Investigadores simplifican el estudio de interacciones gen-ambiente
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Investigadores de Weill Cornell Medicine y del campus de Ithaca de la Universidad de Cornell desarrollaron un nuevo método computacional para estudiar las interacciones genéticas y ambientales y cómo influyen en el riesgo de enfermedades.
La investigación, publicada el 7 de enero en The American Journal of Human Genetics, hace que el proceso de encontrar estas interacciones sea mucho menos difícil y demuestra su importancia para determinar el índice de masa corporal y el riesgo de diabetes.
«Nuestro El estudio demuestra que sus genes importan y el medio ambiente importa y que la interacción de los dos puede aumentar el riesgo de enfermedad», dijo el coautor principal, el Dr. Olivier Elemento, profesor de genómica computacional en biomedicina computacional, profesor de fisiología y biofísica. , director asociado del Instituto HRH Prince Alwaleed Bin Talal Bin Abdulaziz Alsaud de Biomedicina Computacional y director del Instituto Caryl e Israel Englander de Medicina de Precisión en Weill Cornell Medicine.
Por lo general, el estudio de las interacciones gen-ambiente crea un gran desafío computacional, dijo el autor principal Andrew Marderstein, candidato a doctorado en la Escuela de Graduados de Ciencias Médicas Weill Cornell cuya investigación fue realizada ed tanto en el laboratorio del Dr. Elemento en la ciudad de Nueva York como en el laboratorio del Dr. Andrew Clark en Ithaca, lo que le permitió tener acceso inmediato a la biología computacional y la experiencia en salud de la población.
«Se puede pensar en la interacción genotipo-ambiente como la situación en la que algunos genotipos son mucho más sensibles a las agresiones ambientales que otros», dijo el Dr. Clark, coautor principal y profesor Jacob Gould Schurman de Genética de Poblaciones en el Departamento de Biología Molecular y Genética de la Facultad de Artes y Ciencias y investigadora de la familia de Nancy y Peter Meinig en la Universidad de Cornell. «Estos son exactamente los casos en los que los cambios en la dieta u otras exposiciones podrían tener la mayor mejora en la salud, pero solo para un subconjunto de personas».
Los millones de variantes genéticas o diferencias genéticas heredadas encontradas entre los individuos de una población y los diferentes estilos de vida y factores ambientales, como el tabaquismo, el ejercicio y los diferentes hábitos alimentarios, pueden analizarse para efectos combinados de muchas maneras. Cuando los investigadores prueban las interacciones gen-ambiente, normalmente analizan millones de puntos de datos en forma de pares, lo que significa que evalúan una variante genética y su interacción con un factor ambiental a la vez. Este tipo de análisis puede volverse bastante laborioso, dijo Marderstein.
El nuevo método computacional prioriza y evalúa un número menor de variantes en el genoma o el conjunto completo de material genético que se encuentra en el cuerpo para las interacciones gen-ambiente. «Condensamos un problema con el análisis de 10 millones de variantes genéticas diferentes para analizar esencialmente solo decenas de variantes en diferentes regiones del genoma», dijo Marderstein.
Si bien un estudio de asociación genética estándar podría analizar si una sola genética variante podría conducir a un cambio promedio en el índice de masa corporal (IMC), este estudio evaluó qué variantes genéticas se asociaron con que las personas tuvieran más probabilidades de tener un IMC más alto o más bajo. Los investigadores encontraron que buscar secciones de ADN asociadas con la variación en una característica humana, llamada locus de rasgo cuantitativo de variación o vQTL, les permitió identificar más fácilmente las interacciones entre genes y medio ambiente. En particular, los vQTL asociados con el índice de masa corporal también tenían más probabilidades de estar asociados con enfermedades que tienen grandes influencias ambientales.
Otra área de estudio donde el nuevo método computacional podría ser útil es determinar cómo un individuo podría responder a un fármaco específico basado en interacciones gen-ambiente, dijo Marderstein. El análisis de los determinantes sociales de la salud, es decir, las condiciones ambientales y sociales de una persona, como el nivel de pobreza y el nivel educativo, es una tercera área en la que los investigadores están interesados, según el Dr. Elemento.
En general, Los científicos en el campo de la medicina de precisión se están dando cuenta de que pueden secuenciar el ADN de una persona, además de evaluar factores ambientales como la calidad del aire y la actividad física, para comprender mejor si el individuo está en riesgo de desarrollar una enfermedad específica. «La idea en el futuro es usar estos conceptos en la clínica», dijo el Dr. Elemento. «Esto es parte de la evolución de la medicina de precisión, donde ahora podemos secuenciar el genoma de alguien muy fácilmente y luego analizar potencialmente todas las variantes en el panorama genético que se correlacionan con el riesgo de desarrollar condiciones particulares».
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Nuevo método revela una posible terapia contra el cáncer de próstata Más información: Andrew R. Marderstein et al. Aprovechamiento de la variabilidad fenotípica para identificar interacciones genéticas en fenotipos humanos, The American Journal of Human Genetics (2020). DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.11.016 Información de la revista: American Journal of Human Genetics
Proporcionado por Weill Cornell Medical College Cita: Los investigadores simplifican el estudio de interacciones gen-entorno (2021, 26 de enero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-01-gene-environment-interactions.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.