Investigadores descubren más de 1300 genes relacionados con cardiopatías congénitas

Crédito: CC0 Public Domain

Uno de cada 100 bebés nace con una cardiopatía congénita (CC), y la CC es la principal causa de muerte en recién nacidos, independientemente de la genética La causa de estos trastornos del desarrollo no se comprende completamente, lo que dificulta el desarrollo de pruebas genéticas prenatales precisas.

Ahora, investigadores de la Universidad de Monash en Melbourne, Australia, han desarrollado una forma de determinar qué genes están «en juego» en la causa de estas anomalías cardíacas. La técnica no solo confirmó genes CHD bien conocidos, sino que también descubrió 35 genes nuevos que no se sospechaban previamente en la enfermedad. La investigación abre el camino, en el futuro, para pruebas genéticas prenatales más precisas para la cardiopatía congénita.

El estudio colaborativo, publicado en Genome Biology, y codirigido por la profesora asociada Mirana Ramialison de Monash El Instituto Australiano de Medicina Regenerativa de la Universidad y el Instituto de Investigación Infantil Murdoch, y el Dr. Travis Johnson de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad de Monash, tenían como objetivo mejorar el enfoque convencional actual para identificar los genes que causan enfermedades «que se centra en la detección de genes que están presentes en el corazón solo un enfoque que a menudo pasa por alto los genes que también están presentes en otros tejidos, a pesar de que aún juegan un papel importante en el desarrollo del corazón», dijo el Dr. Hieu Nim del Instituto Australiano de Medicina Regenerativa, el primer autor del estudio.

«El truco consistía en extraer bases de datos del genoma para identificar los genes que estaban específicamente «activados» en el corazón», agregó el Dr. Nim. La tubería computacional resultante para identificar no solo genes específicos para el corazón, sino genes que también pueden estar asociados con otros órganos como el hígado o el riñón. porque no son exclusivos del corazón», dijo el profesor asociado Ramialison.

Luego, los investigadores utilizaron la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster, como modelo de prueba para determinar algunos de los impactos funcionales de estos nuevos genes. Los investigadores usan Drosophila porque es un organismo modelo bien establecido para comprender los mecanismos genéticos de muchas enfermedades humanas. Esto se debe a que: aproximadamente el 75 % de los genes humanos causantes de enfermedades se encuentran en la mosca de forma similar, es fácil trabajar con ella y se reproduce rápidamente, y hay muchas herramientas disponibles para manipular cualquier gen que contenga.

Según el Dr. Johnson, los estudios de la mosca del vinagre revelaron «una larga lista de genes candidatos de alta calidad para causar anomalías cardíacas en humanos, lo que da una idea real de cuán susceptible es este órgano a las mutaciones genéticas».

Dra. Johnson advirtió que la identificación de docenas de nuevos genes candidatos para la CHD aún tardará en proporcionar pruebas genéticas prenatales más precisas para la CHD. «Ahora necesitamos realizar estudios funcionales sobre todos estos genes en experimentos con animales para determinar lo que realmente hacen, por lo que son los primeros días, pero ahora tenemos un excelente punto de partida».

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El estudio genético de los defectos cardíacos y el autismo encuentra nuevos genes causantes Más información: Hieu T. Nim et al, A cis-regulatory-directed pipeline for the Identification of Genes Involucrados en desarrollo y enfermedades cardíacas, Genome Biology (2021). DOI: 10.1186/s13059-021-02539-0 Información de la revista: Genome Biology

Proporcionado por la Universidad de Monash Cita: Los investigadores descubren más de 1300 genes relacionados con el corazón congénito enfermedad (2021, 15 de diciembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-12-uncover-genes-linked-congenital-heart.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.