Se encontró una variación significativa en el momento y la selección de las pruebas genéticas para el cáncer de pulmón de células no pequeñas
Las pruebas están ordenadas cronológicamente. Cada fila representa la combinación de pruebas de biomarcadores para un paciente. Los números que se muestran a la derecha indican el número de pacientes que recibieron la misma combinación de pruebas de biomarcadores. Crédito: van de Ven, Michiel, et al.
Las pruebas de biomarcadores examinan moléculas específicas asociadas a enfermedades para predecir la respuesta al tratamiento y la progresión de la enfermedad; sin embargo, su uso ha complicado el diagnóstico del cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC). En un nuevo estudio en The Journal of Molecular Diagnosis, los investigadores brindan por primera vez una descripción completa de las pruebas de biomarcadores, que abarcan múltiples líneas de tratamiento, en una sola cohorte de pacientes.
Usando análisis de datos exploratorios y técnicas de minería de procesos en un entorno del mundo real, los investigadores identificaron una variación significativa en la utilización y el tratamiento de las pruebas. También encontraron que, si bien la secuenciación del genoma completo, en la que se mapea el ADN único de un paciente de una sola vez, puede no ser una alternativa económica a las pruebas de biomarcadores, como algunos han sugerido, puede tener otros beneficios para los pacientes, como disminuir el tiempo entre la prueba y la terapia.
«Aunque hay mucho interés en el uso de datos del mundo real para analizar la variación del tratamiento y los resultados, este estudio demuestra la importancia de identificar la variación en el uso de pruebas moleculares como la puerta de entrada a la mayoría de los tratamientos contra el cáncer», explica el investigador principal, el profesor Maarten Ijzerman, Health Technology and Services Research, TechMed Center, University of Twente, Enschede, Países Bajos; y el Centro de Investigación del Cáncer de la Universidad de Melbourne en Melbourne, Australia.
Los investigadores tuvieron acceso al historial completo de pruebas de biomarcadores de 102 pacientes con NSCLC en etapa IV que habían sido remitidos a un centro oncológico integral en los Países Bajos. Los pacientes son derivados a dicho centro cuando tienen un caso complejo, se inscriben en un ensayo clínico o han agotado las opciones de tratamiento en el hospital de referencia. Los pacientes elegibles se identificaron utilizando datos de patología vinculados de los hospitales de referencia para garantizar el análisis de sus vías de diagnóstico completas. La minería de procesos permite descubrir la ordenación real de los procesos de atención y la evaluación de las características de las pruebas, como los tiempos de respuesta y los costos.
Este estudio es el primero en proporcionar un informe completo que incluye genes, técnicas utilizadas, costos y tiempos de respuesta en toda la secuencia de pruebas recibidas por pacientes con CPCNP en estadio IV.
Noventa y nueve combinaciones únicas de pruebas y biomarcadores se encontraron en 102 pacientes; casi ninguno se sometió a las mismas pruebas en el mismo orden. Los biomarcadores más comunes generalmente se probaron en las primeras pruebas, y los biomarcadores emergentes generalmente se probaron más tarde. El número de pruebas por paciente también mostró una variación sustancial. Las pruebas se completaron en diferentes momentos en cada paciente, y en la mayoría de los pacientes se completó más de una prueba.
El costo medio por paciente de la prueba de biomarcadores fue de US$2258,52/1881,23. El número de pacientes para quienes la prueba de biomarcadores sería igual o menos costosa si su secuencia de prueba completa hubiera sido reemplazada por la secuenciación del genoma completo osciló entre 2 y 29, según el costo asumido.
«Hemos demostrado que actualmente es poco probable que reemplazar la práctica actual de pruebas moleculares en el cáncer de pulmón con la secuenciación del genoma completo ahorre costos», señala el primer autor Michiel van de Ven, Ph.D. candidato, Centro TechMed, Universidad de Twente, Enschede, Países Bajos. «Sin embargo, para que la secuenciación del genoma completo se use de forma rutinaria, hay otros aspectos en los que agrega valor, como el descubrimiento de otras mutaciones impulsoras que no se analizan de forma rutinaria y el potencial para optimizar los flujos de trabajo de diagnóstico».
Múltiples Las pruebas de biomarcadores para NSCLC pueden provocar demoras innecesarias en el tratamiento. La variación sustancial de las pruebas de biomarcadores en los pacientes sugiere la posibilidad de inequidades en el acceso a las pruebas y, posteriormente, en el acceso a la terapia dirigida o inmunoterapia. «La secuenciación del genoma completo puede reducir la complejidad de la vía de diagnóstico, pero aún no se ha explorado en detalle. Podría ser una vía interesante para futuras investigaciones», concluye el profesor IJzerman.
Explore más
Rol prometedor de la secuenciación del genoma completo para guiar el tratamiento del cáncer de la sangre Más información: Michiel van de Ven et al, Real-World Utilization of Biomarker Testing forpatients with advanced nonsmall cell Cáncer de pulmón en un centro de referencia terciario y hospitales de referencia, The Journal of Molecular Diagnostics (2021). DOI: 10.1016/j.jmoldx.2021.01.004 Información de la revista: Journal of Molecular Diagnostics
Proporcionado por Elsevier Cita: Se encontró una variación significativa en el momento y la selección de genes pruebas para el cáncer de pulmón de células no pequeñas (2021, 15 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-03-significant-variation-genetic-non-small-cell-lung.html documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.