La placenta es un vertedero de defectos genéticos
Crédito: CC0 Public Domain
En el primer estudio de la arquitectura genómica de la placenta humana, científicos del Instituto Wellcome Sanger, la Universidad de Cambridge y sus colaboradores han confirmado que la La estructura normal de la placenta es diferente a la de cualquier otro órgano humano y se asemeja a la de un tumor, albergando muchas de las mismas mutaciones genéticas que se encuentran en los cánceres infantiles.
El estudio, publicado hoy en Nature, encontró pruebas que respaldan la teoría de la placenta como un «vertedero» de defectos genéticos, mientras que el feto corrige o evita estos errores. Los hallazgos brindan una justificación clara para estudiar la asociación entre las aberraciones genéticas y los resultados del nacimiento, a fin de comprender mejor problemas como el nacimiento prematuro y la muerte fetal.
En los primeros días del embarazo, el óvulo fertilizado se implanta en el pared del útero y comienza a dividirse de una célula a muchas. Las células se diferencian en varios tipos de células y algunas de ellas formarán la placenta. Alrededor de la décima semana de embarazo, la placenta comienza a acceder a la circulación de la madre, obteniendo oxígeno y nutrientes para el feto, eliminando productos de desecho y regulando hormonas cruciales.
Desde hace tiempo se sabe que la placenta es diferente de otras órganos humanos. En uno o dos por ciento de los embarazos, algunas células de la placenta tienen una cantidad diferente de cromosomas que las células del feto. Defecto genético que podría ser fatal para el feto, pero con el cual la placenta a menudo funciona de manera razonablemente normal.
A pesar de esta solidez genética, los problemas con la placenta son una de las principales causas de daño a la madre y al feto, como la restricción del crecimiento o incluso los mortinatos.
Este nuevo estudio es el primer estudio de alta resolución de la arquitectura genómica de la placenta humana. Científicos del Instituto Wellcome Sanger y la Universidad de Cambridge realizaron la secuenciación del genoma completo de 86 biopsias y 106 microdisecciones de 42 placentas, con muestras tomadas de diferentes áreas de cada órgano.
El equipo descubrió que cada una de estas biopsias era una ‘expansión clonal’ genéticamente distinta: una población de células que descendía de un solo ancestro común, lo que indicaba un claro paralelismo entre la formación de la placenta humana y el desarrollo de un cáncer.
El análisis también identificó patrones específicos de mutación que se encuentran comúnmente en los cánceres infantiles, como el neuroblastoma y el rabdomiosarcoma, con un número aún mayor de estas mutaciones en la placenta que en los propios cánceres.
Profesor Steve Charnock-Jones, autor principal del estudio de la Universidad de Cambridge, dijo: «Nuestro estudio confirma por primera vez que la placenta está organizada de manera diferente a cualquier otro órgano humano y, de hecho, se asemeja a un mosaico de tumores . Las tasas y los patrones de mutaciones genéticas también fueron increíblemente altos en comparación con otros tejidos humanos sanos».
El equipo usó análisis filogenéticos para rastrear la evolución de los linajes celulares desde las primeras divisiones celulares del óvulo fertilizado y encontró evidencia para respaldar la teoría de que la placenta tolera defectos genéticos importantes.
En una biopsia, los investigadores observaron tres copias del cromosoma 10 en cada célula, dos de la madre y una del padre, en lugar de la habitual copia de cada padre. Pero otras biopsias de la misma placenta y del feto contenían dos copias del cromosoma 10, ambas de la madre. Un error en el número de copias cromosómicas como este en cualquier otro tejido sería un defecto genético importante.
El profesor Gordon Smith, autor principal del estudio de la Universidad de Cambridge, dijo: «Fue fascinante observar cómo un defecto genético tan grave como un error en el número de copias cromosómicas fue solucionado por el bebé, pero no por el placenta. Este error habría estado presente en el óvulo fertilizado. Sin embargo, las poblaciones de células derivadas y, lo que es más importante, aquellas que luego formaron al niño, tenían el número correcto de copias del cromosoma 10, mientras que partes de la placenta no pudieron hacer esta corrección. La placenta también brindó una pista de que el bebé había heredado ambas copias del cromosoma de uno de los padres, lo que en sí mismo puede estar asociado con problemas».
Ahora que el vínculo entre las aberraciones genéticas en la placenta y los resultados del parto se ha determinado establecido, estudios adicionales que utilicen tamaños de muestra más grandes podrían ayudar a descubrir las causas de las complicaciones y enfermedades que surgen durante el embarazo.
El Dr. Sam Behjati, autor principal del estudio del Instituto Wellcome Sanger, dijo: «La placenta es similar al ‘salvaje oeste’ del genoma humano, completamente diferente en su estructura de cualquier otro tejido humano sano. Nos ayuda a protegernos de fallas en nuestro código genético, pero igualmente sigue habiendo una alta carga de enfermedades asociadas con la placenta. Nuestros hallazgos brindan una base para estudiar la asociación entre las aberraciones genéticas en la placenta y los resultados del parto en la alta resolución que implementamos y a gran escala».
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Bebé infectado con coronavirus en el útero Más información: Mosaicismo inherente y mutación extensa de placentas humanas, Nature (2021). DOI: 10.1038/s41586-021-03345-1, dx.doi.org/10.1038/s41586-021-03345-1 Información de la revista: Nature
Proporcionado por Wellcome Trust Sanger Institute Cita: La placenta es un vertedero de defectos genéticos (10 de marzo de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 en https:// medicalxpress.com/news/2021-03-placenta-dumping-ground-genetic-defects.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Además de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin la autorización escrita. permiso El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.