Presiones evolutivas sobre los genes asociados con la falta de hijos
Fig. 1: Diferencias en el éxito reproductivo de machos y hembras en función de la variación genética nociva rara acumulada. Crédito: Naturaleza (2022). DOI: 10.1038/s41586-022-04549-9
Una nueva investigación sugiere que las variantes genéticas que dañan el genoma están asociadas con un éxito reproductivo reducido y una mayor probabilidad de no tener hijos.
Investigadores del Instituto Wellcome Sanger y sus colaboradores demuestran que un mecanismo de selección natural que está eliminando la variación genética dañina de la población es el aumento de la falta de hijos, probablemente relacionado con las influencias genéticas en los rasgos cognitivos y conductuales, lo que puede significar que los hombres y las mujeres con estas variantes genéticas tienen menos probabilidades de formar asociaciones reproductivas.
El estudio, publicado hoy (23 de marzo) en Nature, muestra que este vínculo genético puede desempeñar un papel muy pequeño en la probabilidad general de no tener hijos que uno por ciento en comparación con factores más influyentes, como los factores sociodemográficos y la elección. Sin embargo, a pesar de este efecto muy pequeño en los individuos, los investigadores sugieren que estas variantes genéticas pueden influir sustancialmente en la forma en que los genes evolucionan con el tiempo.
Si bien el 99,9 por ciento del ADN en nuestro genoma es idéntico entre dos humanos cualesquiera, existen pequeños diferencias conocidas como variantes genéticas. Surgen nuevas variantes genéticas a través del proceso de mutación, y cada niño tendrá una pequeña cantidad de cambios en su genoma que son diferentes a los de su madre y padre biológicos.
En algunos casos, las variantes genéticas pueden causar daño a el genoma y puede conducir a enfermedades o discapacidades. Estas variantes genéticas dañinas son cambios en el ADN de una persona que interfieren con la función de la proteína que codifica el gen afectado.
Algunas de estas variantes genéticas dañinas pueden conducir a trastornos del desarrollo neurológico. Muchos pacientes con estos trastornos actualmente no reciben un diagnóstico después de las pruebas genéticas. Existe una fuerte evidencia de que algunos de estos pacientes no diagnosticados tienen variantes genéticas dañinas en genes que aumentan el riesgo de un trastorno, pero aún no se han relacionado con la enfermedad. Las variantes genéticas dañinas que tienen mayor probabilidad de estar relacionadas con enfermedades son una minoría de genes que exhiben un marcado agotamiento de la variación genética dañina en la población general.
En este nuevo estudio, los investigadores del Wellcome Sanger Institute y sus colaboradores se propusieron identificar los procesos evolutivos que podrían estar conduciendo a este agotamiento de la variación genética dañina en este subconjunto de genes, con la esperanza de utilizar esta información para informar mejor su búsqueda de nuevas causas genéticas de los trastornos del neurodesarrollo. Inicialmente, el equipo no se propuso estudiar los factores genéticos y no genéticos que influyen en la falta de hijos o el éxito reproductivo, sino más bien ver si el éxito reproductivo podría ser un mecanismo alternativo, además de la enfermedad, que conduzca al agotamiento de la variación genética dañina en estos genes. .
Usando datos de más de 340 000 participantes del Biobanco del Reino Unido, los investigadores investigaron si las variantes genéticas dañinas estaban asociadas con un menor éxito reproductivo al calcular para cada persona, cuánta variación genética dañina tienen en todo su genoma, conocido como su «carga genética». Probaron si la carga genética estaba asociada con la cantidad de hijos que tenían los participantes del Biobanco del Reino Unido y descubrieron que estaba asociada con los hombres con la carga genética más alta que tenían un promedio de 0,26 hijos menos, pero esto no se observó en las mujeres. El equipo también descubrió que el aumento de la carga genética se asociaba con una mayor probabilidad de no tener hijos tanto en hombres como en mujeres, pero mucho más en los hombres.
Luego, los investigadores investigaron por qué la carga genética podría estar asociada con la falta de hijos al analizando si estaba asociado con la infertilidad y la incapacidad de producir óvulos viables o espermatozoides en hombres o mujeres, y descubrió que no lo estaba.
El equipo también analizó si la carga genética podría estar asociada con cualquier otra condición médica que pudiera impacto en la falta de hijos, y encontraron que era poco probable que un genoma dañado aumentara el riesgo de condiciones de salud que podrían explicar completamente el éxito reproductivo reducido.
Sin embargo, los investigadores encontraron que tanto hombres como mujeres con un mayor carga genética eran más propensos a tener trastornos de salud mental. Además, aquellos con una mayor carga genética tenían menos probabilidades de tener un buen desempeño en las pruebas cognitivas, menos probabilidades de tener un título universitario, más probabilidades de tener ingresos familiares más bajos o más probabilidades de vivir en un área desfavorecida.
El equipo descubrió que los hombres con una mayor carga genética tenían una mayor probabilidad de no tener una pareja en casa en comparación con las mujeres con una carga genética similar.
Al comparar estos diversos factores y cualquier asociación con carga genética, los investigadores concluyeron que es más probable que la asociación entre la carga genética y la falta de hijos en los hombres se deba al efecto de las variantes genéticas dañinas en los rasgos cognitivos y conductuales que pueden reducir sus posibilidades de encontrar una pareja con la que tener hijos. Sus resultados sugieren que estas variantes genéticas dañinas probablemente están bajo selección negativa en parte de una manera que es consistente con la teoría de Darwin de la selección sexual, y específicamente, debido a un fenómeno conocido como elección de pareja.
Los investigadores destacan que la asociación genética con la falta de hijos no se puede usar para predecir quién permanecerá o no sin hijos, ya que explica menos del uno por ciento de la probabilidad general de no tener hijos. Otros factores, como la infertilidad, el nivel socioeconómico y la elección, tienen muchas más probabilidades de estar asociados con no tener hijos.
«Es importante enfatizar que no hemos encontrado un ‘gen para la falta de hijos’, ya que eso implica un fuerte efecto causal de la variación genética sobre si alguien tendrá hijos o no. En cambio, hemos demostrado que las personas con genomas dañados, en particular los hombres, tienen una probabilidad un poco mayor de no tener hijos. Esto probablemente se deba al efecto de las variantes genéticas dañinas en rasgos cognitivos y conductuales, que hacen que estos hombres tengan menos probabilidades de encontrar una pareja con la que tener hijos. Del mismo modo, no podemos usar estos resultados para «predecir» si estas variantes genéticas dañinas se vincularán o no con la falta de hijos, ya que tanto la genética como el entorno influyen nuestro comportamiento, habilidades cognitivas y personalidades», dice el Dr. Eugene Gardner, primer autor, anteriormente del Instituto Wellcome Sanger, ahora con sede en la Unidad de Epidemiología MRC en la Universidad de Camb ridge.
«La falta de hijos involuntaria y la incapacidad de encontrar pareja pueden tener profundos efectos psicológicos. Esperamos que nuestro estudio motive más estudios que exploren los factores que influyen en la falta de hijos, especialmente en los hombres, que ha sido relativamente poco estudiado en comparación con la falta de hijos en las mujeres, y más estudios sobre las relaciones entre la falta de hijos y la salud mental», dice el profesor Matthew Hurles, líder autor y director de Genética Humana en el Instituto Wellcome Sanger.
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Uso de MPRA para determinar vínculos entre variantes genéticas y fenotipos humanos Más información: Eugene J. Gardner et al, Reducido el éxito reproductivo está asociado con la restricción selectiva de los genes humanos, Nature (2022). DOI: 10.1038/s41586-022-04549-9 Información de la revista: Nature
Proporcionado por Wellcome Trust Sanger Institute Cita: Presiones evolutivas sobre los genes asociados con la falta de hijos (24 de marzo de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-03-evolutionary-pressions-genes-childlessness.html Este documento es sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.