Nuevas estructuras moleculares asociadas a la ELA
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Investigadores de la Universidad de Sevilla y la Universidad de Pavía han identificado un vínculo entre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la acumulación de híbridos ADN-ARN en el genoma La acumulación de estos híbridos provoca un mayor daño genómico y aumenta la inestabilidad genética. Este hallazgo permitirá comprender mejor las bases moleculares de la enfermedad, así como proponer nuevas soluciones para frenarla.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central, caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras que conduce a la parálisis muscular. Clasificada como una enfermedad rara, no tiene cura a pesar de los esfuerzos por comprender las bases moleculares de la enfermedad y la investigación dedicada a identificar terapias que al menos puedan ralentizar su evolución.
En el centro CABIMER, el grupo de la Universidad de Sevilla liderado por el profesor Andrés Aguilera, en colaboración con el grupo dirigido por la Dra. Cristina Cereda de la Fundación Mondino de la Universidad de Pavía, han identificado un vínculo entre esta enfermedad y la acumulación de híbridos ADN-ARN en el genoma. Los investigadores han observado que las mutaciones derivadas de pacientes en TDP-43, una proteína del metabolismo del ARN cuya deficiencia está asociada con la ELA, dan como resultado la acumulación de estos híbridos tanto en células neuronales como no neuronales, lo que provoca un aumento del daño genómico y genético. inestabilidad.
Este descubrimiento ha llevado a una nueva percepción de la base molecular de la enfermedad relacionada con el papel de la proteína TDP-43 en el citoplasma celular. Las mutaciones analizadas provocan una deficiencia de TDP-43 en el núcleo celular, lo que lleva a la acumulación de estas estructuras aberrantes en el ADN. Esta investigación abre nuevas vías de exploración para comprender las bases moleculares de la enfermedad, así como nuevos enfoques para intentar frenar su evolución.
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El equipo descubre nuevos mecanismos para la estabilidad del ADN Más información: Marta Giannini et al. Las mutaciones de TDP-43 vinculan la esclerosis lateral amiotrófica con la homeostasis del bucle R y el daño del ADN mediado por el bucle R, PLOS Genetics (2020). DOI: 10.1371/journal.pgen.1009260 Proporcionado por la Universidad de Sevilla Cita: Nuevas estructuras moleculares asociadas con ALS (2021, 13 de enero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/ 2021-01-molecular-als.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.