Nuevas recomendaciones sobre pruebas genéticas para el cáncer de próstata
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El cáncer de próstata es una de las principales causas de muerte por cáncer en los EE. UU. y especialmente en la región de Filadelfia. Constantemente, Filadelfia ha superado al estado de Pensilvania ya la nación en diagnósticos y muertes por cáncer de próstata. Un área clave que afecta el riesgo y el tratamiento del cáncer de próstata son las pruebas genéticas de línea germinal, que implican pruebas de genes de cáncer hereditario. Se ha informado que genes como BRCA2, BRCA1 y muchos otros genes aumentan el riesgo de cáncer de próstata y están informando cada vez más los enfoques de tratamiento y manejo. Sin embargo, las pruebas genéticas de los hombres para el cáncer de próstata aún no son una práctica común debido a las pautas inconsistentes y los desafíos para la implementación del asesoramiento genético.
Para abordar estos desafíos, los expertos del Sidney Kimmel Cancer CenterJefferson Health y el Departamento de Urología de la Universidad Thomas Jefferson organizaron la Conferencia internacional de consenso sobre el cáncer de próstata de Filadelfia de 2019 titulada Implementación de pruebas de línea germinal para el cáncer de próstata. La Conferencia de Consenso, copresidida por los Dres. Veda Giri, Karen Knudsen y Leonard Gomella contaron con la representación de muchas de las principales instituciones de atención médica de Filadelfia, como la Universidad de Pensilvania y el Centro de Cáncer Fox Chase, así como centros en los Estados Unidos, Europa y Australia. Es importante destacar que la conferencia abordó brechas clave o áreas que necesitan claridad con respecto a las pruebas genéticas para el cáncer de próstata, que incluyen: qué hombres deben someterse a pruebas genéticas para el cáncer de próstata, qué genes deben someterse a prueba, cómo los resultados genéticos impactan la medicina de precisión y el manejo de precisión en todo el espectro de etapas , y el impacto de las pruebas genéticas para el riesgo de cáncer y la detección para hombres y sus familias.
Las recomendaciones clave que se publicaron en Journal of Clinical Oncology el 9 de junio incluyen un fuerte respaldo para realizar pruebas genéticas a todos los hombres con cáncer de próstata metastásico para informar la medicina de precisión o la elegibilidad para ensayos clínicos, así como los hombres con antecedentes familiares que sugieran cáncer de próstata hereditario, así como otros cánceres como el cáncer de mama, de ovario, de páncreas y de colon, para informar sobre la vigilancia activa o las discusiones sobre exámenes de detección. Los genes prioritarios recomendados para las pruebas incluyen BRCA2, BRCA1 y los genes de reparación de errores de coincidencia de ADN en el cáncer de próstata metastásico.
Las recomendaciones del Consenso vienen inmediatamente después de dos aprobaciones muy importantes de la FDA para medicamentos que se dirigen al cáncer de próstata metastásico en hombres que llevan mutaciones BRCA o mutaciones en otros genes de reparación del ADN. Dos medicamentos, rucaparib y olaparib, recibieron recientemente la aprobación de la FDA para el tratamiento de hombres con mutaciones genéticas específicas debido al beneficio clínico, expandiendo así la medicina de precisión para el cáncer de próstata. Por lo tanto, los resultados de la conferencia tienen un impacto significativo para la toma de decisiones de tratamiento para hombres con cáncer de próstata metastásico.
La conferencia también abordó cómo las pruebas genéticas pueden afectar el manejo del cáncer de próstata en etapa temprana. Se recomendó la prueba de BRCA2 para informar las discusiones de vigilancia activa y puede ayudar a los hombres y sus médicos a tomar decisiones para el manejo de la enfermedad en etapa temprana. La conferencia también se centró en las estrategias de detección del cáncer de próstata, como la edad para comenzar la detección y qué genes tener en cuenta en las discusiones sobre la detección entre los hombres y sus médicos para tomar una decisión informada y compartida. Por ejemplo, se recomendaron pruebas de BRCA2 y HOXB13 para informar las discusiones sobre la detección temprana del cáncer de próstata. El panel también recomendó que los portadores de BRCA2 deberían comenzar la detección temprana de PSA, como a los 40 o 10 años antes del diagnóstico de cáncer de próstata más joven en una familia. Dado que las pruebas genéticas pueden descubrir el riesgo de cáncer hereditario, la conferencia también abordó las pruebas genéticas para familiares masculinos y femeninos de hombres que dieron positivo en las pruebas de mutaciones genéticas, teniendo en cuenta los antecedentes familiares de cáncer y otros factores.
Esta fue la primera conferencia proponer un modelo de cómo implementar las pruebas genéticas en las prácticas médicas. La conferencia incluyó a expertos en oncología, urología, asesoramiento genético, atención primaria, Asuntos de Veteranos y partes interesadas de los pacientes. Su orientación se utilizó para desarrollar procesos de evaluación genética que incluyen ver a los hombres en persona, usar telesalud o usar videos para proporcionar información genética para tomar una decisión informada para las pruebas genéticas. En esta era de COVID-19, los servicios de salud remotos, como la telesalud, son cada vez más necesarios para mantenerse a la vanguardia del desarrollo del cáncer y brindar atención oncológica de alto nivel.
Las pruebas genéticas son muy propicias para el asesoramiento genético de telesalud, con recolección de muestras en el hogar para pruebas genéticas y discusión de resultados a través de telesalud.
Finalmente, la Conferencia de Consenso abordó enfoques para aumentar el conocimiento de la genética entre médicos y el público junto con prioridades para la investigación. Se destacaron muchos recursos actualmente disponibles, con recursos adicionales para pacientes y públicos en desarrollo.
En general, las pruebas genéticas para el cáncer de próstata ahora informan cada vez más el tratamiento, el manejo y la detección de esta enfermedad potencialmente letal a altas tasas en nuestro región. La Conferencia de Consenso de Filadelfia de 2019 fue un gran esfuerzo para brindar orientación a médicos, hombres y sus familias sobre la mejor manera de considerar y someterse a pruebas genéticas para impactar la atención del cáncer de próstata. Es importante destacar que los resultados también pueden proporcionar información sobre otros riesgos de cáncer que afectan a hombres y mujeres en familias, como cáncer de mama, cáncer de próstata, cáncer de páncreas, cáncer de ovario y cáncer de colon.
Este Día del Padre, los hombres pueden considerar acercarse a sus médicos y familiares con respecto a las pruebas genéticas para el cáncer de próstata para ser proactivos en el tratamiento y la detección que pueden salvar vidas de esta enfermedad potencialmente mortal.
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Mutación heredada vinculada a un mayor riesgo de cáncer de próstata en familias afroamericanas Más información: Veda N. Giri et al, Implementación de pruebas de línea germinal para cáncer de próstata: Consenso de cáncer de próstata de Filadelfia Conferencia 2019, Revista de Oncología Clínica (2020). DOI: 10.1200/JCO.20.00046 Información de la revista: Journal of Clinical Oncology
Proporcionado por la Universidad Thomas Jefferson Cita: Nuevas recomendaciones sobre pruebas genéticas para el cáncer de próstata (2020, 10 de junio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-genetic-prostate-cancer.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.