La puntuación genética puede identificar a más hombres en riesgo de aneurisma aórtico
Modelo 3D del corazón por el Dr. Matthew Bramlet. Crédito: NIH
Una nueva puntuación de riesgo genético basada en 29 mutaciones en la sangre identificó a más hombres con mayor riesgo de sufrir un aneurisma aórtico abdominal y que podrían beneficiarse de las pruebas de detección para detectarlo antes de la ruptura, según una investigación preliminar presentada en el American Vascular Discovery de Heart Association: From Genes to Medicine Scientific Sessions 2020. La reunión es un evento virtual en 2020, que se llevará a cabo del 5 al 7 de mayo, y es un intercambio global de primer nivel de los últimos avances en investigación científica nueva y emergente en arteriosclerosis, trombosis , biología vascular, enfermedad vascular periférica, cirugía vascular y genómica funcional.
«Creo que este es el futuro de la medicina de precisión: usar la genética de una persona para identificar a las personas con alto riesgo y detectarlas y posiblemente tratarlas antes de que se convierta en un problema», dijo Derek Klarin, MD, autor principal del estudio y especialista en enfermedades vasculares. becario de cirugía en la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida en Gainesville, Florida.
El aneurisma aórtico abdominal se produce cuando hay agrandamiento o debilitamiento de la pared del vaso sanguíneo grande que suministra sangre al abdomen y la parte inferior del cuerpo . La afección se encuentra con mayor frecuencia en hombres mayores de 60 años que tienen antecedentes familiares de aneurisma, han sido fumadores o tienen otros factores de riesgo de enfermedad cardíaca. Si el aneurisma debilita la pared del vaso hasta el punto de que se rompe, se trata de una emergencia médica potencialmente mortal con una tasa de supervivencia de alrededor del 20 %.
Para detectar más aneurismas de la aorta abdominal antes de que sea una emergencia, en diciembre de 2019, el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos (USPSTF, por sus siglas en inglés) anunció recomendaciones actualizadas para una prueba de ultrasonido única para hombres entre 65 y 75 años de edad que hayan fumado alguna vez. Si se detecta un aneurisma, se puede monitorear para determinar si es pequeño, se puede reparar quirúrgicamente y permitir el tratamiento si crece lo suficiente como para plantear preocupaciones sobre la ruptura (más de 5,5 cm o 2-1/6 pulgadas).
«Nos enfocamos en si podríamos usar una serie de mutaciones genéticas para desarrollar una puntuación que pudiera estratificar quién tiene mayor riesgo de desarrollar un aneurisma aórtico abdominal», dijo Klarin.
Investigadores identificó variantes genéticas que aumentan el riesgo de aneurisma aórtico abdominal mediante la comparación de más de 7600 veteranos con aneurisma aórtico abdominal y más de 172 000 sin la afección que fueron genotipados como parte del Programa Million Veteran del Departamento de Asuntos de Veteranos de EE. UU.
«Identificamos 29 mutaciones genéticas relacionadas con el riesgo de aneurisma aórtico abdominal que son relativamente comunes en la población y creamos una puntuación de riesgo poligénico, básicamente una forma de sumarlas todas para cuantificar cuánto riesgo tiene en función de su genética», dijo Klarin. .
En el estudio, entre los veteranos de 50 años de edad y mayores que puntuaron en el 5 % superior de riesgo genético, el 7,8 % había sido diagnosticado con aneurisma aórtico abdominal.
«Este es un riesgo ligeramente mayor que el 6 -7 % de ocurrencia en hombres de 65 años o más que serían evaluados según las recomendaciones de la USPSTF», dijo Klarin.
«Actualmente, este tipo de evaluación no está disponible a través de su médico. Nuestros resultados sugieren que las recomendaciones de detección actuales deben ampliarse para incluir pruebas para aquellos con puntajes de riesgo poligénico alto para permitir una intervención temprana y la prevención del aneurisma aórtico abdominal», dijo Klarin.
Aunque el estudio solo involucró a veteranos, el Los investigadores obtuvieron los mismos resultados cuando repitieron el análisis en una muestra de pacientes de Mayo Clinic y participantes de otros dos biobancos. Debido a que la base de datos incluía principalmente a hombres blancos, es posible que los resultados no se apliquen a mujeres y hombres de otros grupos étnicos.
«Todavía tenemos que trabajar más para entender cómo identificar mejor a las mujeres que desarrollarán un aneurisma aórtico abdominal. Tenemos algunos datos sobre los veteranos afroamericanos, que en general tienen un riesgo menor; sin embargo, la genética de la enfermedad no es la misma, por lo que se necesitan más datos», concluyó Klarin.
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¿El alcohol afecta el riesgo de desarrollar un aneurisma aórtico abdominal? Proporcionado por la American Heart Association Cita: La puntuación genética puede identificar a más hombres en riesgo de aneurisma aórtico (5 de mayo de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-05-genetic-scoring-men-aortic -aneurisma.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.