Identificación de las diferencias específicas de cada paciente para tratar la MCH con medicina de precisión
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad cardiovascular caracterizada por el engrosamiento del ventrículo izquierdo, también conocido como la principal cámara comprimida del corazón. La HCM es mejor conocida por causar muerte súbita en atletas, pero puede ocurrir en personas de cualquier edad, a menudo sin síntomas. Si bien se discute con frecuencia en el contexto de la genética, la mayoría de los pacientes con MCH no tienen una variante genética conocida. Investigadores del Brigham and Women’s Hospital descubrieron un medio para estudiar la complejidad de esta enfermedad más allá de la identificación de genes individuales. Este nuevo enfoque ofrece un camino hacia el tratamiento de la MCH con medicamentos individualizados. En un estudio reciente, los investigadores analizaron el papel que juegan las interacciones proteína-proteína (PPI) en la diferenciación de casos individuales de MCH. Sus resultados se publican en Nature Communications.
«Si bien los genes desempeñan un papel en la MCH, hay más información sobre esta afección que no se puede explicar solo con la genética», dijo el autor correspondiente Bradley Maron, MD, cardiólogo de la División de Medicina Cardiovascular del Brigham. «Esto plantea la cuestión de si existen otros componentes importantes de la enfermedad. Con este proyecto, nuestro objetivo es brindar una visión ampliada de la patobiología de la MCH de una manera que no dependa de la comprensión de mutaciones genéticas específicas».
El equipo recolectó tejido de 18 pacientes con MCH reclutados recientemente para someterse a miectomías, procedimientos quirúrgicos que involucran la escisión de una porción de la pared del músculo cardíaco. Para identificar PPI individuales entre la cohorte de HCM, Maron, el coautor principal Ruisheng Wang, Ph.D., y sus colegas analizaron el contenido de los tejidos utilizando RNA-seq, una técnica que permite a los investigadores identificar patrones de dónde y cuándo están activos los genes. A través de una serie de pasos, identificaron IBP específicos de cada paciente (conocidos como reticulotipos) correspondientes a las características biológicas únicas del perfil de enfermedad de cada paciente.
El grupo descubrió que podían distinguir redes de proteínas individualizadas en cada paciente en la cohorte HCM.
«Estos hallazgos representan un gran paso adelante para la medicina de precisión», dijo Maron. «Con la identificación de mapas de cableado biológico específicos del paciente, los investigadores podrán algún día desarrollar tratamientos personalizados informados por las redes de proteínas de los pacientes».
El estudio es único en el sentido de que los investigadores estudiaron tejido afectado recolectado directamente de pacientes con MCH, permitiendo una forma más robusta y precisa de estudiar la patobiología de los pacientes que la que se ha realizado anteriormente. Maron afirma, sin embargo, que en el futuro espera desarrollar formas menos invasivas de realizar esta misma prueba, ya sea a través de la recolección de muestras de sangre o mediante otros biomarcadores en la clínica. Además, el equipo aspira a aplicar este mismo procedimiento a otras enfermedades, con la esperanza de ampliar la cantidad de oportunidades para la medicina de precisión.
«Este estudio ilustra la complejidad de la MCH, pero también ofrece un camino más claro para comprender la patobiología de la enfermedad con la promesa de una oportunidad para la medicina de precisión en esta enfermedad», dijo Maron.
Explore más
Los investigadores desarrollan una plataforma para identificar las mutaciones del cáncer que pueden responder a las terapias farmacológicas Más información: Bradley A. Maron et al, Interactomas individualizados para la medicina de precisión basada en la red en pacientes hipertróficos miocardiopatía con implicaciones para otros patofenotipos clínicos, Nature Communications (2021). DOI: 10.1038/s41467-021-21146-y Información de la revista: Nature Communications
Proporcionado por Brigham and Women’s Hospital Cita: Identificación de diferencias específicas de pacientes para tratar la MCH con medicina de precisión (2021, 26 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-02-patient-specific-differences-hcm-precision-medicine.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.