Los científicos identifican un nuevo factor de riesgo genético de la MND en el ADN basura
Mutaciones genéticas dentro de las regiones potenciadoras de CAV1 y CAV2. Crédito: Universidad de Sheffield
Científicos de la Universidad de Sheffield han identificado un nuevo factor de riesgo genético para la enfermedad de la neurona motora (MND), que si se trata podría detener o prevenir la afección degenerativa, en el llamado «ADN basura». . Los cambios genéticos recién descubiertos están presentes en hasta el uno por ciento de los pacientes con MND.
La investigación pionera, publicada en la revista Cell Reports, se centró en las mutaciones genéticas en el ADN no codificante, a menudo conocido como ADN basura porque no codifica directamente secuencias de proteínas. El ADN no codificante constituye más del 99 por ciento del genoma humano, pero actualmente está relativamente inexplorado.
Esta investigación incluye nuevos métodos para estudiar mutaciones en el ADN no codificante que podrían aplicarse a otras enfermedades.
Expertos del Instituto de Neurociencia de la Universidad de Sheffield también descubrieron que un fármaco neuroprotector existente desarrollado en la Universidad de California en San Diego (UCSD) llamado SynCav1 podría ayudar a los pacientes con MND que portan la mutación genética recién descubierta.
MND, o esclerosis lateral amiotrófica (ELA), como también se la conoce, es un trastorno que afecta los nerviosmotorneuronas del cerebro y la médula espinal que forman la conexión entre el sistema nervioso y los músculos para permitir el movimiento del cuerpo. Los mensajes de estos nervios dejan de llegar gradualmente a los músculos, lo que hace que se debiliten, se endurezcan y finalmente se desgasten.
La enfermedad progresiva afecta la capacidad del paciente para caminar, hablar, usar los brazos y las manos, comer y respirar. Aproximadamente 5000 personas en el Reino Unido y 30 000 personas en los EE. UU. viven actualmente con MND, y se espera que las cifras aumenten.
Dr. Jonathan Cooper-Knock, autor principal del estudio y profesor clínico de neurología del NIHR en el Instituto de Neurociencia de la Universidad de Sheffield, dijo: «Hasta ahora, los científicos nunca han examinado sistemáticamente el ADN no codificante o basura en relación con el desarrollo de la MND.
«No solo hemos identificado una mutación en el ADN basura que pone a las personas en riesgo de desarrollar una determinada forma de MND, sino que también hemos encontrado que al atacar el gen mutado con el fármaco neuroprotector establecido llamado SynCav1 , podría ser posible detener o potencialmente prevenir el progreso de la enfermedad en esos pacientes.
«Este es un avance significativo en términos de factores de riesgo genéticos que impulsan la medicina personalizada para pacientes con MND».
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Nueva variación genética que causa la enfermedad de la motoneurona descubierta en una nueva ruta biológica Más información: Cell Reports (2020). DOI: 10.1016/j.celrep.2020.108456 Información de la revista: Cell Reports
Proporcionado por la Universidad de Sheffield Cita: Los científicos identifican un nuevo factor de riesgo genético de MND en el ADN basura ( 2020, 1 de diciembre) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-12-scientists-genetic-mnd-factor-junk.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.