Se descubre que la rara enfermedad VEXAS que afecta solo a los hombres es más común de lo que se pensaba
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Una enfermedad rara identificada por primera vez en 2020 es mucho más común de lo que se pensaba, dicen investigadores de la Universidad de Leeds investigando sus orígenes.
El síndrome de VEXAS es una afección inflamatoria grave que se desarrolla en hombres mayores de 50 años, lo que hace que se sientan muy enfermos y fatigados, y puede ser fatal. Originalmente se pensó que era raro, pero un nuevo estudio ha identificado mutaciones genéticas que indican que la enfermedad es en realidad mucho más común.
Los investigadores desarrollaron una prueba genética para identificar a los pacientes que pueden tener la enfermedad y ahora quiero evaluar a más personas que muestran síntomas para entender exactamente qué tan común es.
El síndrome VEXAS causa fiebres inexplicables, erupciones cutáneas dolorosas y afecta la médula ósea, lo que resulta en una cantidad reducida de glóbulos rojos y blancos. La enfermedad afecta solo a los hombres porque es causada por mutaciones genéticas en el cromosoma X, y los hombres portan solo un cromosoma X. Las mutaciones no están presentes al nacer, sino que se desarrollan durante la vida del paciente.
La enfermedad fue identificada en 2020 por un equipo de investigadores que incluía a la Dra. Sinisa Savic, profesora clínica asociada de la Universidad de Leeds. Facultad de Medicina e inmunólogo consultor honorario en Leeds Teaching Hospitals NHS Trust. Ahora, una investigación adicional dirigida en Leeds por el Dr. Savic y el Dr. James Poulter, miembro académico en Neurociencia Molecular de la Facultad de Medicina, ha identificado mutaciones genéticas adicionales que muestran nuevas formas en las que se puede desarrollar la enfermedad.
El equipo, que incluía a 13 académicos y médicos de Leeds, Hull, York y los EE. UU., examinó muestras de ADN para establecer la prevalencia de las mutaciones genéticas identificadas cuando se descubrió la enfermedad por primera vez.
Dr. Poulter dijo: «En nuestro nuevo estudio, examinamos una cohorte de 18 pacientes locales que coincidían con los síntomas y encontramos mutaciones en 10 de ellos. Ocho tenían la variante conocida previamente asociada con la enfermedad, pero dos pacientes tenían variantes completamente diferentes. Esto identificó una nueva forma en la que las mutaciones pueden causar VEXAS, lo que significa que es probable que sea mucho más común de lo que pensamos actualmente.
«Queremos evaluar a más personas con estos síntomas para comprender realmente qué tan común es VEXAS y para entender mejor el trastorno.
«La mayoría de los pacientes han tenido muchas pruebas, probado muchos tratamientos y no han podido obtener una respuesta a lo que tienen. Ahora, al secuenciar su ADN para detectar mutaciones en el gen VEXAS, podemos identificar a los pacientes que tienen VEXAS y darles el mejor tratamiento disponible. Esto podría ser un trasplante de médula ósea o cambiar a un medicamento diferente».
Dr. Savic dirige un servicio especializado en Alergia e Inmunología Clínica en Leeds Teaching Hospitals NHS Trust. Es uno de los cuatro centros del Reino Unido que forman parte de la Red Europea de Referencia para inmunodeficiencias raras, trastornos autoinflamatorios y autoinmunes.
Dijo: «He estado cuidando a varios pacientes con lo que ahora conocen desde hace varios años el síndrome VEXAS, su atención se ha visto complicada por el hecho de no tener un diagnóstico lo que hacía muy difícil elegir su tratamiento y asesorarles sobre el pronóstico.
«Habiendo establecido la causa de VEXAS ahora tenemos una oportunidad real de transformar la atención de estos pacientes. Sabemos que todavía hay muchos pacientes que tienen una condición similar a VEXAS, pero en quienes no sabemos la causa. Planeamos continuar nuestra investigación con la esperanza de descubrir otras causas genéticas de estos trastornos».
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Los científicos usan pistas en el genoma humano para descubrir un nuevo síndrome inflamatorio Más información: James A Poulter et al, Nuevas mutaciones somáticas en UBA1 como causa del síndrome VEXAS, Blood (2021). DOI: 10.1182/blood.2020010286 Información de la revista: Blood
Proporcionado por la Universidad de Leeds Cita: Se descubre que la rara enfermedad VEXAS que afecta solo a los hombres es más común de lo que se pensaba (11 de marzo de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-03-rare -vexas-disease-affecting-men.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Además de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.