Estudio genético descubre piezas ocultas de ‘enfermedad ocular’
La córnea de un paciente con queratocono, que tiene forma de cono en lugar de curva. Crédito: Community Eye Health (Flickr)
Los científicos han dado un paso importante en su búsqueda del origen de una afección ocular progresiva que causa pérdida de la vista y puede llevar a un trasplante de córnea.
Un nuevo estudio sobre el queratocono realizado por un equipo internacional de investigadores, incluido un grupo de la Universidad de Leeds dirigido por Chris Inglehearn, profesor de Oftalmología Molecular en la Facultad de Medicina, ha detectado por primera vez variaciones en el ADN que podrían proporcionar pistas sobre cómo se desarrolla la enfermedad.
El queratocono hace que la córnea, que es la capa externa transparente en la parte frontal del ojo, se adelgace y se abulte hacia afuera en forma de cono con el tiempo, lo que resulta en visión borrosa y, a veces, ceguera. Por lo general, surge en la edad adulta temprana, a menudo con consecuencias de por vida, y afecta a 1 de cada 375 personas en promedio, aunque en algunas poblaciones esta cifra es mucho mayor.
Es más común en personas con un pariente afectado, lo que lleva a los científicos a creer que podría haber un vínculo genético.
Se pueden usar anteojos o lentes de contacto para corregir la visión en las primeras etapas. El único tratamiento es el ‘entrecruzamiento de la córnea’, un procedimiento en el que se usa luz ultravioleta dirigida para fortalecer el tejido corneal. En casos muy avanzados, puede ser necesario un trasplante de córnea.
El profesor Inglehearn dijo: «Este estudio multinacional y multicéntrico nos brinda los primeros conocimientos reales sobre la causa de esta afección potencialmente ciega y abre el camino para las pruebas genéticas en individuos en riesgo».
El equipo, dirigido por Alison Hardcastle, profesora de genética molecular en el Instituto de Oftalmología de la UCL, y el Dr. Pirro Hysi en el King’s College de Londres, e incluye investigadores del Reino Unido, EE. Republic, Australia, los Países Bajos, Austria y Singapur compararon el código genético completo de 4669 personas con queratocono con el de 116 547 personas sin la afección.
El equipo identificó secuencias cortas de ADN que estaban significativamente alteradas en los genomas de personas con queratocono, ofreciendo pistas sobre cómo se desarrolla.
Los hallazgos indican que las personas con queratocono tienden a tener redes de colágeno defectuosas en sus córneas, y que puede haber anomalías en la programación de las células que afectar su desarrollo. Estos conocimientos prometedores no fueron posibles en estudios anteriores debido a tamaños de muestra insuficientes.
El trabajo futuro ahora tendrá como objetivo comprender los efectos precisos de estas variaciones de ADN en la biología de la córnea e identificar el mecanismo por el cual se desarrolla el queratocono. También será crucial identificar cualquier variación genética remanente entre los pacientes con queratocono que no se detectó en este estudio.
El trabajo ha llevado a la ciencia un paso más cerca de un diagnóstico más temprano y potencialmente incluso de nuevos objetivos terapéuticos, lo que ofrece esperanza. a pacientes actuales y futuros con queratocono.
El estudio, un estudio de asociación multiétnica de todo el genoma implica la integridad de la matriz de colágeno y las vías de diferenciación celular en el queratocono, fue financiado por Moorfields Eye Charity y se publica en Communications Biology hoy.
Dra. Hysi dijo: «Los resultados de este trabajo nos permitirán diagnosticar el queratocono incluso antes de que se manifieste; esta es una gran noticia porque la intervención temprana puede evitar las consecuencias de ceguera».
El profesor Hardcastle dijo: «Este estudio representa un avance sustancial avance de nuestra comprensión del queratocono. Ahora podemos utilizar este nuevo conocimiento como base para desarrollar una prueba genética para identificar a las personas en riesgo de queratocono, en una etapa en la que se puede preservar la visión, y en el futuro desarrollar tratamientos más efectivos». /p>
El profesor Stephen Tuft, del Moorfields Eye Hospital, dijo: «Si podemos encontrar formas de identificar el queratocono de manera temprana, el entrecruzamiento del colágeno corneal puede prevenir la progresión de la enfermedad en la gran mayoría de los casos.
«Nos gustaría agradecer a las miles de personas que asisten a nuestra clínica de córnea del Moorfields Eye Hospital y donaron una muestra de ADN, sin las cuales este importante estudio no habría sido posible».
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Factores genéticos detrás trastorno ocular r identificado Más información: Alison J. Hardcastle et al, Un estudio de asociación de todo el genoma multiétnico implica la integridad de la matriz de colágeno y las vías de diferenciación celular en el queratocono, Communications Biology (2021). DOI: 10.1038/s42003-021-01784-0 Información de la revista: Communications Biology
Proporcionado por la Universidad de Leeds Cita: Estudio genético descubre piezas ocultas de ‘enfermedad ocular puzzle’ (2021, 1 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-03-genetic-uncovers-hidden-pieces-eye.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.