Los investigadores muestran que los retrasos tempranos en el desarrollo predicen malos resultados a largo plazo en pacientes con síndrome de Leigh

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Investigadores del Programa Frontier de Medicina Mitocondrial del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) descubrieron que los retrasos en el desarrollo asociados con El síndrome de Leigh, el trastorno mitocondrial pediátrico más común, puede ocurrir antes de lo reconocido previamente, incluso antes del accidente cerebrovascular metabólico y la regresión, lo que podría brindar a los médicos la oportunidad de realizar un diagnóstico e intervenciones terapéuticas más tempranas. Los hallazgos fueron publicados recientemente en línea por la revista Molecular Genetics and Metabolism.

El síndrome de Leigh se ha caracterizado por una regresión del desarrollo neurológico, cuando un niño pierde las habilidades previamente alcanzadas y los hitos del desarrollo, y los accidentes cerebrovasculares metabólicos ocurren en las regiones profundas del cerebro, por lo general en una etapa temprana de la vida. Actualmente, no existen terapias o curas aprobadas por la FDA, y los retrasos en el desarrollo asociados con el síndrome de Leigh son a menudo el síntoma principal que se estudia en los ensayos clínicos.

Históricamente, se pensaba que las discapacidades del desarrollo ocurrían principalmente después del inicio del accidente cerebrovascular metabólico y regresión neurológica. Sin embargo, se han informado algunos casos raros en los que se observaron retrasos en el desarrollo primario que ocurrieron antes de la regresión neurológica en pacientes con síndrome de Leigh. Los investigadores de CHOP decidieron examinar los datos existentes para ver si los retrasos en el desarrollo primario eran más comunes de lo que se creía anteriormente.

«Al observar el historial previo a la regresión de estos pacientes, esperábamos ver signos que permitieran ayudarnos a diagnosticar el síndrome de Leigh en una etapa más temprana antes de su descompensación aguda», dijo la coautora principal Rebecca Ganetzky, MD, médica asistente, profesora asistente y directora de desarrollo de pruebas bioquímicas en el Programa Fronterizo de Medicina Mitocondrial en CHOP. «Dado que descubrimos que los retrasos en el desarrollo eran el síntoma de presentación de muchos de estos casos, nuestro estudio demuestra que la energía mitocondrial afecta las trayectorias de desarrollo antes de su primer episodio de regresión del desarrollo neurológico».

Entre una cohorte de 69 pacientes con síndrome de Leigh pacientes, 47 tenían antecedentes de retrasos primarios en el desarrollo antes de cualquier regresión y 53 tenían regresión del desarrollo neurológico. El equipo de estudio identificó tres fenotipos distintos entre estos pacientes: aquellos con retrasos primarios en el desarrollo seguidos de regresión (31 pacientes), retrasos primarios en el desarrollo sin regresión posterior (16 pacientes) y regresión sin retrasos primarios en el desarrollo (22 pacientes). Aquellos con antecedentes de retrasos primarios en el desarrollo tenían más probabilidades de tener una aparición más temprana de la enfermedad y peores resultados educativos a largo plazo.

«Este estudio demuestra que los trastornos del síndrome de Leigh deben considerarse una posibilidad de diagnóstico en el momento en que un Se reconoce que el niño tiene retrasos tempranos en el desarrollo, incluso si el niño aún no ha tenido un episodio de regresión grave que a menudo es el desencadenante para comenzar el proceso de diagnóstico», dijo la coautora del estudio, Marni Falk, MD, médica asistente, profesora, Distinguido presidente y director ejecutivo del Programa Fronterizo de Medicina Mitocondrial en CHOP. «Esperamos que nuestros hallazgos conduzcan a estudios prospectivos de historia natural que examinen resultados específicos del desarrollo neurológico para ayudarnos a diseñar futuros ensayos clínicos para terapias que ayuden a estos pacientes en una etapa tan temprana como sea posible en el curso de su enfermedad».

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Listas de verificación de hitos del desarrollo infantil actualizadas por CDC, AAP Más información: Rory J. Tinker et al, El retraso temprano del desarrollo en los trastornos del espectro del síndrome de Leigh se asocia con un mal pronóstico clínico, Genética Molecular y Metabolismo (2022). DOI: 10.1016/j.ymgme.2022.02.006 Información de la revista: Molecular Genetics and Metabolism

Proporcionado por Children’s Hospital of Philadelphia Cita: Los investigadores muestran que los retrasos en el desarrollo temprano predicen malos resultados a largo plazo en pacientes con síndrome de Leigh (2022, 1 de marzo) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-03-early-developmental-poor-long-term-outcomes.html Este documento es sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.