Estudio histórico sobre el trastorno genético ofrece pistas sobre los vínculos entre el metabolismo y la salud mental
Un nuevo estudio, publicado el miércoles, se centró en un trastorno grave del neurodesarrollo conocido como síndrome de deleción 16p11.2, una afección a menudo asociada con el autismo, la discapacidad intelectual, el lenguaje discapacidades, convulsiones, obesidad y trastornos del movimiento, entre una variedad de otros problemas de salud. Crédito: Ruby Wallau/Northeastern University
Investigadores de Northeastern y universidades vecinas dicen que han hecho un descubrimiento histórico que analiza más profundamente los orígenes metabólicos y bioquímicos de una enfermedad genética debilitante conocida por causar una variedad de síntomas y problemas de salud. .
Un nuevo estudio, publicado el miércoles, se centró en un trastorno grave del neurodesarrollo conocido como síndrome de deleción 16p11.2, una afección a menudo asociada con el autismo, la discapacidad intelectual, las deficiencias del lenguaje, las convulsiones, la obesidad y los trastornos del movimiento, entre una variedad de otros problemas de salud. A las personas con la afección les falta una región de material genético en el cromosoma 16 responsable de codificar proteínas en el cuerpo.
Los investigadores pudieron demostrar que las alteraciones genéticas afectan la forma en que las grasas y las proteínas se unen entre sí dentro de las células. de aquellos con la afección resultaron en anormalidades en la función de las células nerviosas, o neuronas, lo que a su vez condujo a cambios de comportamiento y otros síntomas, dice Hazel Sive, decana de la Facultad de Ciencias y profesora de biología en Northeastern.
Descubrieron que las neuronas de las personas afectadas por la afección no funcionan de manera óptima, dice Sive. Las neuronas también mostraron «alteraciones importantes» en las grasas y los lípidos que producen.
«Dado que las grasas y los lípidos dentro de las células y sus membranas circundantes son cruciales para la función neuronal, [buscamos] un gen que pudiera causar este cambio», dice Sive.
Los investigadores investigaron el genoma humano y descubrieron otro gen en el cromosoma 16, uno relacionado con la síntesis de grasas que se encuentran en las células y sus membranas, y que podría haber desempeñado un papel en el desarrollo de algunos de los síntomas neurológicos debilitantes del trastorno.
El gen específico, denominado FAM57B, está ubicado en el sitio de la región eliminada en el cromosoma 16 en las personas que tienen el síndrome. Sive, quien es el autor principal del estudio, dice que el gen «hub» es parte de un sistema de control genético que gobierna qué tipos de grasas se producen dentro de las células y cómo trabajan juntas para controlar la función celular.
Sive dice que la función del gen FAM57B fue «poco estudiada» anteriormente. Pero los investigadores han descubierto que juega un papel importante en los conjuntos específicos de lípidos que se producen durante el desarrollo del cerebro.
«No es un gen clásico del que habría sospechado que podría contribuir a un trastorno de salud mental, «, agregó.
La información podría ayudar a los investigadores a desarrollar nuevas terapias dirigidas a los procesos metabólicos, como corregir la producción de lípidos errante que puede estar presente en las personas con síndrome de deleción 16p11.2. No existen tratamientos para el síndrome o sus causas fundamentales.
Un campo científico emergente que estudia los vínculos entre el metabolismo, la salud mental y los trastornos del desarrollo neurológico presenta una «enorme oportunidad» para resolver algunos de los misterios de larga data asociados con estas condiciones de salud, dice Sive. Agrega que si los investigadores continúan dando pistas sobre las diferencias bioquímicas en las personas que padecen tales trastornos, podrían surgir nuevos tratamientos.
«En términos de este trastorno en particular, esta es una nueva dirección, una nueva comprensión, y nos anima a pensar en nuevas formas posibles de abordarlo», dice Sive.
El estudio utilizó células humanas, incluidas las derivadas de personas afectadas por el síndrome de deleción 16p11.2, y pez cebra, que son ideales criaturas auxiliares para estudiar enfermedades humanas porque sus cerebros tienen casi las mismas estructuras que los cerebros humanos.
Los hallazgos del equipo reafirman la utilidad del pez cebra como herramientas para estudiar aspectos de la biología humana, incluidos los relacionados con el autismo y otros trastornos del neurodesarrollo. Las criaturas diminutas y transparentes desarrollan un sistema nervioso aproximadamente un día después de la fertilización y comparten muchos de los mismos genes que los seres humanos, dice Sive.
El pez cebra también se puede adquirir en grandes cantidades, lo que facilita la realización de investigaciones a gran escala.
«El pez cebra es un animal excelente para ayudarnos a comprender cómo se construye un cerebro, los cambios asociados con los trastornos y cómo buscar posibles tratamientos», dice Sive.
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Conexión genética cuerpo/cerebro identificada en la región genómica vinculada al autismo Más información: Danielle L. Tomasello et al, 16pdel cambios de lípidos en neuronas derivadas de iPSC y función de FAM57B en metabolismo de lípidos y sinaptogénesis, iScience (2021). DOI: 10.1016/j.isci.2021.103551 Información de la revista: iScience
Proporcionado por Northeastern University Cita: Un estudio histórico sobre el trastorno genético ofrece pistas sobre los vínculos entre el metabolismo y la salud mental. health (3 de diciembre de 2021) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-12-landmark-genetic-disorder-clues-links.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.