La historia genética de los paquistaníes británicos mapeada por primera vez
Fig. 1: Estructura de la población dentro de los paquistaníes británicos de Bradford. a, b Análisis de componentes principales de 2200 madres paquistaníes no emparentadas, con los subgrupos autoinformados con >20 muestras indicadas en diferentes colores. Los gráficos muestran PC1 frente a PC2 (a) y PC2 frente a PC3 (b). La proporción de la variación general explicada por cada PC se indica entre paréntesis en la etiqueta del eje. c Gráfica de MEZCLA (K=4) que ilustra diferentes componentes ancestrales que componen los diversos subgrupos, con los subgrupos autoinformados más grandes indicados. Hemos indicado los dos subgrupos distintos entre los Rajput. Crédito: DOI: 10.1038/s41467-021-27394-2
Investigadores del Instituto Wellcome Sanger, la Universidad de Leeds, el Instituto Bradford para la Health Research (BIHR) y sus colaboradores. La investigación revela que la estructura genética de esta población ha sido moldeada durante un período de alrededor de 2.000 años por el sistema social biraderi, una práctica de casarse dentro de los clanes.
El estudio, publicado hoy (10 de diciembre de 2021) en Nature Communications, detalla las diferencias genéticas entre los grupos biraderi que tendrán implicaciones importantes para el diseño de estudios médicos que busquen descubrir las raíces genéticas de enfermedades comunes, como la diabetes y las enfermedades cardíacas. . Estos datos ayudarán a garantizar que las personas de ascendencia pakistaní estén representadas en dicha investigación y podrán beneficiarse de los nuevos conocimientos y terapias que surjan.
Los genomas humanos son aproximadamente idénticos en un 99,9 %, independientemente de la ascendencia. El 0,1 por ciento restante tiene diferencias entre individuos, llamadas variantes genéticas, que nos hacen únicos. La mayor parte de la investigación genética hasta la fecha se ha realizado en individuos de ascendencia europea, lo que ha llevado a una comprensión más completa de la variación genética humana, la estructura de la población y el papel de la variación genética en la enfermedad.
Sin embargo, los hallazgos sobre la genética la contribución a la enfermedad en los europeos puede no traducirse bien en individuos de otras etnias. En los últimos años, los estudios de los no europeos han comenzado a proporcionar una imagen más completa de la diversidad genética humana y las implicaciones médicas asociadas.
La historia y la cultura han influido en la composición genética de las poblaciones de diferentes partes del mundo. mundo. Uno de esos factores culturales es el sistema social biraderi, que se ha practicado en las poblaciones paquistaníes durante siglos. Históricamente, la gente tendía a casarse dentro de su propia biraderi (comunidad) para reforzar el estatus social heredado, la ocupación y la propiedad de la tierra. Este sistema todavía se practica hasta cierto punto hoy en día, tanto en Pakistán como en poblaciones de ascendencia paquistaní en países como el Reino Unido.
En este estudio, los investigadores analizaron genomas de más de 4000 individuos de ascendencia pakistaní, junto con los propios -Reportó información sobre su historia familiar, para investigar las características genéticas de la población pakistaní británica. Estos datos fueron recopilados por el Bradford Institute for Health Research (BIHR) como parte del proyecto Born in Bradford.
Científicos del Instituto Wellcome Sanger y la Universidad de Leeds analizaron los datos genómicos para mapear los escalar la estructura de la población y explorar la historia demográfica de los pakistaníes británicos.
Aunque se descubrió que los grupos pakistaníes de Bradford eran genéticamente similares a otras poblaciones paquistaníes e indias, el estudio encontró evidencia de que el sistema social biraderi ha desempeñado un papel importante en la conformación de la variación genética. Los participantes compartieron la misma historia genética hasta hace unos 2000 años, cuando comenzaron a separarse en grupos biraderi, incluidos Pathan, Jatt, Rajput, Awan, Gujjar, Mughal, Syed, Arain, Qasabi y Bains.
La Dra. Elena Arciero de Sanger realizó un análisis que reveló que algunos grupos experimentaron reducciones en el tamaño efectivo de la población en varios momentos de la historia. Esto podría deberse a un aumento en el matrimonio dentro de los grupos o una reducción real en el tamaño de la población según lo registrado en los datos del censo.
«Antes de este estudio, nuestro conocimiento de la historia genética de estos biraderis era bastante escaso, por lo que contribuye considerablemente a nuestra comprensión de la historia social de Pakistán. Hay evidencia histórica que sugiere que el matrimonio dentro de los grupos biraderi comenzó a aumentar hace unos 2000 años y se volvió más estricto durante la época colonial bajo el Raj británico, cuando se establecieron nuevos impuestos a la propiedad. se introdujeron para generar ingresos. Esto puede explicar la reducción en el tamaño efectivo de la población que observamos en los datos genómicos», dice el Dr. Sufyan Dogra, investigador principal del Bradford Institute for Health Research (BIHR).
Investigaciones anteriores de Born in Bradford han demostrado que existe un aumento en el riesgo de trastornos recesivos entre los hijos de primos hermanos, que es similar al de los niños nacidos de madres británicas blancas de 34 años o más. ejem. Este estudio encuentra que es probable que los trastornos recesivos sean más comunes entre los hijos de parejas que no están estrechamente relacionadas pero que provienen del mismo grupo biraderi, porque sus padres son parientes lejanos. Sin embargo, el riesgo es al menos 10 veces mayor para los hijos de primos hermanos que para los hijos de padres no emparentados del mismo biraderi.
«El estudio representa un paso adelante en los beneficios potenciales de la investigación genética para poblaciones marginadas, consistente con el deseo de ampliar la base de conocimientos y los beneficios clínicos de los estudios genéticos», Dr. Mark Iles,
autor principal del estudio de la Universidad de Leeds.
Los hallazgos tienen importantes implicaciones para los paquistaníes británicos. La incidencia de enfermedades comunes como la diabetes tipo 2 y las enfermedades cardíacas es de dos a cuatro veces mayor que en la población británica blanca. La estructura genética detallada mapeada en el estudio ayudará a los investigadores a diseñar estudios futuros y buscar variantes comunes asociadas con estos y otros problemas de salud, con el objetivo de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades, así como personalizar los consejos preventivos.
«Es importante comprender la estructura a pequeña escala de una población al planificar investigaciones médicas, como estudios de asociación de todo el genoma. Espero que nuestros hallazgos proporcionen una base para futuras investigaciones sobre las causas de las enfermedades genéticas en las poblaciones pakistaníes». Dra. Hilary Martin, autora principal del estudio del Instituto Wellcome Sanger.
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137 genomas humanos de Oriente Medio llenan vacíos en la historia humana Más información: Elena Arciero et al, Estructura de población a escala fina e historia demográfica de los paquistaníes británicos, Nature Communications (2021). DOI: 10.1038/s41467-021-27394-2 Información de la revista: Nature Communications
Proporcionado por Wellcome Trust Sanger Institute Cita: Historia genética de los paquistaníes británicos asignada para el primera vez (2021, 10 de diciembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-12-genetic-history-british-pakistanis.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.