Los científicos descubren la causa de la neurodegeneración en la enfermedad de Lafora

Cuerpos de Lafora en secciones del cerebro (hipocampo). Los cuerpos que se acumulan en la enfermedad desaparecen cuando se elimina la capacidad de los astrocitos para producir glucógeno. Crédito: Instituto de Investigación Biomédica – IRB

La enfermedad de Lafora es una afección neurodegenerativa hereditaria que inicialmente se desarrolla con convulsiones en la adolescencia y evoluciona con una degeneración progresiva del sistema nervioso hasta la muerte, unos diez años después de su aparición. Se caracteriza por la acumulación de agregados de glucógeno anormales llamados cuerpos de Lafora en el cerebro. Actualmente no existe un tratamiento para esta afección, aunque algunas terapias se están probando en ensayos clínicos.

Dirigido por el Dr. Joan Guinovart, catedrático emérito de la Universidad de Barcelona (UB) y también líder de grupo del CIBERDEM, el laboratorio de Ingeniería Metabólica del IRB Barcelona ha descubierto que los cuerpos de Lafora que se acumulan en las células gliales, esenciales para el correcto funcionamiento del sistema nervioso, son responsables de la neurodegeneración asociada a la enfermedad.

Para este estudio, el grupo del Dr. Guinovart generó un modelo de ratón de la enfermedad de Lafora, en el que impidieron que el glucógeno se acumulara en las células gliales . Encontraron que estos ratones no desarrollaron neurodegeneración.

«Durante años, se creyó que la enfermedad era causada por la acumulación de cuerpos de Lafora solo en las neuronas, pero ahora hemos demostrado que la neurodegeneración es causada por acumulaciones en las células gliales», dice el Dr. Jordi Duran, codirector del estudio.

«Este descubrimiento tiene implicaciones importantes para el diseño de tratamientos para la enfermedad y ahora pretendemos investigar el mecanismo por el cual el glucógeno Los depósitos causan este daño. También estudiaremos el posible papel de este mecanismo patológico en otras enfermedades neurodegenerativas», explica el Dr. Duran.

Crédito: Instituto de Investigación en Biomedicina – IRB

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Investigadores resuelven el misterio metabólico que arroja luz sobre la enfermedad de Lafora Más información: Jordi Duran et al. La acumulación de glucógeno astrocítico impulsa la fisiopatología de la neurodegeneración en la enfermedad de Lafora, Brain (2021). DOI: 10.1093/brain/awab110 Información de la revista: Brain

Proporcionado por el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) Cita: Científicos descubren la causa de la neurodegeneración en Lafora enfermedad (20 de abril de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-04-scientists-neurodegeneration-lafora-disease.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.