Los defectos genéticos ocultos contienen riesgos reales de enfermedades graves

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Por primera vez, investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén, Radboudumc, Maastricht UMC+ y colegas internacionales han obtenido información sobre los «defectos genéticos ocultos» de la población general europea. Esto es importante porque estos defectos, si se heredan tanto del padre como de la madre, pueden provocar todo tipo de enfermedades en sus hijos. La investigación en la población holandesa y estonia muestra que cada persona tiene de dos a cuatro de estos defectos genéticos ocultos. En 1 de cada 100 parejas, esto conduce a una situación con un mayor riesgo de una enfermedad genética para futuros hijos. En el caso de la consanguinidad, incluso el 20 por ciento de las parejas parecen estar en alto riesgo. Esta investigación se publica en The American Journal of Human Genetics and Genetics in Medicine.

Los genes de cada persona son mitad maternos, mitad paternos. Por lo tanto, tienes dos copias de cada gen. A veces, una de esas dos copias es defectuosa, sin enfermarte porque el otro gen todavía funciona correctamente. En este caso lo llamamos un ‘defecto genético oculto’ (en términos científicos: un gen autosómico recesivo). Tal defecto genético oculto puede causar problemas si un niño hereda el mismo defecto oculto, el mismo gen mutado, tanto del padre como de la madre. Ambos padres están sanos y nunca han padecido el defecto genético oculto. Pero cuando estos dos defectos genéticos ocultos (materno y paterno) se juntan en el niño, la enfermedad se manifiesta.

Defectos ocultos a la vista

Con qué frecuencia se presentan tales defectos genéticos ocultos en el niño la población general no ha sido clara. Al examinar todos los genes de casi 6.500 personas de la población holandesa y estonia, los investigadores de Radboudumc y Maastricht UMC+ ahora han obtenido información sobre la frecuencia con la que tales defectos ocultos que pueden provocar enfermedades están presentes en un solo individuo. Christian Gilissen, investigador de Radboudumc: «Cada ser humano parece tener en promedio de 2 a 4 de estos defectos genéticos ocultos. Por lo tanto, la probabilidad de que una pareja europea corra el riesgo de tener un hijo enfermo debido a dos de estos defectos es de alrededor del 1 por ciento. el riesgo aumenta considerablemente en las parejas consanguíneas. En una relación de primos, alrededor del dieciséis por ciento de las parejas corren un alto riesgo, con un riesgo particularmente mayor de trastornos esqueléticos o discapacidades intelectuales».

Mayor riesgo con la consanguinidad

Además de esta investigación, publicada en The American Journal of Human Genetics, también se llevó a cabo una investigación en la práctica clínica del hospital coordinada por Maastricht UMC+, junto con Radboudumc y Amsterdam UMC. Este estudio, publicado en Genetics in Medicine, aborda la cuestión de la determinación del riesgo de defectos genéticos ocultos en las relaciones entre primos antes de un embarazo deseado. Genetista molecular clínica Aimee Paulussen de Maastricht UMC+: «Mapeamos el riesgo en 100 parejas consanguíneas. Se encontró que alrededor del 20 por ciento de estas parejas tenían un mayor riesgo de trastornos graves en su descendencia a través de estos defectos genéticos ocultos. Estos resultados de la práctica clínica confirman los datos ya encontrados en el estudio de población mencionado anteriormente».

Pruebas valiosas

El profesor Han Brunner, jefe del Departamento de Genética Clínica de Maastricht, así como del Departamento de Genética de Nijmegen, está involucrados en ambos estudios. Él los ve como un claro incentivo para hacer que las pruebas genéticas estén disponibles para las parejas con un posible mayor riesgo debido a tales defectos genéticos ocultos: «Ciertamente para estas parejas, esta información puede ayudarlos a tomar una decisión informada al formar una familia. Pueden considerar diagnósticos previos a la implantación y FIV para permitir la selección de embriones sin estos defectos».

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Pruebas genéticas para enfermedades renales en embriones de fertilización in vitro Más información: Hila Fridman et al, El panorama de las variantes patogénicas autosómicas recesivas en las poblaciones europeas revela fenotipo específico efectos, The American Journal of Human Genetics (2021). DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.03.004

Suzanne CEH Sallevelt et al. Pruebas diagnósticas de portadoras previas a la concepción basadas en el exoma en parejas consanguíneas: resultados de las primeras 100 parejas en la práctica clínica, Genética en Medicina (2021). DOI: 10.1038/s41436-021-01116-x Información de la revista: Genetics in Medicine , American Journal of Human Genetics