Evaluación de genes para predecir quién responderá mal a los medicamentos
Crédito: Universidad de Murdoch
La investigación de mapeo de marcadores genéticos se está utilizando para salvar vidas en riesgo de una variedad de tratamientos médicos, pruebas y vacunas.
Todos los tratamientos médicos nuevos pasan por un conjunto estricto de experimentos, pruebas y procesos de aprobación antes de aprobarse para uso general. Sin embargo, las reacciones adversas a los medicamentos causadas por la hipersensibilidad a los medicamentos continúan siendo un problema importante en la práctica clínica actual.
Estas reacciones graves y potencialmente mortales están impulsadas por factores genéticos y presentan una carga tanto física como financiera para los pacientes, las familias y los servicios de atención médica en todo el mundo.
La profesora Elizabeth Phillips dirige el Grupo de Investigación de Hipersensibilidad a Medicamentos que investiga la genética y los mecanismos detrás de las reacciones adversas para encontrar nuevas formas de prevenir, diagnosticar y tratar la hipersensibilidad a medicamentos.
El grupo ha sido fundamental para prevenir la hipersensibilidad fatal en pacientes que toman abacavir, un fármaco común utilizado para tratar los síntomas del VIH, después de confirmar que la hipersensibilidad estaba relacionada con un gen específico.
«A través del diseño de ensayos genéticos innovadores y económicos, seguidos de ensayos clínicos, demostramos de manera concluyente que la hipersensibilidad al abacavir podría prevenirse en diferentes razas mediante la detección del gen HLA-B*57:01», dijo el profesor Phillips.
«Nuestra investigación ha proporcionado una hoja de ruta desde el descubrimiento hasta la traducción de la detección genética previa a la prescripción en la práctica clínica de rutina para hacer que los medicamentos recetados sean más seguros».
Ahora, los pacientes con VIH de todo el mundo son examinados para detectar el gen de la hipersensibilidad antes de comenzar el tratamiento con abacavir como parte de la atención rutinaria del VIH.
La investigación del profesor Phillips sobre el mapeo de marcadores genéticos ahora se está aplicando para predecir la hipersensibilidad al antibiótico vancomicina, que se usa para tratar infecciones bacterianas grampositivas resistentes que amenazan la vida.
El equipo analizó casi 250 000 muestras únicas de ADN para identificar patrones genéticos entre quienes desarrollaron una reacción al medicamento con eosinofilia y síntomas sistémicos (DRESS) al tomar vancomicina. DRESS es una complicación potencialmente grave cuando se administran ciclos prolongados de antibióticos a los pacientes.
«Nuestros hallazgos mostraron que DRESS asociado con vancomicina estaba fuertemente asociado con HLA-A*32:01, que está presente en casi el siete por ciento de la población australiana», dijo el profesor Phillips.
La profesora Phillips y su equipo ahora han desarrollado una prueba de detección de «alelo único» simple y económica para HLA-A*32:01 que se puede configurar en laboratorios de diagnóstico de rutina por menos del costo requerido para realizar un hemograma simple.
La próxima fase del estudio reflejará el enfoque adoptado para la hipersensibilidad al abacavir y facilitará la traducción de las pruebas HLA-A*32:01 que conducirán a un uso más seguro de la vancomicina.
El profesor Phillips reiteró que el desarrollo de pruebas rápidas y económicas para identificar los genes responsables de los síndromes graves de hipersensibilidad a los medicamentos es esencial para mejorar la calidad de la atención clínica disponible.
«Las pruebas de diagnóstico temprano ayudan a prevenir la morbilidad y la mortalidad de los pacientes y evitan el aumento de los costos del tratamiento o la limitación de opciones para terapias futuras para pacientes en riesgo.
«Estos enfoques de medicina de precisión están mejorando la seguridad del paciente y la reducción de la evitación innecesaria de otros medicamentos, y lo que es más importante, brinda tranquilidad a los pacientes sobre la seguridad de iniciar y continuar el tratamiento».
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Enlace genético descubierto en una reacción potencialmente mortal a un antibiótico común Proporcionado por Murdoch University Cita: Cribado de genes para predecir quién responderá mal a los fármacos (28 de abril de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2021-04-screening-genes -badly-drugs.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede ser reproducida sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.