La prueba de proteínas podría conducir a un diagnóstico más temprano y mejor del Parkinson
Investigadores de la Universidad de Oxford lanzan una prueba de anticuerpos COVID-19 barata y rápida. Crédito: Shutterstock
Los científicos del Centro de Enfermedades de Parkinson de Oxford (OPDC, por sus siglas en inglés) han podido usar un método altamente sensible llamado conversión inducida por temblores en tiempo real de sinucleína (Syn-RT-QuIC) para observar la acumulación de alfa- sinucleína en el líquido cefalorraquídeo (LCR) extraído de personas con Parkinson. Los hallazgos ofrecen la esperanza de que se pueda desarrollar una nueva prueba clínica pionera para diagnosticar correctamente el Parkinson en sus primeras etapas.
La alfa-sinucleína es una proteína conocida por formar grumos pegajosos, conocidos como cuerpos de Lewy, en las células cerebrales de las personas con Parkinson y algunos tipos de demencia. Estos cúmulos están asociados con la muerte de las células nerviosas productoras de dopamina, lo que provoca los síntomas motores asociados con el Parkinson, que incluyen parálisis, temblores y lentitud de movimiento junto con los síntomas ‘ocultos’ como la ansiedad y los problemas de memoria.
Financiado por la organización benéfica Parkinson’s UK, el estudio investigó si el método Syn-RT-QuIC podría usarse como una prueba de diagnóstico temprano o una medida de progresión para el Parkinson. El estudio se llevó a cabo en personas con Parkinson que participaron en el estudio Discovery de la OPDC, que recopila una gran cantidad de datos de un grupo específico de personas a lo largo del tiempo para comprender mejor la enfermedad de Parkinson. Estudios anteriores han demostrado el potencial de esta prueba como una forma de identificar a las personas con las condiciones.
En una encuesta reciente de más de 2000 personas con Parkinson realizada por Parkinson’s UK, más de una cuarta parte (26 por ciento) informaron que fueron mal diagnosticados con una condición diferente antes de recibir el diagnóstico correcto de Parkinson. Los signos y síntomas de la enfermedad de Parkinson pueden superponerse con otras afecciones, como la atrofia multisistémica (MSA) y el temblor esencial. Al tener una herramienta de diagnóstico que se puede usar en la clínica para distinguir entre las personas que tienen MSA y Parkinson, pero que también mide la progresión de la afección, se puede evitar el retraso en el diagnóstico.
Esta investigación se propuso construir en evidencia previa, para ver si la prueba era reproducible en una población más grande para ser utilizada como una forma confiable de diagnosticar el Parkinson y ofrecer una forma de monitorear la progresión de la condición. Los investigadores también querían ver si la prueba podía distinguir entre diferentes subtipos clínicos de Parkinson y personas con Parkinson de personas con MSA. Se tomaron muestras de LCR de 74 personas con Parkinson, 24 personas con MSA, 45 personas con trastorno de conducta del sueño REM idiopático (RBD) y 55 controles. Los médicos tomaron muestras de LCR usando una aguja para extraer líquido de la parte baja de la espalda (punción lumbar).
La prueba mostró una sensibilidad del 89 % para identificar correctamente a las personas con Parkinson y una especificidad del 96 % para identificar correctamente a las personas sin la enfermedad. condición. También fue capaz de distinguir a las personas con MSA de las personas con Parkinson y, lo que es más importante, ayudó a identificar a las personas con RBD que tenían alfa-sinucleína anormal y luego desarrollaron Parkinson. La prueba también distinguió con éxito entre diferentes subtipos clínicos de Parkinson. No hubo relación entre los resultados de la prueba y la gravedad de los síntomas de la enfermedad de Parkinson, pero en la MSA los resultados de la prueba estaban relacionados con la gravedad de la afección. Por lo tanto, se necesitaría más investigación para investigar si la prueba podría usarse para medir la progresión.
Estos hallazgos prometedores publicados en Brain muestran que la herramienta tiene potencial para ayudar a diagnosticar el Parkinson de manera precisa y temprana. El ensayo tiene una clara ventaja sobre otras posibles pruebas de diagnóstico, ya que detecta un proceso exacto que se sabe que está involucrado en las causas y la progresión del Parkinson, es decir, la agregación de alfa-sinucleína mal plegada, actuando así como una ventana al proceso. que está sucediendo dentro del cerebro.
Dr. Beckie Port, Gerente de comunicaciones de investigación de Parkinson’s UK, dijo: «Esta prueba de diagnóstico enormemente prometedora podría ayudar en la detección temprana de la enfermedad de Parkinson. Sabemos que las personas pueden haber sido diagnosticadas erróneamente y tratadas por otra afección antes de recibir el diagnóstico correcto de Parkinson. Los meses previos a un diagnóstico por parte de un profesional de la salud pueden causar una gran ansiedad.
«Este podría ser un avance significativo hacia una futura prueba de diagnóstico temprano para el Parkinson. Una prueba de este tipo permitiría a los recién diagnosticados acceder a un tratamiento y apoyo vitales para controlar antes los síntomas de la enfermedad de Parkinson. Una prueba de diagnóstico temprano también podría acelerar la investigación de nuevos medicamentos que desaceleren la afección, lo que podría evitar que las personas desarrollen síntomas asociados con el Parkinson».
El Parkinson tiende a desarrollarse gradualmente y puede demorar muchos meses, incluso años, antes de que los síntomas se vuelvan lo suficientemente obvios como para que una persona visite a su médico de cabecera. A veces se usa una exploración DaT para ayudar a los especialistas a confirmar la pérdida de células productoras de dopamina que causan el desarrollo motor del Parkinson. Sin embargo, una pérdida similar también puede ocurrir en algunos otras condiciones neurológicas más raras.
Sin una prueba molecular para la condición, el diagnóstico lo realiza un neurólogo basado en una combinación de síntomas como temblores, lentitud, rigidez y problemas de equilibrio. Sin embargo, muchos de los síntomas de El Parkinson puede superponerse con otras afecciones, especialmente en las primeras etapas, cuando la progresión es gradual y los síntomas son más sutiles.Además, la acumulación de alfa-sinucleína puede comenzar más de una década antes del cuadro clínico. los síntomas se manifiestan, momento que podría ser vital para los investigadores que buscan desarrollar tratamientos que detengan el Parkinson en seco.
Dr. Laura Parkkinen, jefa de investigación de neuropatología en OPDC y profesora asociada en el Departamento de Neurociencias Clínicas de Nuffield en la Universidad de Oxford, dijo: «El hallazgo más emocionante del estudio es que los grupos detectados de alfa-sinucleína diferían entre los diferentes subtipos clínicos de Parkinson y entre personas con Parkinson y MSA Estas diferencias podrían representar distintos «perfiles de tensión» que no solo podrían proporcionar una forma de distinguir entre diferentes trastornos neurodegenerativos (MSA versus Parkinson) sino también proporcionar una forma de distinguir variaciones dentro de una sola condición. perfiles» varían dentro de la enfermedad de Parkinson y será necesario investigar más a fondo cómo se relacionan con los subtipos clínicos.
«Ahora necesitamos comprender cuáles son las diferencias en la acumulación de alfa-sinucleína entre la enfermedad de Parkinson, la demencia con cuerpos de Lewy y MSA. Al obtener estas respuestas, esperamos poder crear un modelo para un diagnóstico y una terapia efectivos para estas afecciones».
Angela Wilson, de 68 años, que realiza obras de caridad como médium espiritual, vive en West Yorkshire con su marido y fue mal diagnosticada durante varios años antes de que le dijeran que tenía Parkinson.
«En 2008, tenía dos hombros congelados. Comenzó con el hombro derecho donde mi Parkinson afecta más mi movilidad. Pero en ese momento yo no sabía que tenía la condición. Fue mal diagnosticado y fue anotado como una distensión muscular. Eventualmente, fue diagnosticado como un hombro congelado. A fines de 2011, comencé a notar un temblor muy evidente en el brazo derecho, la pierna derecha arrastrándose y problemas para dormir y estreñimiento. Mi temblor se volvió más exagerado cuando estaba bajo estrés. Recién en 2016, un neurólogo finalmente me diagnosticó la enfermedad de Parkinson y anteriormente había dicho que no tenía la afección.
«Si me hubieran diagnosticado desde el principio, habría sido me dieron medicamentos, tuve una mejor calidad de vida y mis síntomas probablemente serían menos molestos en este momento. Mi experiencia con el diagnóstico erróneo durante varios años fue un momento realmente preocupante. Tengo suerte de haber tenido a mi esposo a mi lado junto con amigos que me apoyan Sería absolutamente maravilloso si existiera una prueba que pudiera detectar el Parkinson de manera fácil y rápida».
«Valor diagnóstico de la cuantificación de semillas de alfa-sinucleína en líquido cefalorraquídeo en sinucleinopatías», se publica en la revista Brain.
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¿Qué sabe sobre la enfermedad de Parkinson? Más información: Ilaria Poggiolini et al, Valor diagnóstico de la cuantificación de semillas de alfa-sinucleína en líquido cefalorraquídeo en sinucleinopatías, Cerebro (2021). DOI: 10.1093/brain/awab431 Información del diario: Cerebro
Proporcionado por la Universidad de Oxford Cita: La prueba de proteínas podría conducir a un diagnóstico más temprano y mejor del Parkinson (2021, 15 de diciembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-12-protein-earlier-diagnosis-parkinson.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.