Nuevo método estadístico aumenta exponencialmente la capacidad de descubrir conocimientos genéticos
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El análisis de pleiotropía, que proporciona información sobre cómo los genes individuales dan como resultado múltiples características, se ha vuelto cada vez más valioso a medida que la medicina continúa apoyándose en la minería de la genética para informar tratamientos de enfermedades. Sin embargo, las estipulaciones de privacidad dificultan la realización de un análisis completo de pleiotropía porque los datos de pacientes individuales a menudo no se pueden compartir fácil y regularmente entre sitios. Sin embargo, un método estadístico llamado Sum-Share, desarrollado en Penn Medicine, puede extraer información resumida de muchos sitios diferentes para generar conocimientos significativos. En una prueba del método, publicada en Nature Communications, los desarrolladores de Sum-Share pudieron detectar más de 1700 variaciones en el nivel de ADN que podrían estar asociadas con cinco afecciones cardiovasculares diferentes. Si se hubiera utilizado la información específica del paciente de un solo sitio, como es la norma ahora, solo se habría determinado una variación.
«La investigación completa de la pleiotropía ha sido difícil de realizar debido a las restricciones en la combinación de datos de pacientes de registros de salud electrónicos en diferentes sitios, pero pudimos descubrir un método que convierte los datos de nivel de resumen en resultados que son exponencialmente mayores que lo que podríamos lograr con los datos a nivel individual actualmente disponibles», dijo uno de los autores principales del estudio, Jason Moore, Ph.D., director del Instituto de Informática Biomédica y profesor de Bioestadística, Epidemiología e Informática. «Con Sum-Share, aumentamos en gran medida nuestras capacidades para revelar los factores genéticos detrás de las condiciones de salud que van desde las relacionadas con la salud del corazón, como fue el caso en este estudio, hasta la salud mental, con muchas aplicaciones diferentes en el medio».
Sum-Share funciona con biobancos que agrupan datos anonimizados de pacientes, incluida información genética, de registros de salud electrónicos (EHR, por sus siglas en inglés) con fines de investigación. Para su estudio, Moore, el coautor principal Yong Chen, Ph.D., profesor asociado de Bioestadística, el autor principal Ruowang Li, Ph.D., becario postdoctoral en Penn, y sus colegas usaron eMERGE para extraer siete diferentes conjuntos de EHR para ejecutar Sum-Share en un intento de detectar los efectos genéticos entre cinco afecciones cardiovasculares: obesidad, hipotiroidismo, diabetes tipo 2, hipercolesterolemia e hiperlipidemia.
Con Sum-Share, los investigadores encontraron 1.734 polimorfismos de un solo nucleótido diferentes (SNP, que son diferencias en los componentes básicos del ADN) que podrían vincularse a las cinco condiciones. Luego, usando los resultados del EHR de un solo sitio, solo se identificó un SNP que podía vincularse con las condiciones.
Además, determinaron que sus hallazgos eran idénticos ya sea que usaran datos de nivel de resumen o de nivel individual. datos en Sum-Share, lo que lo convierte en un sistema «sin pérdidas».
Para determinar la efectividad de Sum-Share, el equipo luego comparó los resultados de su método con el método líder anterior, PheWAS. Este método funciona mejor cuando extrae los datos de nivel individual que se han puesto a disposición de diferentes EHR. Pero al poner a los dos en igualdad de condiciones, permitiendo que ambos usen datos de nivel individual, se determinó estadísticamente que Sum-Share era más poderoso en sus hallazgos que PheWAS. Por lo tanto, dado que se ha determinado que los hallazgos de datos a nivel de resumen de Sum-Share son tan perspicaces como cuando utiliza datos a nivel individual, parece ser el mejor método para determinar las características genéticas.
«Esto fue notable porque Sum-Share permite la integración de datos sin pérdidas, mientras que PheWAS pierde parte de la información al integrar información de múltiples sitios», explicó Li. «Sum-Share también puede reducir las múltiples penalizaciones de las pruebas de hipótesis al modelar conjuntamente diferentes características a la vez».
Actualmente, Sum-Share está diseñado principalmente para ser utilizado como una herramienta de investigación, pero hay posibilidades de usar sus conocimientos para mejorar las operaciones clínicas. Y, en el futuro, existe la posibilidad de usarlo para algunas de las necesidades más apremiantes que enfrenta la atención médica hoy en día.
«Sum-Share podría usarse para COVID-19 con consorcios de investigación, como el Consorcio para la caracterización clínica de COVID-19 por EHR (4CE)», dijo Yong. «Estos esfuerzos utilizan un enfoque federado donde los datos permanecen locales para preservar la privacidad».
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Información clave de los pacientes: el eslabón perdido para comprender el COVID-19 y sus mutaciones Información de la revista: Nature Communications
Proporcionado por la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania Cita: Nuevo método estadístico aumenta exponencialmente la capacidad de descubrir conocimientos genéticos (8 de enero de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-01-statistical-method-exponentially- ability-genetic.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.