Estudio encuentra pistas genéticas sobre el riesgo de neumonía y las disparidades de COVID-19
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Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt y sus colegas han identificado factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar neumonía y sus graves consecuencias para la vida. consecuencias amenazantes.
Sus hallazgos, publicados recientemente en el American Journal of Human Genetics, pueden ayudar en los esfuerzos para identificar a los pacientes con COVID-19 con mayor riesgo de neumonía y permitir intervenciones más tempranas para prevenir enfermedades graves y la muerte.
A pesar de la creciente disponibilidad de vacunas contra el COVID-19, tomará meses inocular a suficientes personas para controlar la pandemia, predicen los expertos. Mientras tanto, miles de estadounidenses son hospitalizados y mueren a causa de la COVID-19 cada día.
«Este estudio es muy importante porque realizamos análisis por separado en participantes de ascendencia caucásica y africana para identificar el riesgo genético factores que contribuyen a la susceptibilidad y gravedad de la neumonía», dijo Jennifer «Piper» Below, Ph.D., profesora asociada de Medicina y autora correspondiente del artículo.
«Combinado con el racismo sistémico y los factores socioeconómicos que se han informado por otros, estas diferencias de riesgo genético pueden contribuir a algunas de las disparidades que observamos en los resultados de COVID-19», dijo Below.
Los investigadores realizaron estudios de asociación del genoma completo (GWAS) de más de 85 000 pacientes cuyos la información genética se almacena en el biobanco BioVU de VUMC y se ha vinculado a registros de salud electrónicos «desidentificados» despojados de información de identificación personal. GWAS puede identificar asociaciones entre variaciones genéticas y enfermedades.
Con colegas de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, el Centro de Cáncer MD Anderson de la Universidad de Texas en Houston y la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai en Nueva York, los investigadores de VUMC identificaron casi 9000 casos de neumonía en pacientes de ascendencia europea y 1710 casos en pacientes de ascendencia africana.
La asociación más fuerte de neumonía en pacientes de ascendencia europea fue el gen que causa la fibrosis quística (CF). Esta enfermedad produce una mucosidad anormalmente espesa que conduce a infecciones crónicas e insuficiencia respiratoria progresiva.
En pacientes de ascendencia africana, la asociación más fuerte con la neumonía fue la mutación que causa la enfermedad de células falciformes (SCD), un trastorno de los glóbulos rojos que aumenta el riesgo de neumonía, influenza e infecciones respiratorias agudas.
Los niños con FQ y SCD tienen un riesgo particular de enfermedad grave si contraen COVID-19.
Los investigadores encontraron que » «los portadores» que no están afectados por la FQ pero que portan una copia del gen de la FQ tenían una mayor susceptibilidad a la neumonía, y aquellos que no están afectados por la SCD pero que portan una copia de la mutación de la SCD tenían un mayor riesgo de neumonía grave.
Se necesitarán más estudios para determinar si estos portadores también tienen «un riesgo elevado y silencioso de malos resultados de COVID-19», dijeron los investigadores.
Para identificar otras variaciones genéticas que aumentan el riesgo de neumonía, sacaron pacientes con FQ y SCD f A partir de su análisis, repitieron el GWAS y utilizaron otra técnica llamada PrediXcan, que correlaciona los datos de expresión génica con rasgos y enfermedades en el registro de salud electrónico.
Esta vez encontraron una variación asociada con la neumonía en un gen llamado R3HCC1L en pacientes de ascendencia europea y uno cerca de un gen llamado UQCRFS1 en pacientes de ascendencia africana. La función molecular de R3HCC1L no está clara, pero la eliminación de UQCRFS1 en ratones interrumpe parte de su respuesta inmunitaria para combatir infecciones.
«Aunque nuestra comprensión sobre el mecanismo genético de la neumonía aún es limitada, este estudio identificó el nuevos genes candidatos, R3HCC1L y UQCRFS1, y ofrecieron una perspectiva para más estudios genéticos del huésped de COVID-19», dijo el primer autor del artículo, Hung-Hsin Chen, Ph.D., MS, becario postdoctoral en el laboratorio de Below.
«Nuestros hallazgos se pueden aplicar para identificar a las personas con alto riesgo de neumonía grave y desarrollar un tratamiento preciso para ellas», dijo Chen.
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Siga las últimas noticias sobre el brote de coronavirus (COVID-19) Más información: Hung-Hsin Chen et al, Host genetic effects in pneumonia, The American Journal of Human Genética (2020). DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.12.010 Información de la revista: American Journal of Human Genetics
Proporcionado por el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt Cita: El estudio encuentra pistas genéticas para riesgo de neumonía y disparidades de COVID-19 (21 de enero de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-01-genetic-clues-pneumonia-covid-disparities.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.