Muchos niños con miocardiopatía tienen una mutación genética, pero pocos son evaluados
Lipshultz es el autor principal del estudio sobre la detección genética de la miocardiopatía pediátrica. Demuestra una fuerte evidencia para la detección genética de rutina en niños con la enfermedad y revela que existe una amplia variación en la cantidad de detección que se realiza en diferentes centros. Crédito: Douglas Levere/Universidad de Buffalo
Un estudio nacional dirigido por la Universidad de Buffalo sobre los genes en la miocardiopatía pediátrica demuestra pruebas sólidas para la detección genética de rutina en niños con la enfermedad. El estudio, publicado el 28 de abril en la revista Journal of the American Heart Association, reveló una amplia variación en las pruebas de detección, con algunos centros que realizan pruebas genéticas de rutina y otros que no realizan ninguna.
Realizado en 14 centros, el estudio financiado por los Institutos Nacionales de Salud de 152 niños con miocardiopatía encontró que solo la mitad se había sometido a un examen genético. De los que no se habían sometido a exámenes de detección, se descubrió que el 21 % tenía una causa genética de la enfermedad después de someterse a pruebas genéticas como parte del estudio de investigación.
«Incluso en familias sin antecedentes familiares de miocardiopatía, encontramos que muchos niños con miocardiopatía tienen una causa genética que podemos establecer», dijo Steven E. Lipshultz, MD, autor principal del estudio e investigador principal y profesor A. Conger Goodyear y presidente del Departamento de Pediatría en la Escuela de Medicina y Ciencias Biomédicas en la UB.
La primera autora del artículo es Stephanie M. Ware, MD, Ph.D., de la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana.
Los hallazgos del estudio son de importancia crítica para tratar y potencialmente curar esta rara enfermedad pediátrica, a veces fatal. «Habíamos asumido que muchas de las cardiomiopatías que amenazan la vida en los niños se debían a mutaciones genéticas», explicó Lipshultz. «Esta investigación confirma esa suposición. Cuando conocemos la causa, podemos tratar con mayor eficacia y, en algunos casos, incluso curar, a estos niños con terapias dirigidas a la mutación específica que causa su enfermedad».
La detección puede salvar vidas
La evaluación genética podría proporcionar información crítica que salve vidas a las familias, dijo Lipshultz.
«Dado que algunas mutaciones están asociadas con resultados fatales rápidamente progresivos, la evaluación genética podría permitir que los niños con estas mutaciones identificarse y priorizarse para un trasplante cardíaco que salve vidas», dijo.
La información sobre qué mutación puede estar involucrada en la enfermedad de un paciente también puede marcar una diferencia significativa en el tipo de tratamiento prescrito y el resultado. Lipshultz señaló que él y sus colegas han publicado investigaciones que demuestran que los niños cuya miocardiopatía resulta de ciertas mutaciones que causan insuficiencia cardíaca se deteriorarán e incluso morirán si se les trata con terapias recetadas comúnmente para la insuficiencia cardíaca.
«Esto se debe a que terapias empujan a las mitocondrias genéticamente dañadas del niño a trabajar más», dijo Lipshultz. «Trágicamente, esto puede acelerar la muerte de estos niños. Pero al saber que estos tipos de mutaciones están presentes, se pueden emplear terapias alternativas que preservan y protegen la función mitocondrial. Este es uno de los muchos ejemplos en los que conocer la causa genética de la miocardiopatía podría marcan la diferencia entre la vida o la muerte de un niño».
El estudio también identificó mutaciones genéticas novedosas asociadas con la miocardiopatía.
Crédito: Pixabay/CC0 Dominio público
La evaluación genética varía ampliamente
Aunque el estudio se llevó a cabo en los principales hospitales pediátricos con programas de miocardiopatía bien establecidos, solo algunos de ellos utilizaron la detección genética como parte de la rutina de la atención clínica. A nivel nacional, una minoría de niños y sus familias con cardiomiopatía tienen la oportunidad de someterse a un examen genético, un hecho que Lipshultz y sus coautores esperan que este estudio comience a cambiar.
UB, por ejemplo, es uno de solo 40 centros de cardiomiopatía en el mundo que han sido revisados de manera crítica y rigurosa y certificados como un Centro de atención de cardiomiopatía reconocido por la Fundación de cardiomiopatía infantil por brindar atención cardíaca de alta calidad y manejo especializado de enfermedades a niños con cardiomiopatía. (Este estudio también recibió financiamiento de la Children’s Cardiomyopathy Foundation). En la UB y el John R. Oishei Children’s Hospital, los recursos de fuentes federales y privadas están brindando financiamiento adicional para más investigación y atención clínica en genética clínica cardíaca pediátrica, así como asesoramiento.
Lipshultz agregó que, lamentablemente, la mayoría de los niños con la enfermedad no son atendidos en estos centros especializados.
«Un obstáculo es tener cardiólogos y genetistas interesados en ordenar estas pruebas genéticas». y luego asesorar a las familias sobre los resultados», dijo. «Las pruebas para las mutaciones genéticas más comunes asociadas con la miocardiopatía se pueden realizar prácticamente en cualquier lugar, ya que las empresas de laboratorio proporcionan los kits para las muestras recolectadas de los pacientes».
El estudio respalda las pautas clínicas existentes para la miocardiopatía pediátrica, pero, Lipshultz, estos no son muy seguidos. «Nuestros resultados muestran que con el juicio clínico de rutina, se pasa por alto un alto porcentaje de niños con causas genéticas de su miocardiopatía», dijo, y agregó: «Si no miras, no sabes».
Los resultados también brindan evidencia adicional para la vigilancia cardíaca, donde todos los miembros de la familia inmediata de un niño con cardiomiopatía y una mutación genética asociada son evaluados para averiguar si ellos también tienen la misma mutación y cardiomiopatía.
En un momento en que las terapias dirigidas específicas de genes son cada vez más posibles, lo que puede optimizar la atención y la planificación, la falla en la evaluación genética de estos pacientes ya no es defendible, dijo Lipshultz.
Secuenciación del exoma
En el estudio, los investigadores realizaron la secuenciación del exoma completo en una gran cantidad de niños con cardiomiopatía. La secuenciación del exoma completo es una forma mucho más completa de identificar mutaciones genéticas que simplemente buscar las seis u ocho mutaciones más comunes que se sabe que están asociadas con la miocardiopatía, explicó Lipshultz.
«Con la secuenciación del exoma completo, un se puede identificar una variedad de mutaciones patológicas, y se pueden identificar nuevas mutaciones novedosas que pueden estar asociadas con la miocardiopatía», dijo.
Explore más
Lo que se sabe y lo que no se sabe acerca de las enfermedades del músculo cardíaco en niños Más información: Journal of the American Heart Association (2021). DOI: 10.1161/JAHA.120.017731 Información de la revista: Journal of the American Heart Association
Proporcionado por la Universidad de Buffalo Cita: Muchos niños con cardiomiopatía tienen una mutación genética pero pocos son evaluados (28 de abril de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-04-children-cardiomiopathy-genetic-mutation-screened.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.