Mutación heredada encontrada entre los brasileños aumenta el riesgo de cáncer
La autora correspondiente Emilia Pinto, Ph.D., de St. Jude Pathology, colabora con socios globales para estudiar una mutación común de TP53 que aumenta los riesgos de cáncer en personas de ascendencia brasileña. Crédito: St. Jude Children’s Research Hospital
Los científicos del St. Jude Children’s Research Hospital junto con socios globales están estudiando una variante común de TP53-R337H que se encuentra entre las personas de ascendencia brasileña. Los investigadores encontraron que una variante en el gen supresor de tumores XAF1 aumenta el riesgo de cáncer cuando se combina con la mutación heredada TP53-R337H. El trabajo aparece hoy como una publicación en línea avanzada en Science Advances.
«Esperamos que estos resultados tengan un impacto significativo en la salud pública», dijo la autora correspondiente Emilia Pinto, Ph.D., de St. Jude Pathology. «Una vez que los médicos sepan qué variantes buscar, sabrán cómo manejar mejor a aquellos pacientes con mayor riesgo de cáncer».
Un hallazgo que lleva 20 años
Más de 20 años Hace unos años, los investigadores de St. Jude dirigidos por Raul Ribeiro, MD, identificaron la variante heredada TP53-R337H entre los brasileños. Pinto y sus colegas luego identificaron TP53-R337H como una mutación fundadora, una introducida en Brasil durante su colonización. Si bien es raro en la población general, TP53-R337H es común en Brasil. Se encuentra en 1 de cada 300 brasileños.
«La mutación TP53-R337H no explica la totalidad del riesgo de cáncer», dijo el autor principal Gerard Zambetti, Ph.D., de St. Jude Pathology. . «La variación entre individuos con TP53-R337H puede hacer que algunos desarrollen varias formas de cáncer, algunos desarrollen un solo cáncer y otros nunca desarrollen cáncer en absoluto».
De su estudio de secuenciación del genoma completo, los investigadores identificaron una variante en el gen supresor de tumores XAF1 en un subconjunto de portadores de la mutación TP53-R337H. Las personas que han heredado tanto la variante XAF1 como la mutación TP53-R337H tienen un mayor riesgo de cáncer que aquellas que solo tienen la mutación TP53-R337H.
Las mutaciones TP53 son frecuentes en personas con carcinoma adrenocortical pediátrico raro . Sin embargo, las mutaciones de TP53 son un factor destacado en muchos otros tipos de cáncer. El conocimiento de que XAF1 modifica TP53 puede impulsar más investigaciones sobre si este objetivo puede convertirse en la base de nuevas estrategias de tratamiento.
El hallazgo ayuda a afinar el enfoque de salud pública
St. Los investigadores de Jude estudiaron las causas de esta variación mediante la secuenciación del genoma completo de individuos de ascendencia brasileña. Las asociaciones forjadas a través de St. Jude Global fueron clave para obtener las muestras necesarias para realizar este trabajo.
Dirigido por el Departamento de Medicina Pediátrica Global, St. Jude Global formó la Alianza Global de St. Jude, que incluye programas en Asia-Pacífico, América Central y del Sur, China, Oriente y Mediterráneo, Eurasia, México y África Subsahariana.
«Este estudio no hubiera sido posible sin la colaboración de nuestros socios en todo el mundo», dijo el autor Carlos Rodríguez-Galindo, MD, presidente del Departamento de Medicina Pediátrica Global de St. Jude. «Estos resultados tendrán un impacto en la salud pública en Brasil, pero también son importantes para la comunidad de cáncer pediátrico en general».
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Variantes del gen supresor de tumores identificadas como «doble golpe» del cáncer para pacientes con leucemia Más información: Emilia M. Pinto et al, XAF1 como modificador de la función p53 y susceptibilidad al cáncer , Science Advances 24 de junio de 2020, DOI: 10.1126/sciadv.aba3231 Información de la revista: Science Advances
Proporcionado por St. Jude Children’s Research Hospital Cita: Se encontró una mutación heredada entre los brasileños aumenta el riesgo de cáncer (24 de junio de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-inherited-mutation-brazilians-cancer.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.