Perfiles genómicos de línea germinal de niños, adultos jóvenes con tumores sólidos para informar el manejo y el tratamiento
Un nuevo estudio de Cleveland Clinic dirigido por Charis Eng, MD, PhD, demuestra la importancia de la evaluación genética y las pruebas genéticas para niños, adolescentes y adultos jóvenes con cánceres de tumores sólidos. Crédito: Clínica Cleveland
Un nuevo estudio de la Clínica Cleveland demuestra la importancia de la evaluación genética y las pruebas genéticas para niños, adolescentes y adultos jóvenes con cánceres de tumores sólidos. El estudio fue publicado hoy en Nature Communications.
Los tumores sólidos representan la mitad de los casos de cáncer en pacientes niños, adolescentes y adultos jóvenes (C-AYA). Se supone que la mayoría de estos casos son el resultado de variantes de la línea germinal (cambios hereditarios que afectan a todas las células del cuerpo) en lugar de alteraciones somáticas. Sin embargo, se sabe poco sobre el espectro, la frecuencia y las implicaciones de estas variantes de la línea germinal.
En este estudio, dirigido por Charis Eng, MD, Ph.D., del Instituto de Medicina Genómica de la Clínica Cleveland, los investigadores realizaron la la evaluación más grande hasta la fecha de mutaciones de la línea germinal en pacientes C-AYA con tumores sólidos utilizando un conjunto de datos combinados de la Clínica Cleveland y el Hospital de Investigación Infantil St. Jude. De los 1507 pacientes analizados, el 12 % portaba variantes patogénicas de línea germinal y/o probables variantes patogénicas en genes conocidos de predisposición al cáncer (KCPG), mientras que un 61 % adicional tenía variantes patogénicas de línea germinal en genes no KCPG.
«Nuestro Los hallazgos enfatizan la necesidad de que todos los pacientes C-AYA con tumores sólidos sean enviados para una evaluación genética y pruebas genéticas», dijo el Dr. Eng. «Las pautas para adultos, en particular los antecedentes familiares, se utilizan normalmente para reconocer a los pacientes C-AYA con un posible cáncer hereditario, pero los estudios han encontrado antecedentes familiares de cáncer en solo alrededor del 40 % de los pacientes con variantes patogénicas o probables».
Los investigadores también realizaron un análisis de red de objetivos de fármacos para determinar si las variantes de la línea germinal patogénicas y/o probablemente patogénicas detectadas en el conjunto de datos estaban ubicadas dentro de los genes que podrían ser el objetivo de las terapias farmacológicas. Su análisis encontró que 511 (34%) pacientes tenían al menos una variante patógena y/o probablemente patógena en un gen que es potencialmente farmacológico. En particular, descubrieron que aproximadamente un tercio de estos pacientes tenían variantes a las que se pueden dirigir los medicamentos existentes aprobados por la FDA.
«Actualmente, la mayoría de las terapias dirigidas disponibles están dirigidas a pacientes adultos, dejando pocas terapias seguras». y opciones de tratamiento efectivas para los pacientes con C-AYA», señaló el Dr. Eng. «Sin embargo, descubrimos que una cantidad significativa de genes alterados en la línea germinal en los cánceres de tumores sólidos C-AYA son objetivos de los medicamentos aprobados por la FDA, lo que presenta una oportunidad para aprovechar la reutilización de medicamentos para identificar opciones terapéuticas para los pacientes con C-AYA».
Dr. Eng es el presidente inaugural del Instituto de Medicina Genómica y director del Centro de Salud Genética Personalizada. Es titular de la Cátedra Sondra J. y Stephen R. Hardis en medicina genómica del cáncer.
Este trabajo fue apoyado por un premio piloto VeloSano, perteneciente a un programa de subvenciones que proporciona financiación inicial para las actividades de investigación del cáncer que se están realizando. en cualquier lugar de la Clínica Cleveland.
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El estudio respalda las pruebas de línea germinal para todos los pacientes con cáncer de mama metastásico Más información: Sara Akhavanfard et al, Perfiles genómicos integrales de línea germinal de niños, adolescentes y adultos jóvenes con tumores sólidos, Nature Comunicaciones (2020). DOI: 10.1038/s41467-020-16067-1 Información de la revista: Nature Communications
Proporcionado por Cleveland Clinic Cita: perfiles genómicos de línea germinal de niños, adultos jóvenes con tumores para informar el manejo y el tratamiento (5 de mayo de 2020) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-05-germline-genomic-profiles-children-young.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.