Los datos genéticos pueden aumentar la eficiencia diagnóstica de la enfermedad reumática
(HealthDay)Convertir la información del genotipo en un valor de probabilidad interpretable para cinco enfermedades inflamatorias diferentes que causan artritis podría mejorar potencialmente la eficiencia diagnóstica de la enfermedad reumática, según un estudio publicado en la edición del 27 de mayo de Science Translational Medicine.
Rachel Knevel, MD, Ph.D., de la Facultad de medicina de Harvard en Boston, y sus colegas desarrollaron una herramienta de probabilidad genética (G-PROB) para calcular la probabilidad de diferentes enfermedades para un paciente en función de las puntuaciones de riesgo genético. El G-PROB se probó para enfermedades inflamatorias que causan artritis (artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, espondiloartropatía, artritis psoriásica y gota). Después de la validación con datos simulados, G-PROB se probó en tres cohortes con 1211, 245 y 243 pacientes.
Los investigadores encontraron que la calibración de las probabilidades G con el estado de la enfermedad era alta, con coeficientes de regresión que variaban de 0,90 a 1,08. En las tres cohortes, las probabilidades G discriminaron diagnósticos verdaderos, con áreas bajo la curva agrupadas de 0,69, 0,81 y 0,84, respectivamente. Se podría descartar al menos una enfermedad para todos los pacientes; en el 45 por ciento de los pacientes, se identificó un diagnóstico probable con un valor predictivo positivo del 64 por ciento. El diagnóstico inicial del médico fue incorrecto en el 35 por ciento de los casos. El treinta y nueve por ciento de la variación en la enfermedad final se explicó por el diagnóstico clínico inicial; después de agregar las probabilidades G, esto mejoró al 51 por ciento.
«Los datos genéticos preexistentes podrían considerarse parte del historial médico de un paciente dado su potencial para mejorar la medicina de precisión en la clínica ambulatoria moderna», escriben los autores.
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Cita: Los datos genéticos pueden aumentar la eficiencia diagnóstica de las enfermedades reumáticas (29 de mayo de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2020-05-genetic-diagnostic -efficiency-rheumatic-disease.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.