La interfaz de la información genómica con la historia clínica electrónica
Crédito: CC0 Dominio público
Los avances en la tecnología de pruebas genéticas y genómicas no solo han introducido la utilización de información genómica clínica en prácticamente todas las áreas de la atención médica, estas pruebas se han vuelto una herramienta esencial para lograr el objetivo de la medicina de precisión. A medida que los datos genómicos se vuelven más complejos, también debe evolucionar la historia clínica electrónica (EHR, por sus siglas en inglés) para brindar una atención óptima a los pacientes, maximizando los beneficios y minimizando los daños. Las cuestiones de la autonomía del paciente, el acceso, la alfabetización genética, la privacidad y la protección, y la transferibilidad de los datos, así como el conjunto de datos genómicos adecuado, son clave para facilitar la incorporación de la información genómica en la atención al paciente.
En un esfuerzo por brindar orientación práctica y consideraciones importantes sobre cómo se puede incorporar la información genómica en los registros médicos electrónicos, el Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG) ha publicado, «La interfaz de la información genómica con el registro médico electrónico : una declaración de puntos a considerar del Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG)».
«La historia clínica electrónica sirve como una poderosa herramienta interactiva para mejorar la atención médica de los pacientes y las poblaciones», dijo Terri Grebe, MD, FACMG Presidente del Comité de Asuntos Sociales, Éticos y Legales de ACMG. «Como componente integral del tratamiento médico, los datos genómicos en el EHR deben ser de fácil y continuo acceso tanto para los pacientes como para los proveedores, al mismo tiempo que reciben la protección de privacidad adecuada, para lograr el objetivo de la medicina personalizada. Este documento del ACMG proporciona pautas sobre el almacenamiento y el acceso a la información genómica, las mejoras en los sistemas EHR y las cuestiones éticas relacionadas con el intercambio de datos genómicos».
Este nuevo documento de puntos a considerar del ACMG aborda los tipos de información genómica en el EHR, los mecanismos de ubicación, los datos entrada, uso, acceso de pacientes/proveedores, divulgación de resultados, portabilidad y privacidad. Destaca los beneficios para el paciente, la familia y la sociedad, analiza las áreas de preocupación, identifica dónde se necesitan más modificaciones y hace recomendaciones para una mayor optimización. También destaca las características únicas de la información genómica que requieren atención adicional, ya que se relacionan con los principios bioéticos universales.
Algunos de los puntos específicos a considerar incluyen:
- Datos genéticos en el registro médico debe ser fácil y continuamente accesible para el paciente, incluidos los resultados de las pruebas, los hallazgos secundarios Y la interpretación del médico.
- Se debe tener precaución al evaluar la calidad y la capacidad de acción médica de los resultados externos de otras instituciones y laboratorios cargados en el EHR por el paciente, particularmente empresas de pruebas directas al consumidor. Es mejor almacenar estos resultados en una sección separada del EHR o marcarlos de tal manera que se aclare el origen del informe.
- Se alienta una mayor optimización de la interoperabilidad de las redes EHR para permitir que instituciones separadas que brindan atención al mismo paciente puedan ver los datos genéticos del paciente, fomentando la atención coordinada y minimizando el riesgo de pruebas duplicadas, con el consiguiente despilfarro de recursos. Se recomienda el uso de estándares como el modelo de genómica Health Level 7 (HL7) y Fast Healthcare Interoperability Resources (FHIR), incluidos los estándares de genómica FHIR emergentes por parte de los proveedores de EHR.
- En el futuro desarrollo/revisión de los EHR, la capacidad de recuperar fácilmente la información genómica será vital para permitir pruebas dirigidas a los miembros de la familia, lo que facilitará la reducción de costos, el diagnóstico y el tratamiento más tempranos.
- El consentimiento informado debe adaptarse para reflejar estos puntos a considerar, explícitos sobre el derecho de acceso, el mecanismo de acceso, la publicación retrasada de ciertos resultados y el uso potencial de información genómica personal por parte de la institución que realiza el pedido, así como de agencias externas como programas de salud pública y bases de datos genómicas.
La declaración concluye que se necesita más investigación para determinar los enfoques óptimos para el acceso de los pacientes y el uso de la información genómica en el EHR, así como para proteger la privacidad del paciente y evitar daños. Si bien el acceso directo del paciente al EHR es apropiado y facilitará la participación de los pacientes en su propia atención médica, no es un sustituto de la interacción cara a cara, que sigue siendo el método ideal de comunicación de información de salud personal que puede alterar la vida. Estos puntos a considerar deben verse como una guía para el proveedor que realiza el pedido, el genetista clínico, el genetista de laboratorio y el asesor genético, y para las instituciones y proveedores. Están destinados a ayudar a los proveedores, instituciones y proveedores a desarrollar políticas y procedimientos que optimicen el uso de la EHR en la prestación de atención médica para maximizar el beneficio del paciente, minimizar el daño, mejorar la salud de la población y disminuir los costos de atención médica.
Explore más
Nuevo contacto con el paciente después de la revisión de los resultados de la prueba genómica: un nuevo ACMG puntos a considerar Más información: et al, La interfaz de la información genómica con el registro de salud electrónico: una declaración de puntos a considerar del Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG), Genetics in Medicine (2020). DOI: 10.1038/s41436-020-0841-2 Información de la revista: Genetics in Medicine
Proporcionado por el American College of Medical Genetics and Genomics Cita: The interface of genomic información con la historia clínica electrónica (2020, 1 de junio) recuperada el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-interface-genomic-electronic-health.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.