Primeros riesgos genéticos y ambientales del mundo identificados para una forma común de epilepsia infantil
Descargas generalizadas de picos y ondas de 3 Hz en un niño con epilepsia de ausencia infantil. Crédito: Wikipedia.
Un nuevo estudio de la epilepsia infantil identificó el primer factor de riesgo ambiental del mundo para la enfermedad, el tabaquismo materno durante el embarazo y descubrió una nueva asociación genética con la afección, lo que apunta a nuevos tratamientos potenciales para la enfermedad.
La investigación fue dirigida por un equipo internacional de médicos y científicos, incluido el profesor Matt Brown, profesor de medicina en el King’s College de Londres y director del Centro de Investigación Biomédica del Instituto Nacional para la Investigación de la Salud en Guy’s y St Thomas’.
El estudio se centró en una de las formas más comunes de epilepsia infantil, la epilepsia infantil benigna con puntas centrotemporales (BECTS). Alrededor del 1% de los niños en todo el mundo sufren epilepsia con alrededor del 15% de los afectados por BECTS. Impulsados por la tendencia de que BECTS se dé en familias, los esfuerzos de investigación anteriores se centraron en identificar posibles mutaciones genéticas raras asociadas con la enfermedad, pero no ofrecieron pruebas sólidas de la asociación genética de la afección.
A diferencia de estudios anteriores, el El equipo de estudio utilizó un análisis de rasgos complejos de todo el genoma para examinar y explicar el tipo más común de variaciones genéticas en personas con BECTS.
Esto permitió al equipo demostrar que BECTS sí tiene un componente genético común significativo, para el primera vez que demuestra que la razón por la que BECTS se da en las familias se debe a las variantes genéticas que portan los pacientes. El estudio identificó una asociación con un gen llamado CHRNA5 que está involucrado en el riesgo de BECTS.
Es comúnmente conocido que las variaciones genéticas dentro del CHRNA5 y los genes relacionados están asociados con la dependencia de la nicotina y la enfermedad pulmonar asociada con el tabaquismo. Esto, junto con la evidencia sugerente de que fumar aumenta el riesgo de epilepsia en general, llevó al equipo a realizar un análisis entre los factores de riesgo y la enfermedad utilizando datos de nivel de resumen de estudios independientes de asociación de todo el genoma del Biobanco del Reino Unido. El análisis demostró que el tabaquismo materno durante el embarazo cuadriplicó el riesgo de BECTS. Este es el primer factor de riesgo ambiental identificado para la enfermedad.
Al comentar sobre los hallazgos, el profesor Matt Brown del King’s College London dijo: «La nueva evidencia en nuestro estudio muestra que las variantes genéticas comunes juegan un papel importante en La susceptibilidad de BECTS abre inmensas posibilidades de investigación para comprender mejor cómo se produce la epilepsia.
La identificación del tabaquismo materno durante el embarazo como el primer factor de riesgo ambiental descrito en el desarrollo de BECTS ofrece un mensaje muy claro para los médicos y las madres. sobre lo que se puede y se debe hacer para limitar el riesgo de que los niños desarrollen esta forma común de epilepsia».
Agregó: «Con la asociación del gen CHRNA5 que codifica un receptor colinérgico expresado en el cerebro involucrado en riesgo de BECTS, nuestra investigación también sugiere que una clase de medicamentos llamados ‘anticolinérgicos’ pueden ser efectivos en el tratamiento de BECTS, sin embargo, se necesita más investigación al respecto».
Se publica el estudio en EBioMedicine.
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El equipo de investigación desarrolla nuevas puntuaciones de riesgo de epilepsia basadas en la genética Información de la revista: EBioMedicine
Proporcionado por King’s College London Cita: Primero riesgos genéticos y ambientales identificados para la forma común de epilepsia infantil (24 de junio de 2020) consultado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-world-genetic-environmental-common-childhood.html Este documento es sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.