Nuevo modelo de IA ayuda a descubrir las causas de la enfermedad de la motoneurona
Crédito: Pixabay/CC0 Dominio público
Los científicos han desarrollado un nuevo modelo de aprendizaje automático para descubrir los factores de riesgo genéticos de enfermedades como la enfermedad de la motoneurona (MND).
Diseñada por investigadores de la Universidad de Sheffield y la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford en EE. UU., el equipo ya ha utilizado la herramienta de aprendizaje automático, denominada RefMap, para descubrir 690 genes de riesgo de enfermedades de las neuronas motoras, muchos de los cuales son nuevos descubrimientos.
El equipo ha demostrado que uno de los genes destacados como un nuevo gen MND, llamado KANK1, produce neurotoxicidad en las neuronas humanas muy similar a la observada en los cerebros de los pacientes. Aunque en una etapa temprana, esto es potencialmente un nuevo objetivo para el diseño de nuevos fármacos.
Dr. Johnathan Cooper-Knock, del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Sheffield, dijo que «esta nueva herramienta nos ayudará a comprender y perfilar la base genética de la MND. Usando este modelo, ya hemos visto un aumento dramático en la cantidad de genes de riesgo para la MND. , de aproximadamente 15 a 690».
«Cada nuevo gen de riesgo descubierto es un objetivo potencial para el desarrollo de nuevos tratamientos para la MND y también podría allanar el camino para las pruebas genéticas para que las familias determinen su riesgo de enfermedad.»
Los 690 nuevos genes identificados por RefMap conducen a un aumento de cinco veces en la heredabilidad descubierta, una medida que describe cuánto de la enfermedad se debe a una variación en los factores genéticos.
«RefMap identifica genes de riesgo mediante la integración de datos genéticos y epigenéticos. Es una herramienta genérica y la estamos aplicando a más enfermedades en el laboratorio», Sai Zhang, Ph.D., instructor de genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford dijo.
Michael Snyder, Ph.D., profesor y presidente de la El departamento de genética de la Escuela de Medicina de Stanford y también el autor correspondiente de este trabajo agregó: «Al hacer el aprendizaje automático para el análisis del genoma, estamos descubriendo más genes ocultos para enfermedades humanas complejas como la MND, lo que eventualmente impulsará el tratamiento y la intervención personalizados. .»
La investigación fue publicada en Neuron.
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El riesgo de desarrollar una enfermedad relacionada con la genética tiende a disminuir con la edad Más información: Sai Zhang et al, Identificación del genoma completo de la base genética de la esclerosis lateral amiotrófica , Neurona (2022). DOI: 10.1016/j.neuron.2021.12.019 Información de la revista: Neuron
Proporcionado por la Universidad de Sheffield Cita: Nuevo modelo de IA ayuda a descubrir las causas de la enfermedad de las neuronas motoras (2022, 18 de enero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-01-ai-motor-neurone-disease.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.