Los genes siembran semillas de enfermedades neuropsiquiátricas antes del nacimiento, en la primera infancia

Una representación de la estructura de doble hélice del ADN. Sus cuatro unidades de codificación (A, T, C, G) están codificadas por colores en rosa, naranja, morado y amarillo. Crédito: NHGRI

Desde el desarrollo prenatal temprano hasta la niñez, la corteza prefrontal del cerebro humano sufre una avalancha de actividad de desarrollo. En algunos casos, también contiene semillas de enfermedades neuropsiquiátricas como el trastorno del espectro autista y la esquizofrenia, según un nuevo análisis genético dirigido por investigadores de la Universidad de Yale y la Universidad de California-San Francisco (UCSF).

Estudios anteriores han identificado variantes de ADN relacionadas con enfermedades neuropsiquiátricas, pero no ha quedado claro cuándo esas variaciones podrían desencadenar cambios funcionales en la corteza prefrontal lateral dorsal, una región estrechamente relacionada con trastornos neuropsiquiátricos, cognitivos y emocionales. Este nuevo estudio, publicado el 7 de abril en la revista Cell Reports, agregó una nueva dimensión a la investigación anterior. Los científicos también midieron la cantidad de ARN, que brinda una imagen de la actividad genética general, en 176 muestras de tejido en una variedad de etapas de desarrollo para determinar cómo y cuándo las variantes de ADN influyen en la función cerebral.

«Esta es la primera gran cohorte para perfilar el ADN y el ARN tanto en muestras de cerebro humano prenatales como posnatales, lo que lo convierte en un recurso sin precedentes para comprender cómo las diferencias genéticas individuales pueden conducir a diferencias funcionales», dijo Sirisha Pochareddy de Yale, científica investigadora asociada en neurociencia y codirectora autor del estudio.

Comprender cómo se vinculan la variación genética y los cambios en la función ayudará a los científicos a comprender cómo las alteraciones del desarrollo del cerebro pueden conducir a la esquizofrenia y el autismo más adelante en la vida, dijeron los autores del estudio. Dado que la investigación rastreó miles de variantes asociadas con miles de genes en todo el genoma, los científicos pueden identificar grupos de genes que regulan distintos procesos biológicos y estudiar cómo pueden conducir a enfermedades, dijeron.

«Cerebro humano el desarrollo es un proceso increíblemente complejo y dinámico, y cualquier interrupción en el camino puede tener profundas consecuencias en la función cerebral posterior», dijo la coautora principal Donna Werling, anteriormente de UCSF y ahora en la Universidad de Wisconsin-Madison. «Curiosamente, descubrimos que algunas variantes genéticas tienen efectos más fuertes en la expresión del ARN antes del nacimiento y otras variantes tienen efectos más fuertes después del nacimiento».

Estudiar estos efectos específicos de la edad puede abrir más puertas para aprender sobre los mecanismos detrás trastornos cerebrales, dijeron los autores.

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Primer mapa genético de la corteza cerebral producido en un esfuerzo colaborativo Más información: Donna M. Werling et al, Whole-Genome and RNA Sequencing Reveal Variation and Transcriptomic Coordination in the Desarrollo de la corteza prefrontal humana, Cell Reports (2020). DOI: 10.1016/j.celrep.2020.03.053 Información de la revista: Cell Reports

Proporcionado por la Universidad de Yale Cita: Los genes siembran semillas de enfermedades neuropsiquiátricas antes del nacimiento, en primera infancia (8 de abril de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-04-genes-seeds-neuropsychiatric-diseases-birth.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.