Se publica el mayor estudio jamás realizado sobre el proteoma plasmático
Dr. Kari Stefansson CEO de deCODE genetics y uno de los autores principales del artículo. Crédito: deCODE genetics
En un estudio publicado hoy en Nature Genetics, los científicos de deCODE genetics, una subsidiaria de la compañía farmacéutica Amgen, demuestran cómo medir los niveles de una gran cantidad de proteínas en plasma a escala poblacional cuando se combina con datos sobre la diversidad de secuencias y la expresión de ARN aumentan drásticamente los conocimientos sobre enfermedades humanas y otros fenotipos.
Los científicos de deCODE genetics han utilizado niveles de cinco mil proteínas en plasma dirigidos a una plataforma multiplex a escala poblacional para desentrañar sus determinantes genéticos y su relación con las enfermedades humanas y otros rasgos. Los estudios previos de la genética de los niveles de proteína consistieron en muchos menos individuos o probaron muchas menos proteínas que el publicado hoy.
Usando los niveles de proteína en plasma medidos con el ensayo de proteómica Somascan, los científicos de deCODE genetics probaron el asociación de 27 millones de variantes de secuencia con niveles plasmáticos de 4.719 proteínas en 35.559 islandeses. Encontraron 18.084 asociaciones entre variantes en la secuencia y niveles de proteínas, donde el 19% son variantes raras identificadas con secuenciación del genoma completo. En general, el 93% de las asociaciones son novedosas. Además, replicaron el 83 % y el 64 % de las asociaciones informadas de los estudios proteómicos plasmáticos más grandes existentes, basados en el método Somascan y el ensayo Olink basado en anticuerpos, respectivamente.
Los niveles de proteínas en plasma fueron probó asociaciones con 373 enfermedades y otros rasgos y arrojó 257,490 asociaciones de este tipo. Integraron asociaciones de variantes de secuencia con niveles de proteína y enfermedades y otros rasgos, y encontraron que el 12 % de alrededor de cincuenta mil variantes reportadas se asocian con enfermedades y otros rasgos también se asocian con niveles de proteína.
«La proteómica puede ayudar en resolver uno de los principales desafíos en los estudios genéticos: determinar qué gen es responsable del efecto de una variante de secuencia en una enfermedad. Además, el proteoma proporciona cierta medida de tiempo porque los niveles de proteínas en la sangre aumentan y disminuyen en función de tiempo hacia y desde los eventos», dijo Kari Stefansson, CEO de deCODE genetics y uno de los autores principales del artículo.
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La genómica, la transcriptómica y la proteómica arrojan luz sobre la enfermedad tiroidea autoinmune Más información: Patrick Sulem, Integración a gran escala del proteoma plasmático con la genética y la enfermedad, Nature Genetics (2021) ). DOI: 10.1038/s41588-021-00978-w. www.nature.com/articles/s41588-021-00978-w Información de la revista: Nature Genetics
Proporcionado por deCODE genetics Cita: El estudio más grande jamás realizado sobre la proteoma de plasma publicado (2 de diciembre de 2021) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-12-largest-plasma-proteome-published.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.