Genes BRCA defectuosos vinculados a cánceres de próstata y páncreas
Crédito: Unsplash/CC0 Dominio público
Es bien sabido que las versiones defectuosas de los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de cáncer de mama en hombres y mujeres, y de cáncer de ovario. Ahora, BRCA1 y BRCA2 se han relacionado con varios otros tipos de cáncer, incluidos los que afectan a los hombres.
Un estudio publicado hoy en el Journal of Clinical Oncology proporcionó la evidencia más sólida hasta la fecha de estos vínculos y ayudó a los investigadores a estimar con mayor precisión el riesgo asociado.
Desde que estos genes se descubrieron a mediados de los 90 , numerosos estudios han explorado los posibles vínculos entre las mutaciones de BRCA1 y BRCA2 y otros tipos de cáncer. Sin embargo, estos estudios tenían tamaños de muestra pequeños, lo que resultó en estimaciones imprecisas del riesgo de cáncer. Ser capaz de estimar los riesgos con precisión es importante para informar las estrategias de detección y prevención del cáncer y brindar asesoramiento genético a las personas con mayor riesgo. Las mutaciones BRCA son poco comunes y afectan a alrededor de 1 de cada 300 a 400 personas de la población.
Para investigar más a fondo estas estimaciones de riesgo, un equipo dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge, financiado por Cancer Research UK, analizó datos de casi 3200 familias con uno o más miembros con la mutación BRCA1 y casi 2200 familias con miembros portadores de la mutación BRCA2. Todas las familias habían sido reclutadas para el Consorcio de Investigadores de Modiers de BRCA1/2. Los investigadores examinaron las asociaciones con 22 cánceres primarios.
A partir de los datos, los investigadores calcularon que los hombres que portan una mutación BRCA2 tienen un 27 % de riesgo de desarrollar cáncer de próstata cuando tengan 80 años, más más del doble de la tarifa en comparación con los no transportistas. Las mutaciones de BRCA1 no se asociaron con un aumento en el riesgo de cáncer de próstata.
Tener una copia defectuosa de BRCA1 o BRCA2 aumentó más del doble el riesgo de cáncer de páncreas de un individuo a 2.5-3% a los 80 años.
También se descubrió que las mutaciones aumentan el riesgo de cáncer de estómago, aunque los investigadores advierten que debido a la rareza de esta forma de cáncer, la cantidad de pacientes en sus conjuntos de datos era pequeña.
Mutaciones en ambos genes aumentó significativamente el riesgo de cáncer de mama en los hombres, aunque la enfermedad sigue siendo muy rara, ya que representa menos del 1% de todos los casos de cáncer masculino en el Reino Unido. Mientras que una mutación BRCA1 aumentó el riesgo de un hombre de desarrollar cáncer de mama más de cuatro veces a 0,4 % a los 80 años, una mutación BRCA2 aumentó este riesgo 44 veces a 3,8 % a los 80 años. Se estima que 38 de cada 1000 hombres portadores de la mutación BRCA2 desarrollará cáncer de mama a los 80 años.
Los investigadores no pudieron encontrar pruebas convincentes de que las mutaciones estuvieran relacionadas con un mayor riesgo de algunos otros cánceres que anteriormente se pensaba que estaban relacionados con genes BRCA defectuosos, como el melanoma.
Cancer Research UK dice que las personas que están preocupadas por su riesgo de cáncer deben hablar con su médico de cabecera. Los médicos de cabecera pueden derivar a los pacientes a una clínica de genética si creen que alguien tiene antecedentes familiares importantes y podría correr un mayor riesgo.
Profesor Antonis Antoniou del Departamento de Salud Pública y Atención Primaria de la Universidad de Cambridge, quien dirigió la investigación, dijo: «Estos grandes conjuntos de datos de pacientes nos han permitido estimar con mucha mayor precisión la medida en que los genes BRCA1 y BRCA2 defectuosos aumentan el riesgo de varios tipos de cáncer. Hace tiempo que sabemos que están relacionados al cáncer de mama y de ovario, pero ha habido incertidumbre acerca de otros cánceres».
El profesor Marc Tischkowitz del Departamento de Genética Médica de la Universidad de Cambridge agregó: «El vínculo entre BRCA2 y el cáncer de próstata y el cáncer de páncreas es ahora mucho más claro, gracias a los datos que hemos analizado. También hemos identificado un vínculo potencial con el cáncer de estómago, pero esto se basa en números pequeños y necesita más estudio. Nuestros datos sugieren que no existe un vínculo fuerte entre BRCA2 y melanoma, que puede proporcionar una mayor claridad a los portadores del gen BRCA2.
«En general, los resultados se sumarán a nuestro conocimiento sobre la optimización de las estrategias de detección temprana y detección del cáncer para las personas que se sabe que portan estos genes defectuosos».
Michelle Mitchell, directora ejecutiva de Cancer Research UK, dijo: «Nuestros científicos ayudaron a descubrir BRCA hace más de 25 años y establecieron que las fallas en estos genes aumentan el riesgo de cáncer de mama. Este estudio se ha basado en ese conocimiento vital, brindándonos algunos conocimientos nuevos e importantes sobre los genes BRCA y los riesgos probables de desarrollar cáncer de próstata y de páncreas.
«Los cánceres causados por genes BRCA defectuosos hereditarios son relativamente raros, y otros factores como la edad, el tabaquismo, la dieta y otros factores prevenibles contribuyen al riesgo de una persona.
«Mejorar nuestra comprensión de cómo las fallas en nuestros genes están asociadas con ciertos tipos de cáncer nos coloca en una posición mucho mejor para identificar aquellos en un mayor riesgo de desarrollar cáncer».
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Lo que necesita saber sobre el gen del cáncer de mama PALB2 Más información: Shuai Li et al, Cancer Risks Associated With BRCA1 and BRCA2 Variantes patógenas, Journal of Clinical Oncology (2022). DOI: 10.1200/JCO.21.02112 Información de la revista: Journal of Clinical Oncology
Proporcionado por la Universidad de Cambridge Cita: Genes BRCA defectuosos vinculados a cánceres de próstata y páncreas (2022, Ja 25 de enero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-01-faulty-brca-genes-linked-prostate.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.