Las secuencias genómicas diversas brindan una herramienta poderosa para estudiar el riesgo de enfermedad cardíaca
Crédito: Pixabay/CC0 Dominio público
En un estudio a gran escala de personas de diversas ascendencias, los investigadores redujeron la cantidad de variantes genómicas que están fuertemente asociadas con los niveles de lípidos en sangre y generó una puntuación de riesgo poligénico para predecir niveles elevados de colesterol de lipoproteínas de baja densidad, un factor de riesgo importante para la enfermedad cardíaca. El estudio, publicado en la revista Nature, fue dirigido por el Consorcio Global de Genética de Lípidos. Los autores incluyen investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud.
Los lípidos son sustancias similares a las grasas que se pueden encontrar en la sangre y los tejidos corporales. Vienen en dos formas principales, colesterol y triglicéridos. Los humanos necesitan una cierta cantidad de lípidos en el cuerpo para funcionar normalmente, pero los niveles elevados de lípidos pueden aumentar el riesgo de desarrollar una afección cardíaca. Los puntajes de riesgo poligénico brindan una estimación del riesgo de un individuo para enfermedades específicas, en función de los cambios en su ADN relacionados con esas enfermedades.
«Encontrar el conjunto de variantes genómicas que son importantes para este rasgo es clave para que entendamos la biología e identificar nuevos objetivos farmacológicos», dijo Cristen Willer, Ph.D., autor principal y profesor de genética humana en la Universidad de Michigan, Ann Arbor. «Estas variantes genómicas luego informan qué tan bien funcionan las puntuaciones de riesgo poligénico para determinar el riesgo de tales enfermedades».
Desde el inicio del campo, la comunidad de genómica ha realizado más de 6,000 estudios que analizan la asociación de variantes genómicas específicas y enfermedades cardiovasculares. enfermedad. Sin embargo, el diseño de estos estudios incluyó abrumadoramente a individuos de poblaciones ancestrales europeas.
Para abordar este problema, los investigadores acumularon datos de 201 estudios previos de asociación del genoma completo, que incluyeron alrededor de 1,65 millones de individuos de cinco grupos ancestrales: Africanos , Asia oriental, europea, hispana y del sur de Asia. Alrededor de 1,32 millones de esos estudios eran de ascendencia europea, y los 350.000 restantes no eran europeos. Los estudios contenían datos sobre los niveles en sangre de las diferentes clases de colesterol y triglicéridos.
Para tener una comprensión más completa de los efectos de la variación genómica en la enfermedad, los investigadores insisten en la necesidad de incluir tantos grupos diversos de personas en los estudios como sea posible. . Crédito: Harry Wedel, NHGRI
El grupo de investigación calculó las puntuaciones de riesgo poligénico usando datos de cada uno de los diferentes grupos ancestrales, ya sea por separado o todos juntos. Luego, probaron las puntuaciones de riesgo en un conjunto diverso de estudios, incluidos africanos inscritos en Ghana, Kenia y Nigeria como parte del estudio Africa America Diabetes Mellitus. Charles Rotimi, Ph.D., director científico del Programa de Investigación Intramural del NHGRI, fue el investigador principal del estudio.
Los resultados mostraron que una puntuación de riesgo poligénico que incluye diversos datos genómicos es mucho más predictiva de si una persona de cualquier ascendencia tendrá niveles elevados de colesterol de lipoproteínas de baja densidad que una puntuación que solo incluye datos genómicos europeos.
«El mensaje no podría ser más claro. Para tener una comprensión más completa de los efectos de variación genómica en la enfermedad, simplemente debemos incluir tantos grupos diversos de personas como sea posible», dijo Rotimi, coautor del artículo. «Es la única manera más importante por la cual podemos garantizar que los beneficios de la medicina y las tecnologías genómicas se implementen equitativamente para satisfacer las necesidades de salud de todas las poblaciones humanas».
Para cada grupo ancestral, la puntuación de riesgo poligénico que utilizó datos de todas las ascendencias funcionó al menos tan bien o mejor que las puntuaciones de riesgo derivadas de los datos del mismo grupo ancestral.
«Estos resultados muestran que nuestro esfuerzo concertado para incluir muchos grupos diversos de personas en la investigación genómica generará beneficios tales como nuevas terapias y estrategias de prevención que mejorarán la salud de todas las personas», dice Cashell Jaquish, Ph. D., epidemiólogo genético y oficial de programas de la División de Ciencias Cardiovasculares del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre.
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Los investigadores desarrollan pautas para informar las puntuaciones de riesgo poligénico Más información: Cristen Willer, El poder de la diversidad genética en los estudios de asociación de lípidos en todo el genoma, Nature (2021). DOI: 10.1038/s41586-021-04064-3. www.nature.com/articles/s41586-021-04064-3 Información de la revista: Nature
Proporcionado por NIH/Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano Cita: Genoma diverso Las secuencias proporcionan una herramienta poderosa para estudiar el riesgo de enfermedad cardíaca (8 de diciembre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-12-diverse-genome-sequences-powerful-tool.html Este documento es sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.