Las personas con esta variante del gen de la proteína muscular toleran mejor el frío

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Una variante del gen que afecta la función del músculo esquelético puede haber protegido a los humanos contra las bajas temperaturas cuando emigraron de África a Europa hace más de 50 000 años. sugiere un estudio que aparece el 17 de febrero en el American Journal of Human Genetics. Se sabe que la variante de pérdida de función (LOF) del gen ACTN3 da como resultado la pérdida de una proteína del músculo esquelético llamada actinina-3 y se ha vuelto más frecuente a medida que los humanos modernos se mudaron a ambientes más fríos. Los investigadores ahora muestran que la deficiencia de -actinina-3 mejora la tolerancia al frío en los humanos al aumentar el tono muscular.

«Nuestro estudio muestra una mejor tolerancia al frío en personas que carecen de -actinina-3, lo que habría sido una ventaja de supervivencia evolutiva al mudarse a climas más fríos», dice el coautor principal del estudio Hkan Westerblad del Karolinska Institutet. «Nuestro estudio también destaca la gran importancia del músculo esquelético como generador de calor en los humanos».

Aproximadamente 1500 millones de personas en todo el mundo portan la variante LOF de ACTN3 y, por lo tanto, carecen de actinina-3. Aunque la deficiencia de esta proteína no está asociada con la enfermedad muscular, afecta el rendimiento durante las actividades de potencia y velocidad. Debido a que la variante LOF se hizo más abundante a medida que los humanos se trasladaban a climas más fríos, Westerblad y el coautor principal del estudio, Marius Brazaitis, de la Universidad de Deportes de Lituania, sospecharon que podría desempeñar un papel en la mejora de la tolerancia al frío.

Para probar esta idea , los investigadores sumergieron a 42 adultos varones sanos de 18 a 40 años con la variante LOF o ACTN3 en funcionamiento en agua a 14 C durante períodos de 20 minutos, intercalados con pausas de 10 minutos en aire a temperatura ambiente. La exposición al agua fría se continuó hasta que la temperatura rectal alcanzó los 35,5 C, o por un total de 120 min (170 min incluyendo las pausas). Mientras que el 69 % de los sujetos con la variante LOF pudieron mantener su temperatura corporal por encima de los 35,5 °C durante la exposición completa al agua fría, solo el 30 % de los participantes con ACTN3 funcional pudieron hacerlo. En promedio, la pérdida de -actinina-3 resultó en la mitad de la tasa de disminución de la temperatura en el recto y en el músculo de la pantorrilla.

Los portadores de LOF también mostraron un cambio hacia fibras musculares de contracción más lenta, lo que resultó en un aumento en el tono muscular en lugar de escalofríos manifiestos durante la inmersión en agua fría. Por el contrario, las personas con ACTN3 en funcionamiento tenían más fibras musculares de contracción rápida, lo que duplicaba la tasa de actividad de estallido de alta intensidad. La resistencia superior al frío de los portadores de LOF no estuvo acompañada por un aumento en el consumo de energía, lo que sugiere que la activación continua y de baja intensidad de las fibras musculares de contracción lenta es una forma energéticamente efectiva de generar calor. Resultados adicionales en ratones mostraron que la deficiencia de -actinina-3 no aumenta el tejido adiposo pardo inducido por el frío, que genera calor en los mamíferos que hibernan y en los bebés humanos.

Por ahora, sigue sin estar claro si la pérdida de -actinina -3 afecta el tejido adiposo pardo o la tolerancia al frío de los bebés humanos, cuya supervivencia habría sido un factor importante durante la migración humana a ambientes más fríos. Si bien la variante LOF puede aumentar las fibras musculares de contracción lenta al nacer, es posible que este cambio ocurra más adelante en la vida. Además, no está claro si la deficiencia de -actinina-3 afecta la tolerancia al calor o las respuestas a diferentes tipos de entrenamiento atlético.

«Aunque hay muchas vías para futuras investigaciones, nuestros resultados aumentan nuestra comprensión de los aspectos evolutivos de los humanos». migración», dice Brazaitis. «Si bien la generación de calor energéticamente eficiente en personas que carecen de -actinina-3 habría sido una ventaja al mudarse a climas más fríos, en realidad podría ser una desventaja en las sociedades modernas, donde la vivienda y la ropa hacen que la protección contra el frío sea menos importante, y donde básicamente tenemos acceso ilimitado a los alimentos, de modo que la eficiencia energética puede imponer un problema y provocar obesidad, diabetes tipo 2 y otros trastornos metabólicos».

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‘Gene para la velocidad’ relacionado con la gravedad y progresión de la distrofia muscular de Duchenne Más información: American Journal of Human Genetics, Wyckelsma et al.: «Loss of -actinin- 3 durante la evolución humana proporciona resistencia al frío superior y generación de calor muscular» www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(21)00013-6 , DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.01.013 Información del diario: American Journal of Human Genetics

Proporcionado por Cell Press Cita: Las personas con esta variante del gen de la proteína muscular toleran mejor el frío (17 de febrero de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 de https: //medicalxpress.com/news/2021-02-people-muscle-protein-gene-variant.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.