Revelación de la genética de la colitis eosinofílica
Resumen gráfico. Crédito: DOI: 10.1053/j.gastro.2022.01.022
Una afección llamada colitis eosinofílica es distinta de otras enfermedades gastrointestinales eosinofílicas similares y de la enfermedad inflamatoria intestinal, según un análisis genético publicado en Gastroenterology.
Los hallazgos brindan la base para mejorar el diagnóstico y el tratamiento, según Nicoleta Arva, MD, Ph.D., profesora asociada de Patología en la División de Patología Pediátrica y coautora del estudio.
«En la era de la medicina personalizada, es importante diseñar terapias dirigidas basadas en alteraciones genéticas específicas», dijo Arva.
Las enfermedades gastrointestinales eosinofílicas (EGID) se producen cuando glóbulos blancos específicos se infiltran en el tracto gastrointestinal. , causando inflamación crónica y daño tisular. Esto puede ocurrir en varios lugares, incluidos el esófago, el estómago y el colon.
Mientras que la esofagitis eosinofílica (EoE) es la EGID más común, la colitis eosinofílica (EoC) tiene síntomas y comorbilidades más graves. Más allá de las EGID, la EoC también se superpone con la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y otras enfermedades que se manifiestan con inflamación eosinofílica intestinal, lo que complica el diagnóstico y el desarrollo del tratamiento, según Arva.
En el estudio actual, los investigadores realizaron la secuenciación de ARN en colon biopsias de 61 sujetos con EoC, enfermedad de Crohn 1 o controles sanos. Casi 1000 genes se expresaron de manera diferencial en EoC en comparación con los participantes normales. Algunos genes, incluidos CCL11 y CLC, se correlacionaron positivamente con el recuento de eosinófilos colónicos, un marcador de la gravedad de la EoC.
Estos genes, y otros que se expresaron mucho en la EoC, están relacionados con la disminución de las funciones del ciclo celular y aumento de la muerte celular. Esto fue inesperado, según Arva, ya que el enriquecimiento de estas funciones no se ve en otros EGID.
Además, los científicos desarrollaron una «puntuación de EoC» que mide la desviación de la normalidad en la expresión de ciertas EoC asociadas genes Los pacientes con EoC tenían una puntuación significativamente más alta en comparación con los pacientes sin EoC, y una puntuación modificada también distinguía a los pacientes con EoC de aquellos con EII.
«Este estudio estableció la colitis eosinofílica como una enfermedad distinta, diferente de otras EGID y la EII», dijo Arva.
Estos hallazgos también señalan qué genes y vías apuntar para el desarrollo terapéutico, según Arva, ya que estudios previos han demostrado los beneficios de reducir la expresión de proteínas CLC para tratar algunos trastornos relacionados con la inflamación. síntomas de asma.
«Del mismo modo, estos anticuerpos pueden ser beneficiosos para aliviar la inflamación del tejido eosinofílico en la EoC», dijo Arva.
Explore más
El ensayo de anticuerpos anti-siglec-8 se muestra prometedor para tratar la gastritis eosinofílica y la duodenitis Más información: Tetsuo Shoda et al, Evaluating Eosinophilic Colitis as a Unique Disease usando Colonic Molecular Profiles : Un estudio multisitio, Gastroenterología (2022). DOI: 10.1053/j.gastro.2022.01.022 Información de la revista: Gastroenterología
Proporcionado por Northwestern University Cita: Revelación de la genética de la colitis eosinofílica (25 de febrero de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-02-genetics-eosinophilic-colitis-revealed.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.