Los genetistas acercan la medicina personal a los individuos multirraciales

El genoma de un individuo mixto (azul/rojo) se separa en los dos componentes ancestrales principales (Ancestry Deconvolution). Las mutaciones asociadas con enfermedades o rasgos fenotípicos en cada componente (puntos negros) se estudian por separado y se calculan dos puntajes poligénicos parciales específicos de ascendencia (A y B) utilizando información de estudios de asociación amplia del genoma (GWAS) específicos de la población. Los dos Puntajes Poligénicos Parciales Específicos de Ancestry luego se combinan para obtener el Puntaje Poligénico Específico de Ancestry del individuo. Crédito: Davide Marnetto

Un nuevo estudio en Nature Communications propone un método para extender las puntuaciones poligénicas, la estimación de los factores de riesgo genéticos y una piedra angular de la revolución de la medicina personalizada, a individuos con múltiples orígenes ancestrales. El estudio fue dirigido por el Dr. Davide Marnetto del Instituto de Genómica de la Universidad de Tartu, Estonia y coordinado por el Dr. Luca Pagani de la misma institución y de la Universidad de Padua, Italia.

«La información contenida en nuestro ADN es un mosaico de instrucciones genéticas heredadas de nuestros antepasados, y en muchas sociedades los antepasados de uno a menudo provienen de rincones opuestos del mundo», dice el Dr. Davide Marnetto, primer autor del estudio. La contribución de la ascendencia, o ascendencias, al riesgo total de desarrollar una enfermedad específica o presentar un rasgo determinado es una cuestión de larga data de la genómica médica. Sin embargo, la mayoría de los datos de asociación genotipo/fenotipo provienen de poblaciones relativamente uniformes, para tener una imagen simplificada y más clara. Pero, ¿qué se puede hacer cuando se trata de personas que derivan su ascendencia de dos o más poblaciones lejanamente relacionadas?

«Los últimos avances de la medicina personalizada necesitaban un paso adicional para aplicarse a personas con orígenes más diversos, y aquí tratamos de combinar el conocimiento de poblaciones homogéneas en un modelo que podría funcionar para individuos recientemente mezclados», dice el Dr. Marnetto.

Para separar los diversos componentes genómicos de cada individuo, Marnetto y sus colegas aplicaron métodos moleculares antropología y genómica de poblaciones. «Esta investigación es un ejemplo bienvenido de la profunda sinergia entre el marco de la genética evolutiva/poblacional y la ciencia genómica a gran escala con orientación médica, que es uno de los enfoques de nuestro instituto», dice el Dr. Mait Metspalu, quien dirige el instituto de Genómica en la Universidad de Tartu.

«Nuestro trabajo proporciona una prueba sólida de principio sobre la viabilidad de utilizar la genética de poblaciones y la antropología molecular para impulsar el potencial de la medicina personalizada. Espero que nuestro trabajo pueda llevar a las personas de ascendencia mixta un paso adelante más cerca de los beneficios de la atención médica personalizada y predictiva», concluye el Dr. Luca Pagani, coordinador de investigación.

El Centro del Genoma de Estonia de la Universidad de Tartu ayuda a acercar la medicina personal a las personas con orígenes más diversos. Crédito: Renee Altrov

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Extrayendo señales antiguas de los genomas humanos modernos Más información: Davide Marnetto et al. La desconvolución de ascendencia y la puntuación poligénica parcial pueden mejorar las predicciones de susceptibilidad en individuos recientemente mezclados, Nature Communications (2020). DOI: 10.1038/s41467-020-15464-w Información de la revista: Nature Communications

Proporcionado por el Consejo de Investigación de Estonia Cita: Los genetistas están acercando la medicina personal a las personas multirraciales (2 de abril de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-04-geneticists-personal-medicine-closer-multiracial.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.