses de edad con una cáncer, neuroblastoma. Los efectos de su cáncer fueron significativos y los repetidos tratamientos de quimioterapia no proporcionaron la mejoría esperada. Después de una operación en la que se extirpó el tumor primario, se podrían realizar nuevos análisis genéticos, incluida la secuenciación del genoma completo (análisis del genoma completo) y análisis de proteínas tumorales, dice una de las primeras autoras del estudio, Diana Treis, pediatra y estudiante de doctorado en El grupo de investigación de Per Kogner en el Instituto Karolinska.

Los análisis realizados en la Universidad de Gotemburgo por los profesores Ruth Palmer y Bengt Hallberg mostraron que se activaron dos proteínas conocidas en las vías de señalización de las células cancerosas, las denominadas proteínas ALK y TRKA. Tras un examen más detallado de la secuencia del gen, no se encontró ninguna mutación en la secuencia ALK. En cambio, los investigadores encontraron que una mutación en la proteína que se une y activa ALK, el ligando ALKAL2, puede haber contribuido a la aparición del neuroblastoma.

Recuperación rápida

Poco antes de la niño cumplió dos años, pudo iniciar un nuevo tratamiento dirigido con el fármaco entrectinib, que se dirige a ALK y TRKA. Después de que comenzó el tratamiento, el niño se sintió mejor rápidamente.

«Este es el primer caso en el mundo, con este tipo de cáncer y esta biología, que recibe este tratamiento específico en particular», dice Per Kogner.

p>

Después de cinco años de tratamiento, el tumor se ha reducido hasta desaparecer casi por completo. Per Kogner y sus colegas continuarán monitoreando al niño para ver si se puede detener el tratamiento y cuándo.

Puede ser importante para otros niños

El desarrollo de herramientas de diagnóstico genético y cómo se usan clínicamente ha progresado rápidamente en los últimos años.

«Hoy en día, la secuenciación del genoma completo de un niño que tiene neuroblastoma básicamente se haría el primer día de una investigación», dice Tommy Martinsson, profesor de la Universidad de Gotemburgo y coautor del estudio.

Ahora a todos los niños con cáncer, unos 350 niños cada año, se les ofrece la secuenciación del genoma completo en el momento de su diagnóstico a través de un proyecto piloto nacional en Medicina Genómica de Suecia. , GMS, un enfoque nacional que es único desde una perspectiva internacional.

«Además de brindar nuevas opciones de tratamiento para estos niños, el estudio piloto también mostrará los beneficios y cómo la secuenciación del genoma completo podría introducirse en atención médica también para otros tipos de cáncer», dice Tommy Martin sson.

A la medida de cada paciente

La medicina de precisión es un modelo médico que se adapta a cada paciente individual que se trata. Los métodos avanzados de examen del genoma proporcionan información muy valiosa. También debe haber sustancias farmacéuticas, estudios clínicos para estudiar nuevos tratamientos dirigidos y el conocimiento dentro de la biología molecular de las vías de señalización.

«La medicina de precisión es un verdadero trabajo en equipo entre todas las diferentes disciplinas», concluye Diana Treis.

Explore más

Una sola prueba genética para todos los niños con cáncer mejora el diagnóstico y el tratamiento Más información: Diana Treis et al, Respuesta sostenida a Entrectinib en un lactante con una variante ALKAL2 de línea germinal y Neuroblastoma metastásico refractario con ganancia cromosómica 2p y activación de la cinasa del receptor de tropomiosina y linfoma anaplásico, JCO Precision Oncology (2022). DOI: 10.1200/PO.21.00271 Proporcionado por Karolinska Institutet Cita: Estudio de caso: Tratamiento dirigido exitoso de un niño con neuroblastoma (2022, 2 de febrero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/ noticias/2022-02-caso-tratamiento-exitoso-nino-neuroblastoma.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.