La terapia génica supera los problemas de mutación en la fibrosis quística

Crédito: CC0 Dominio público

Un equipo de investigadores afiliados a varias instituciones en Alemania ha desarrollado un tipo de terapia génica que podría usarse para ayudar a las personas con fibrosis quística. En su artículo publicado en la revista Nature Nanotechnology, el grupo describe cómo desarrollaron una nueva clase de vectores genéticos no virales que podrían usarse para reducir los síntomas de la fibrosis quística.

La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta las glándulas exocrinas. Los pacientes que la padecen producen una mucosidad anormalmente espesa en varias partes del cuerpo, lo que provoca obstrucciones en el páncreas, los intestinos y los bronquios, lo que a menudo resulta en infecciones. Debido a que sus síntomas aparecen temprano en la vida, la afección generalmente se conoce como una enfermedad infantil. Actualmente, no existe una cura para la enfermedad y los pacientes que la padecen tienen una esperanza de vida significativamente más corta debido al «adelgazamiento» de las vías respiratorias con el tiempo.

Investigaciones anteriores han demostrado que la FQ es causada por mutaciones en el sistema quístico Gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis (CFTR), que provoca problemas con los canales de cloruro. En este nuevo esfuerzo, los investigadores desarrollaron un vector genético no viral que usaron para insertar copias sanas de CFTR en el ADN de las células epiteliales (donde se produce la mucosidad), que restauraron la funcionalidad de los canales de cloruro defectuosos. Los investigadores llevaron a cabo su trabajo utilizando transposasas a través de un ARN mensajero producido sintéticamente que se entregó a ratones de prueba usando un inhalante.

Las pruebas en ratones mostraron una mayor expresión de una proteína CFTR en las células respiratorias, lo cual, según observaron los investigadores. , fue de larga duración. Los resultados generales fueron mejoras en la función del canal de cloruro y una reducción en la producción de moco espeso, lo que presumiblemente conduce a un menor riesgo de infecciones y una vida más larga. Los investigadores señalan que su trabajo está lo suficientemente avanzado como para comenzar a realizar ensayos clínicos para ver si el enfoque funcionaría tan bien en pacientes humanos. También señalan que su enfoque podría muy bien usarse para ayudar a tratar otras enfermedades pulmonares raras.

El equipo de investigación ha sido galardonado con el Premio Adolf Windorfer 2021 por su trabajo, que además de reconocer el trabajo destacado en investigación involucrada fibrosis quística, también viene con 5.000 euros en premios.

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¿Podría una prueba de orina ayudar a evaluar aspectos de la fibrosis quística? Más información: Shan Guan et al. Las nanopartículas de péptidopoloxamina autoensambladas permiten la restauración del genoma in vitro e in vivo para la fibrosis quística, Nature Nanotechnology (2019). DOI: 10.1038/s41565-018-0358-x Información de la revista: Nature Nanotechnology

2021 Science X Network

Cita: La terapia génica supera problemas de mutación en la fibrosis quística (2021, 17 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-03-gene-therapy-mutation-problems-cystic.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.