La primera terapia génica híbrida se muestra prometedora en el tratamiento del síndrome de QT prolongado
Crédito: CC0 Public Domain
En un nuevo estudio publicado en Circulation, los investigadores de Mayo Clinic proporcionan el primer estudio preclínico de prueba de concepto para la terapia génica híbrida en síndrome de QT largo, una afección del ritmo cardíaco potencialmente letal.
Los investigadores demostraron su posible eficacia terapéutica en dos sistemas modelo in vitro utilizando células cardíacas latiendo rediseñadas a partir de muestras de sangre de pacientes con síndrome de QT largo. Se enfocaron en el gen KCNQ1 completo en lugar de mutaciones específicas que causan LQT1, lo que hace que este estudio sea aplicable a todos los pacientes con síndrome de QT largo 1, independientemente de la variante específica que cause la enfermedad.
La prevalencia del síndrome de QT largo es aproximadamente 1 en 2.000. Cuando no se tratan, los pacientes de alto riesgo tienen una mortalidad estimada a 10 años del 50 %.
El síndrome de QT largo es una afección genética del ritmo cardíaco que potencialmente puede causar latidos cardíacos rápidos y caóticos. Estos latidos rápidos del corazón pueden hacer que las personas se desmayen repentinamente. Algunas personas con la afección tienen convulsiones. En algunos casos graves, el síndrome de QT largo puede causar muerte cardíaca súbita. El subtipo más común, el síndrome de QT largo tipo 1 o LQT1, es causado por variantes patogénicas en el gen KCNQ1.
«La terapia génica es un área emergente de interés para tratar una variedad de enfermedades cardíacas genéticas en general. y el síndrome de QT largo en particular», dice Michael Ackerman, MD Ph.D., cardiólogo genético de Mayo Clinic y director del Programa integral de muerte cardíaca súbita Windland Smith Rice de Mayo Clinic. «Diseñamos y desarrollamos el primer enfoque de terapia del gen KCNQ1 de supresión y reemplazo para el tratamiento potencial de pacientes con síndrome de QT largo tipo 1». El Dr. Ackerman es el autor principal de este estudio.
Según el Dr. Ackerman, en las últimas dos décadas se han realizado mejoras sustanciales para controlar el síndrome de QT prolongado, pero las terapias actuales, como los bloqueadores beta y los desfibriladores , una terapia más invasiva, aún tienen limitaciones, riesgos y una variedad de efectos secundarios no deseados.
La terapia génica es una técnica que trata enfermedades causadas por genes defectuosos alterando genes en las células de un paciente en lugar de usar medicamentos o cirugía. Los genes contienen ADN, el código que controla la forma y función del cuerpo. La terapia génica reemplaza los genes defectuosos o agrega un nuevo gen para intentar tratar una enfermedad.
Según el Dr. Ackerman en este caso, esta es la primera vez que la terapia génica híbrida (simultánea con la anterior, en con lo nuevo) se ha creado para cualquier forma de enfermedad genética del corazón.
«Si la eficacia terapéutica de este ensayo de terapia génica de ‘enfermedad en el plato’ con KCNQ1 se puede replicar en un no humano, modelo animal del síndrome de QT largo, entonces la terapia génica de supresión-reemplazo (híbrida) puede ser una estrategia prometedora para el síndrome de QT largo en general y, en teoría, para casi cualquier enfermedad cardíaca genética autosómica dominante que predisponga a la muerte súbita», dice el Dr. Ackerman. «Por supuesto, todavía tenemos un largo camino por recorrer desde casi curar las células del corazón de un paciente en el plato hasta tratar de manera efectiva a toda la persona. Sin embargo, estamos entusiasmados con este primer hito crítico y esperamos con ansias el próximo paso».
Además de las enfermedades cardíacas, los investigadores del Centro de Medicina Individualizada de Mayo Clinic están investigando un método para reemplazar y corregir genes mutados en una amplia gama de trastornos genéticos.
Explore más
Las enfermedades cardíacas genéticas causan menos muertes por SIDS de lo que se pensaba anteriormente, según un estudio Información de la revista: Circulación
Proporcionado por Mayo Clinic Cita: La primera terapia génica híbrida muestra una promesa temprana en el tratamiento del síndrome de QT largo (28 de enero de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-01-hybrid-gene-therapy-early-qt.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.