Estudio inicial apunta a una vía terapéutica potencial para un par de enfermedades pediátricas raras
Crédito: CC0 Dominio público
Los científicos han ideado un nuevo enfoque para detectar y posiblemente evitar los efectos de dos enfermedades pediátricas raras antes del nacimiento.
El estudio, realizado en modelos de ratón de las enfermedades y publicado hoy en Cell Reports, representa un paso importante hacia intervenciones tempranas muy necesarias para el síndrome de Beckwith-Wiedemann y el síndrome de Silver-Russell.
Ambas enfermedades dan lugar a síntomas relacionados con el crecimiento en los niños y, a menudo, conducen a problemas adicionales más adelante en la vida, como un mayor riesgo de cáncer por el síndrome de Beckwith-Wiedemann y un mayor riesgo de enfermedades metabólicas por el síndrome de Silver-Russell.
«Ambos las enfermedades tienen consecuencias para toda la vida», dijo Piroska Szab, Ph.D., profesora asociada en el Instituto Van Andel y autora correspondiente del estudio. «Nuestros hallazgos proporcionan una base fundamental para estudios adicionales que esperamos se traduzcan en nuevos métodos de tratamiento y detección prenatal que cambien la vida. Nuestro objetivo es que los niños nazcan sanos».
Fetos con Beckwith-Wiedemann El síndrome de Silver-Russell experimenta demasiado crecimiento durante el desarrollo, mientras que los fetos con Silver-Russell experimentan muy poco crecimiento. Del mismo modo, alrededor de un tercio de los casos de Beckwith-Wiedemann y dos tercios de los casos de Silver-Russell pueden surgir por tener demasiado o muy poco de una proteína llamada IGF2, que desempeña un papel fundamental en el crecimiento y desarrollo fetal.
Usando modelos de las enfermedades, Szab y sus colegas pudieron detectar y medir IGF2 en el líquido amniótico y correlacionar las variaciones en los niveles de IGF2 con los síndromes de Beckwith-Wiedemann y Silver-Russell, abriendo nuevas oportunidades para la detección temprana.
Los investigadores también pudieron corregir los niveles de IGF2 en un experimento genético, esencialmente revirtiendo los problemas de crecimiento fetal asociados con ambos modelos de enfermedades. Descubrieron que el tratamiento antes del nacimiento con un medicamento contra el cáncer aprobado por la FDA que se dirige a la señalización de IGF2 normalizó el crecimiento fetal en el modelo de Beckwith-Wiedemann.
Se necesitan más investigaciones y estudios clínicos antes de saber si los hallazgos son ciertos. en humanos, advirtió Szab. Ella espera encontrar un colaborador clínico con quien asociarse para futuros estudios.
«Hay una gran brecha entre un experimento en el laboratorio y la implementación en la clínica», dijo Szab. «Sin embargo, nuestros resultados son un paso vital para encontrar formas de identificar y tratar estos síndromes antes del nacimiento».
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Los investigadores identifican un regulador clave del crecimiento fetal en ratones Más información: Ji Liao et al. Corrección prenatal de IGF2 para rescatar los fenotipos de crecimiento en modelos de ratones con síndromes de Beckwith-Wiedemann y Silver-Russell. Cell Reports 2012. DOI:doi.org/10.1016/j.celrep.2021.108729 Información de la revista: Cell Reports
Proporcionado por Van Andel Research Institute Cita: Estudio inicial apunta a una vía terapéutica potencial para un par de enfermedades pediátricas raras (2021, 9 de febrero) consultado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-02-early-potential-therapeutic-avenue-pair.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.