Mutaciones en el gen de la neurocondrina vinculadas a la epilepsia
Crédito: Universidad de Uppsala
Las mutaciones en el gen de la neurocondrina (NCDN) pueden causar epilepsia, retraso en el desarrollo neurológico y discapacidad intelectual. La mutación del gen afecta significativamente los contactos y la señalización entre las neuronas del cerebro. Esta es la conclusión de un estudio dirigido por la Universidad de Uppsala y publicado en el American Journal of Human Genetics.
«La mutación puede proporcionar una explicación adicional de por qué las personas padecen estas afecciones, lo que facilita el diagnóstico de las personas afectadas. Estas son dolencias comunes que a menudo se diagnostican en niños en edad preescolar. Plantean inquietudes y preguntas entre los padres. de los niños afectados: ¿Se debe a que algo salió mal durante el embarazo, el parto o la infancia? ¿Hubo algún problema con nuestras células germinales y es hereditario? Las mutaciones que hemos identificado a veces surgen en células germinales individuales antes de la concepción misma. entonces es una cuestión de azar que se encuentren con el gen de la neurocondrina para producir estos efectos», dice Niklas Dahl, consultor principal y profesor de genética clínica en el Departamento de Inmunología, Genética y Patología de la Universidad de Uppsala.
El estudio, que fue dirigido desde la Universidad de Uppsala, comenzó analizando una base de datos mundial de análisis genéticos de genomas completos. Investigadores y médicos de todo el mundo informan anomalías genómicas que encuentran en pacientes o mientras realizan investigaciones, lo que permite ver si se han informado casos similares en cualquier parte del mundo. En Uppsala, los investigadores identificaron inicialmente tres casos de mutación en el gen NCDN.
En el estudio, los investigadores identificaron a otros tres niños de diferentes continentes que padecían mutaciones en el mismo gen. La mitad de los niños había heredado la mutación (esto requiere que ambos padres tengan una predisposición), mientras que la mitad de la mutación había surgido en células germinales únicas.
Los investigadores han estudiado qué hace la mutación. El cerebro contiene miles de redes complejas de neuronas. Cada neurona tiene muchas ramificaciones, proyecciones ramificadas que reciben impulsos de otras neuronas y transfieren información. En el estudio, los investigadores demuestran que las neuronas con la mutación NCDN tienen menos crecimientos y más cortos que las neuronas sin la mutación (Figura 1). La mutación evita que la neurona desarrolle suficientes crecimientos para llegar a las otras neuronas con las que necesita comunicarse. En pocas palabras, el número de canales de comunicación entre las neuronas disminuye. NCDN también ayuda a transmitir señales de neurotransmisores de glutamato entre neuronas (Figura 2). La señalización del receptor de glutamato se ve afectada en los niños con la mutación, algo que causa una serie de problemas durante el desarrollo del cerebro que pueden conducir a un retraso en el desarrollo neurológico, una discapacidad intelectual de leve a grave y epilepsia.
«Hemos proporcionado una pieza del rompecabezas del desarrollo temprano del cerebro y la función normal del cerebro. La mayoría de los pacientes con mutaciones de neurocondrina pueden ser diagnosticados antes de que alcancen los dos años de edad. Si, incluso antes de eso, somos capaces de ayudar a la transmisión de señales de glutamato, podemos estar capaz de mejorar el desarrollo de, por ejemplo, la epilepsia en casos individuales. Dado lo que ahora sabemos, también podemos intentar estimular la formación de ciertas excrecencias neurales en las neuronas».
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Las neuronas de las células sanguíneas permiten a los investigadores probar tratamientos para enfermedades cerebrales genéticas Más información: Ambrin Fatima et al. Las variantes monoalélicas y bialélicas en NCDN causan retraso en el desarrollo neurológico, discapacidad intelectual y epilepsia, The American Journal of Human Genetics (2021). DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.02.015 Información de la revista: American Journal of Human Genetics
Proporcionado por la Universidad de Uppsala Cita: Mutaciones en el gen de la neurocondrina vinculadas a epilepsia (2021, 19 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-03-mutations-neurochandrin-gene-linked-epilepsy.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.