Estudio de un trastorno genético raro que afecta a los ojos
Crédito: CC0 Dominio público
La prefectura de Nagano alberga a un grupo de personas afectadas por un trastorno neurodegenerativo genético raro llamado polineuropatía amiloidea familiar (FAP). Esta enfermedad afecta el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) que se produce en el hígado y también en los ojos. Los trasplantes de hígado son a menudo un tratamiento para esta enfermedad, pero persisten problemas graves de la vista, como nubosidad y glaucoma, a pesar de dichos procedimientos. Esta investigación es un estudio observacional retrospectivo de lo que los oftalmólogos han experimentado en su práctica a lo largo de los años.
Un grupo de médicos del Shinshu University Hospital decidió realizar este estudio con la esperanza de que compartir información con otros investigadores y médicos de todo el mundo pudiera ayudar y reforzar la comprensión y el tratamiento de esta enfermedad ocular, la PAF relacionada con la TTR, que se conoce como amiloidosis ATTR hereditaria, un trastorno autosómico dominante.
El equipo dirigido por Shinji Kakihara se esforzó por articular cómo los médicos han atendido a los pacientes que tienen esta enfermedad y compartir los problemas que deben abordarse, así como los resultados positivos. de su atención, debido al hecho de que muchos oftalmólogos desconocen la PAF relacionada con la TTR.
Los pacientes suelen ser diagnosticados con amiloidosis por transtiretina hereditaria a los 50 años y tienen una tasa de supervivencia general de menos de 10 años. A través de un diagnóstico preciso por parte del Tercer Departamento de Medicina Interna (Neurología), los pacientes fueron derivados al equipo médico de oftalmología de la Universidad de Shinshu. El doctor Teruyoshi Miyahara examinó a muchos de los pacientes a lo largo de los años.
La vitrectomía de pequeño calibre, o cirugía en los ojos, mejoró la vista, que se mantuvo hasta la última visita al oftalmólogo cuando el control de la presión intraocular era adecuado. Sin embargo, se necesitaban cirugías de glaucoma posteriores si no se controlaba la presión intraocular, porque la presión aumenta rápidamente después de la vitrectomía y avanzó la progresión del glaucoma.
Esta es una enfermedad muy rara, pero hay pacientes en todo el mundo que sufre de amiloidosis por transtiretina hereditaria. Los médicos de la Universidad de Shinshu tienen la esperanza de que su experiencia pueda utilizarse para ayudar a proteger la vista de las personas en todo el mundo.
Esperan continuar con la investigación para ver cómo pueden mejorar aún más los ojos de las personas con polineuropatía amiloide familiar. . Esta investigación trata sobre una enfermedad muy rara, pero muchas personas sufren de glaucoma. Los médicos esperan emplear su conocimiento para continuar con la investigación de la PAF y del glaucoma.
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Patisiran, inotersen ayudan a la amiloidosis por transtiretina hereditaria Más información: Shinji Kakihara et al, vitrectomía de calibre pequeño para la amiloidosis vítrea y el manejo posterior del glaucoma secundario en pacientes con amiloidosis por transtiretina hereditaria, Informes científicos (2020). DOI: 10.1038/s41598-020-62559-x Información de la revista: Informes científicos
Proporcionado por la Universidad de Shinshu Cita: Estudio de un trastorno genético raro que afecta a los ojos ( 2020, 3 de abril) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-04-rare-genetic-disorder-effects-eyes.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.