Estudio de COVID-19 analiza la genética de personas sanas que desarrollan enfermedades graves
Crédito: CC0 Public Domain
Para ayudar a desentrañar los misterios de COVID-19, los científicos están secuenciando el ADN de adultos y niños jóvenes y sanos que desarrollan enfermedades graves enfermedad a pesar de no tener problemas médicos subyacentes. Los investigadores están buscando defectos genéticos que podrían poner a ciertas personas en alto riesgo de enfermarse gravemente por el nuevo coronavirus.
El Instituto del Genoma McDonnell de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis es uno de los más de 30 centros de secuenciación del genoma que participan en el estudio en todo el mundo. La reumatóloga Megan A. Cooper, MD, Ph.D., profesora asociada de pediatría, dirige la investigación en la Universidad de Washington. Llamado Esfuerzo Genético Humano COVID, el proyecto internacional está codirigido por el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y la Universidad Rockefeller.
Los investigadores también planean estudiar personas que nunca se infectaron con el SARS-CoV-2, el virus que causa el COVID-19, a pesar de exposiciones repetidas. Tales individuos pueden tener variaciones genéticas que protegen contra la infección. Por ejemplo, se sabe que ciertas variantes genéticas raras impiden algunos tipos de infecciones virales, incluidos el VIH y el norovirus. El conocimiento obtenido al comprender la susceptibilidad y resistencia extremas e inusuales de COVID-19 podría conducir a nuevas estrategias terapéuticas para la enfermedad.
«El primer enfoque de nuestro estudio serán los pacientes con respuestas graves a las infecciones por SARS-CoV-2 lo suficientemente graves como para requerir cuidados intensivos que parecen saludables y tienen menos de 50 años», dijo Cooper, quien también dirige el programa de inmunología clínica y el Centro de Investigación y Diagnóstico Jeffrey Modell para Inmunodeficiencias Primarias en el St. Louis Children’s Hospital.
«Estos pacientes no tiene diabetes no controlada, enfermedad cardíaca, enfermedad pulmonar crónica o cualquier otra afección que sepamos que aumenta el riesgo de complicaciones graves por la COVID-19», dijo. «Por ejemplo, a veces vemos historias sobre, digamos, un corredor de maratón o una persona sana en general en forma que, sin embargo, se enfermó gravemente por este virus, o los pocos niños sanos que se enferman gravemente con COVID-19. Estos son los tipos de los pacientes que nos interesan para este estudio. Una pequeña proporción de los pacientes hospitalizados encajarán en esta categoría, probablemente menos del 10 %.
Cooper estudia las inmunodeficiencias primarias en niños. Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de más de 450 trastornos genéticos del sistema inmunitario. A menudo son causados por mutaciones en genes únicos que afectan diferentes aspectos de la inmunidad.
«Con esta pandemia, podemos usar nuestras habilidades en la búsqueda de genes para buscar genes que puedan estar asociados con la COVID-19 grave en niños y adultos jóvenes», dijo. «Podemos prever una capacidad futura para realizar una prueba de secuenciación genética para pacientes individuales hospitalizados con SARS-CoV-2 y tener una idea de si es probable que necesiten más cuidados intensivos. Mientras tanto, podremos aprender una gran tratar sobre cómo responde el sistema inmunitario a este virus y qué necesita para poder responder de manera efectiva y adecuada».
La genética de estos pacientes podría revelar las vías inmunitarias importantes que el cuerpo necesita para combatir el virus. Ese conocimiento podría conducir a terapias que también podrían ayudar a otros pacientes que no tienen una susceptibilidad genética al virus pero que tal vez tengan condiciones de alto riesgo, como diabetes o enfermedades cardíacas.
«Nuestros sistemas inmunológicos tienen nunca antes había visto este virus», dijo Cooper. «Estamos viendo complicaciones graves de COVID-19 en todo el mundo en este momento. Se necesitará un esfuerzo global para investigar los factores genéticos y los factores del sistema inmunitario que realmente controlan esta infección».
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La variación genética individual en el sistema inmunitario puede afectar la gravedad de la COVID-19 Proporcionado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis Cita: El estudio de la COVID-19 analiza la genética de personas sanas que desarrollan una enfermedad grave (21 de mayo de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-05-covid-genetics-healthy-people-severe.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.