Secuenciación rápida de ADN sin precedentes promete diagnóstico oportuno para miles de enfermedades raras
Investigadores de la Universidad de Stanford establecieron el récord de secuenciación de un genoma humano en 5 horas y 2 minutos. Crédito: Steve Fisch/cortesía de Stanford Medicine
Para los niños que padecen enfermedades raras, por lo general toma años recibir un diagnóstico. Esta «odisea de diagnóstico» está llena de múltiples referencias y un aluvión de pruebas, que buscan descubrir la causa raíz detrás de los síntomas misteriosos y debilitantes.
Un nuevo récord de velocidad en la secuenciación del ADN pronto puede ayudar a las familias a encontrar respuestas más rápidamente a preguntas difíciles y que cambian la vida.
En solo 7 horas y 18 minutos, un equipo de investigadores de Stanford Medicine pasó de recolectar una muestra de sangre a ofrecer un diagnóstico de enfermedad. Este tiempo de respuesta sin precedentes es el resultado de la tecnología de secuenciación de ADN ultrarrápida junto con el almacenamiento masivo en la nube y la computación. Este método mejorado de diagnóstico de enfermedades permite a los investigadores descubrir fuentes de enfermedades genéticas previamente no documentadas, arrojando nueva luz sobre los 6 mil millones de letras en el genoma humano.
Más de 7000 enfermedades raras afectan a 300 millones de personas en todo el mundo, el 50 % de los cuales son hijos. De estas enfermedades, el 80% tiene un componente genético. La aparición de algunas enfermedades genéticas raras puede ser rápida y debilitante. Detectar los síntomas e identificar la causa raíz es una carrera contrarreloj para muchas familias.
Soy un erudito en biotecnología y políticas que trabaja para mejorar el acceso a tecnologías innovadoras para el cuidado de la salud. Ya se trate de pruebas sencillas y asequibles o de terapias génicas sofisticadas y caras, los avances médicos deben llegar a las poblaciones de todo el mundo. Creo que la secuenciación ultrarrápida de ADN es clave para lanzar una red más amplia y proporcionar un tiempo de respuesta más rápido para el diagnóstico de enfermedades raras.
Un nuevo récord mundial Guinness
El Proyecto Genoma Humano, el primer intento exitoso de secuenciar un genoma humano completo o «completo», tomó 13 años, de 1990 a 2003, y costó $ 2,7 mil millones. En 2014, el campo de la secuenciación del genoma completo superó otro hito importante al alcanzar el precio de $ 1,000. Cada año, el costo de la secuenciación continúa cayendo, impulsado por la ingeniería y la innovación computacional.
En su búsqueda de un récord mundial, los investigadores de Stanford buscaron una plataforma de secuenciación de ADN de la empresa Oxford Nanopore Technologies, que desarrolló un dispositivo que lee genomas tirando de grandes hebras de ADN a través de poros comparables en tamaño y composición a las aberturas en las membranas celulares biológicas. A medida que una hebra de ADN pasa a través del poro, el dispositivo lee cambios eléctricos sutiles exclusivos de cada letra de ADN, detectando así la secuencia de ADN.
Miles de estos poros se distribuyen a través de un dispositivo llamado celda de flujo. Los investigadores secuenciaron el genoma de un solo paciente en 48 celdas de flujo simultáneamente, lo que les permitió leer el genoma completo en un tiempo récord de 5 horas y 2 minutos.
La secuenciación de ADN ultrarrápida generó terabytes de datos, que se trasladó a un sistema de almacenamiento basado en la nube. En la nube, los algoritmos escanearon el genoma en busca de pequeñas variaciones, mutaciones dentro de la secuencia de ADN que podrían ayudar a explicar el origen de una enfermedad genética.
Investigadores en África están trabajando para garantizar que las poblaciones africanas estén representadas y se beneficien de los avances en genómica. investigar.
Reescribiendo la odisea del diagnóstico
Si se cree que el origen de una enfermedad reside en el genoma, el camino médico estándar a seguir es pedir un panel de genes. Esta prueba secuencia una lista de genes predeterminados para posibles mutaciones causantes de enfermedades. Recibir los resultados de las pruebas suele tardar de dos a tres semanas, pero puede tardar hasta ocho semanas y puede pasar por alto mutaciones en genes que no están en la lista.
Acortar el proceso de secuenciación y análisis a siete horas y ampliar la secuenciación de un unos pocos genes de todo el genoma podrían alterar fundamentalmente la odisea del diagnóstico. La secuenciación ultrarrápida del ADN ya marcó la diferencia en la vida de dos niños.
Matthew Junzman, un niño de 13 años de Oregón, fue trasladado de urgencia al Hospital de Stanford y se le colocó soporte vital. Su corazón estaba fallando, y nadie sabía por qué. Los médicos redujeron la causa a dos opciones: miocarditis, una afección reversible que involucra la inflamación del corazón, o una afección genética intratable.
En el estudio de Stanford, los médicos realizaron una prueba de secuenciación de ADN ultrarrápida, que rápidamente reveló que Matthew tenía una condición genética. Inmediatamente fue incluido en una lista de trasplantes y recibió un nuevo corazón tres semanas después.
En el mismo estudio, un paciente de 3 meses de edad ingresó en el hospital pediátrico aquejado de convulsiones. Usando el proceso ultrarrápido de secuenciación de ADN, los médicos detectaron rápidamente una mutación en un gen que explicaba las convulsiones. Inicialmente, las pruebas estándar habrían pasado por alto este diagnóstico.
El diagnóstico de enfermedades es un problema global
Los avances en la tecnología del cuidado de la salud generalmente tienen un alto precio cuando están disponibles por primera vez. La competencia corporativa, los materiales más baratos y las nuevas generaciones de tecnología pueden ayudar a reducir los costos. Pero los obstáculos normativos, políticos y de infraestructura contribuyen a limitar el acceso global.
Si bien la tecnología de Oxford Nanopore es más barata que varios dispositivos de secuenciación alternativos, los costos de los equipos y los materiales siguen siendo prohibitivos para los laboratorios en muchos países. Del mismo modo, menos del 20 % de los países de ingresos bajos y medianos cuentan con una infraestructura de datos moderna. Esto elimina la posibilidad de computación en la nube en muchos lugares.
Llevar la secuenciación de ADN ultrarrápida a estos países implicará invertir en esfuerzos regionales para apoyar la investigación genómica. Por ejemplo, la Iniciativa de Herencia Humana y Salud en África invierte en infraestructura científica y desarrollo de la fuerza laboral para estudiar la salud y las enfermedades de las poblaciones africanas. Proporcionar a grupos como estos el equipo y el software necesarios para la secuenciación ultrarrápida del ADN garantizará que las enfermedades raras que son más comunes en las poblaciones africanas no queden sin explorar.
No existen tratamientos aprobados para el 95% de las enfermedades raras. El número limitado de personas afectadas por una determinada enfermedad rara dificulta el estudio de los síntomas y el diseño de ensayos clínicos. La creación de sistemas de intercambio de datos y la elaboración de regulaciones serán vitales para permitir que las personas compartan de manera segura su información personal entre países. El Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras y la Alianza Global para la Genómica y la Salud están avanzando hacia estos objetivos, tendiendo puentes entre las comunidades de enfermedades raras de todo el mundo.
A medida que la secuenciación genómica ultrarrápida se convierte en una característica de los hospitales En los países de altos ingresos, creo que es importante considerar cómo la comunidad más amplia de enfermedades raras tendrá acceso a estas herramientas y se beneficiará de la ola de nuevos conocimientos sobre enfermedades en el horizonte.
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La técnica de secuenciación de ADN más rápida ayuda a los pacientes no diagnosticados a encontrar respuestas en solo unas horas Proporcionado por The Conversation
Este artículo se vuelve a publicar de The Conversation bajo una licencia Creative Commons. Lea el artículo original.
Cita: La secuenciación rápida de ADN sin precedentes promete un diagnóstico oportuno para miles de enfermedades raras (3 de febrero de 2022) consultado el 29 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2022- 02-record-breaking-rapid-dna-sequencing-diagnosis.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.