Nueva variante genética vinculada a accidente cerebrovascular
Crédito: CC0 Dominio público
Investigadores de la Universidad de Lund en Suecia creen que han identificado una variante genética que puede causar enfermedad de vasos sanguíneos pequeños y accidente cerebrovascular. El estudio se publica en Neurology Genetics.
«Los pacientes que hemos estudiado son de la misma familia extendida, y varios de ellos han sido diagnosticados con enfermedad de pequeños vasos cerebrales y sufrieron accidentes cerebrovasculares. Después del examen de tejido y usando métodos de secuenciación genética, encontramos que eran portadores de una nueva variante genética que podría estar relacionada con sus diagnósticos», dice Andreea Ilinca, investigadora de la Universidad de Lund y neuróloga del Hospital de la Universidad de Skne.
El accidente cerebrovascular es causado por un coágulo de sangre que conduce a la falta de oxígeno en el cerebro, o una hemorragia en el cerebro. La presión arterial alta, los niveles altos de colesterol, la diabetes, la fibrilación auricular y los factores del estilo de vida, como fumar, son factores de riesgo conocidos de accidente cerebrovascular. Sin embargo, una cantidad cada vez mayor de investigaciones indica que los factores genéticos también juegan un papel importante.
Por lo tanto, los investigadores de Lund estudiaron una familia extendida, la mayoría de los cuales vive en el sur de Suecia, donde ocho de cada 15 personas desarrollaron la enfermedad de los vasos sanguíneos pequeños. La enfermedad se caracteriza por accidente cerebrovascular isquémico (infarto cerebral causado por coágulos de sangre) y hemorragia cerebral, así como deterioro cognitivo leve, disfunciones del sistema nervioso autónomo y dificultades de coordinación.
Al examinar el tejido de aquellos que habían experimentado síntomas , los investigadores pudieron ver cambios microscópicos en los vasos sanguíneos del cerebro y en los pequeños vasos de la piel.
Usando modernos métodos de análisis genético, también pudieron establecer que habían encontrado una nueva variante en el gen MAP3K6 , que creen que puede estar relacionado con la enfermedad. MAP3K6 es un gen que, entre otras cosas, afecta la función de una proteína que ayuda a que los vasos sanguíneos del cerebro reaccionen correctamente al daño, como un bajo suministro de oxígeno al cerebro.
«Al identificar variantes genéticas que están asociados con la enfermedad en los vasos del cerebro y el accidente cerebrovascular temprano, podemos comprender mejor qué podría prevenir estos procesos dañinos. Futuros estudios que puedan brindarnos más conocimiento sobre el mecanismo molecular de la enfermedad pueden conducir a nuevos tratamientos», concluye Andreea Ilinca.
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La investigación identifica un factor de riesgo genético para el accidente cerebrovascular Más información: Andreea Ilinca et al. Mutaciones MAP3K6 en una enfermedad neurovascular que causa accidente cerebrovascular, deterioro cognitivo y temblor, Neurology Genetics (2021). DOI: 10.1212/NXG.0000000000000548 Proporcionado por la Universidad de Lund Cita: Nueva variante genética vinculada al accidente cerebrovascular (28 de enero de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2021-01 -gene-variant-linked.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.