Los investigadores desarrollan el primer modelo de albinismo con células madre para estudiar afecciones oculares relacionadas
Una colonia de células madre pluripotentes inducida por humanos de un paciente con OCA1A. La imagen se adquirió usando un microscopio confocal y se tiñe para detectar proteínas marcadoras de pluripotencia. El color rojo representa el factor de transcripción OCT4, el verde es la proteína SSEA4 y el azul representa el núcleo de las células. Crédito: Instituto Nacional del Ojo (NEI)
Investigadores del Instituto Nacional del Ojo (NEI) han desarrollado el primer modelo de células madre derivadas de pacientes para estudiar afecciones oculares relacionadas con el albinismo oculocutáneo (OCA). El desarrollo del modelo se describe en la edición de enero de la revista Stem Cell Reports. NEI es parte de los Institutos Nacionales de Salud.
«Este sistema de ‘enfermedad en un plato’ nos ayudará a comprender cómo la ausencia de pigmento en el albinismo conduce a un desarrollo anormal de la retina, las fibras del nervio óptico y otras estructuras oculares cruciales para la visión central», dijo Aman. George, Ph.D., científico del personal de la rama de función visual y genética oftálmica de NEI, y autor principal del informe.
OCA es un conjunto de condiciones genéticas que afectan la pigmentación en los ojos, la piel y el cabello debido a la mutación en los genes cruciales para la producción del pigmento melanina. En el ojo, el pigmento está presente en el epitelio pigmentario de la retina (RPE) y ayuda a la visión al evitar la dispersión de la luz. El RPE está ubicado justo al lado de los fotorreceptores sensibles a la luz del ojo y les brinda alimento y apoyo. Las personas con OCA carecen de EPR pigmentado y tienen una fóvea subdesarrollada, un área dentro de la retina que es crucial para la visión central. El nervio óptico lleva señales visuales al cerebro.
Las personas con OCA tienen fibras nerviosas ópticas mal dirigidas. Los científicos creen que el RPE juega un papel en la formación de estas estructuras y quieren entender cómo la falta de pigmento afecta su desarrollo.
«Los animales utilizados para estudiar el albinismo son menos que ideales porque carecen de fóveas», dijo Brian P. Brooks, MD, Ph.D., director clínico de NEI y jefe de la rama de función visual y genética oftálmica. «Un modelo de células madre humanas que imita la enfermedad es un importante paso adelante para comprender el albinismo y probar posibles terapias para tratarlo».
Para hacer el modelo, los investigadores reprogramaron células de la piel de personas sin OCA y personas con los dos tipos más comunes de OCA (OCA1A y OCA2) en células madre pluripotentes (iPSC). Luego, las iPSC se diferenciaron en células RPE. Las células RPE de pacientes con OCA eran idénticas a las células RPE de individuos no afectados, pero mostraban una pigmentación significativamente reducida.
Los investigadores utilizarán el modelo para estudiar cómo la falta de pigmentación afecta la fisiología y la función del RPE. En teoría, si el desarrollo de la fóvea depende de la pigmentación del RPE, y la pigmentación se puede mejorar de alguna manera, los defectos de visión asociados con el desarrollo anormal de la fóvea podrían resolverse al menos parcialmente, según Brooks.
«Tratar el albinismo a una edad muy temprana, tal vez incluso antes de nacer, cuando se están formando las estructuras del ojo, tendría la mayor probabilidad de rescatar la visión», dijo Brooks. «En adultos, los beneficios pueden limitarse a mejoras en la fotosensibilidad, por ejemplo, pero los niños pueden ver efectos más dramáticos».
El equipo ahora está explorando cómo usar su modelo para la detección de alto rendimiento de OCA potencial. terapias
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La nitisinona aumenta la melanina en personas con albinismo Más información: Aman George et al, Modelado de la enfermedad invitro del albinismo oculocutáneo tipo 1 y 2 usando retinal derivado de células madre pluripotentes inducidas por humanos epitelio pigmentario, Stem Cell Reports (2022). DOI: 10.1016/j.stemcr.2021.11.016 Información de la revista: Stem Cell Reports
Proporcionado por el Instituto Nacional del Ojo Cita: Investigadores desarrollan el primer modelo de albinismo con células madre para estudiar afecciones oculares relacionadas (2022, 11 de enero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-01-stem-cell-albinism-eye-conditions.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.