Herramienta genética puede identificar a mujeres asiáticas con mayor riesgo de cáncer de mama
Cultivo tridimensional de células humanas de cáncer de mama, con ADN teñido de azul y una proteína en la membrana de la superficie celular teñida de verde. Imagen creada en 2014 por Tom Misteli, Ph.D., y Karen Meaburn, Ph.D. en el NIH IRP.
Un estudio genético en mujeres asiáticas, dirigido por científicos de Malasia en colaboración con Singapur y la Universidad de Cambridge, ha revelado que una herramienta genética desarrollada para ayudar a evaluar el riesgo de cáncer de mama en mujeres europeas también funciona en mujeres asiáticas. Esto podría ayudar a abordar la creciente incidencia de cáncer de mama en Asia.
La herramienta, llamada Puntuación de riesgo poligénico (PRS), separa a las personas en diferentes grupos de riesgo en función de su secuencia genética para predecir su riesgo futuro de desarrollar cáncer de mama. Los resultados pueden empoderar a las mujeres para que decidan qué pruebas de detección y prevención son adecuadas para ellas y ayudar a reducir la ineficiencia, los costos innecesarios e incluso los posibles daños causados por el diagnóstico excesivo.
Este es el primer gran estudio de la PRS en una población asiática. Anteriormente, los estudios asiáticos eran casi seis veces más pequeños que los estudios en mujeres europeas y, debido a la falta de datos en asiáticas, no estaba claro si las PRS son efectivas para predecir el riesgo de cáncer de mama en mujeres no europeas.
«Hemos estado desarrollando un modelo para predecir el riesgo de cáncer de mama en mujeres europeas que incluye la PRS y ahora está aprobado para uso clínico. Este estudio es el primer gran paso para permitir el uso de tales herramientas en el manejo clínico de las mujeres de ascendencia asiática», dijo el profesor Antonis Antoniou del Departamento de Salud Pública y Atención Primaria de la Universidad de Cambridge, y codirector del estudio.
A través del aumento significativo de datos de Malasia y Singapur, se ha demostrado que las PRS ayudan a identificar con mayor precisión quién tiene un alto riesgo de cáncer de mama. Los resultados sugieren que solo el 30 % de las mujeres de Malasia y Singapur tienen un riesgo previsto similar al de las mujeres europeas, y que el uso de la PRS identifica con precisión a estas mujeres de alto riesgo. El estudio se publica hoy en la revista Nature Communications.
«La combinación de factores genéticos en un modelo integral es fundamental para pasar de la investigación a una herramienta para que la usen las mujeres. Evaluamos la PRS en 45 212 mujeres asiáticas, de Singapur, Malasia, Japón, Corea, China, Hong Kong, Tailandia, Taiwán, EE. UU. y Canadá. Estudios como estos requieren tamaños de muestra grandes, por lo que reúnen a pacientes de la Universidad Malaya, el Centro Médico Subang Jaya, el Hospital Universitario Nacional, Singapur y otros seis importantes centros de tratamiento en Singapur. realmente nos dio el tamaño de la muestra para poder evaluar la herramienta en asiáticos», dijo el profesor asociado Ho Weang Kee de la Universidad de Nottingham en Malasia y primer autor del estudio.
Por lo general, se recomienda que las mujeres comiencen a hacerse la prueba a los 50 años. Sin embargo, en la mayoría de los países asiáticos, muchas mujeres que podrían estar en riesgo de cáncer de mama no se hacen la prueba. Esto conduce a una detección tardía y una tasa de supervivencia más baja.
«Nuestro estudio es una pieza fundamental del rompecabezas que nos ayuda a comprender mejor los riesgos de cáncer de mama en diferentes mujeres de todo el mundo. Existen diferencias en la composición genética de las mujeres asiáticas en comparación con las mujeres de ascendencia europea. , lo que significa que su propensión a desarrollar cáncer de mama puede ser diferente. Comprender esto puede ayudarnos a determinar por qué algunas mujeres tienen un mayor riesgo de padecer la enfermedad, lo que a su vez debería ayudarnos a mejorar la detección, la prevención y, en última instancia, el tratamiento de la enfermedad. «, dijo el profesor Douglas Easton, director del Centro de Epidemiología Genética del Cáncer de la Universidad de Cambridge y codirector del estudio.
Existe una necesidad urgente de desarrollar una estrategia de detección adecuada para las mujeres asiáticas. Malasia prevé un aumento del 49 % en los casos de cáncer de mama entre 2012 y 2025. Malasia tiene una tasa de supervivencia a cinco años mucho más baja en comparación con otros países asiáticos, con solo un 63 %, mientras que Corea del Sur tiene un 92 % y Singapur un 80 %.
«La detección basada en el riesgo puede ser particularmente importante en países de recursos bajos y medios que no tienen detección basada en la población, como Malasia. Sin el financiamiento para la detección basada en la población, identificar a las personas con mayor el riesgo puede ser una estrategia importante para la detección temprana», dijo el profesor Nur Aishah Mohd Taib, del Instituto de Investigación del Cáncer de la Universiti Malaya, Malasia.
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Herramienta de alerta temprana para la predicción del cáncer de mama en mujeres del sudeste asiático Más información: Weang-Kee Ho et al. La puntuación de riesgo poligénico europeo para la predicción del cáncer de mama muestra un rendimiento similar en mujeres asiáticas, Nature Communications (2020). DOI: 10.1038/s41467-020-17680-w Información de la revista: Nature Communications
Proporcionado por la Universidad de Cambridge Cita: La herramienta genética puede identificar a las mujeres asiáticas con mayor riesgo of breast cancer (2020, 31 de julio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-07-genetic-tool-asian-women-higher.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.