Una combinación de antecedentes familiares y detección genómica proporciona el mejor método para evaluar el riesgo de cáncer
Evaluación de antecedentes familiares y descripción general de detección de variantes clínicamente procesables Crédito: Genome Medicine (2021). DOI: 10.1186/s13073-020-00819-1
Los médicos históricamente han utilizado la recopilación de antecedentes médicos familiares como método principal para identificar evaluaciones procesables de riesgo de enfermedad. Sin embargo, a medida que los programas de detección del genoma a gran escala continúan aumentando en popularidad, la comunidad científica ha cuestionado la eficacia de este método tradicional, preguntándose por la superioridad de las variantes identificadas por secuenciación sobre el historial de salud familiar para identificar estos riesgos.
Para abordar esta pregunta, el Centro Duke de Genómica Aplicada y Medicina de Precisión (CAGPM) colaboró recientemente con el Instituto de Medicina de Precisión (PRISM) de la Universidad Nacional de Singapur (NUS) de SingHealth Duke para evaluar cómo el historial de salud familiar puede sinergia mejor con la secuenciación genómica. Sus hallazgos se publicaron recientemente en Genome Medicine.
En este estudio, los miembros de la facultad de CAGPM Geoffrey Ginsburg, MD, Ph.D., profesor de medicina (Cardiología), Lori Orlando, MD, profesora asociada de medicina (Medicina interna general), Ryanne Wu, MD, profesora asistente de medicina, (Medicina interna general) y el equipo de PRISM, descubrió que la integración de la recopilación preventiva de antecedentes médicos familiares además de la evaluación genómica resultó en una mayor probabilidad de detectar portadores de síndromes de cáncer.
El estudio, realizado en Singapur, incluyó a 1750 participantes sin condiciones médicas preexistentes conocidas que dieron su consentimiento para una evaluación médica y genética a través de PRISM.
«Este estudio no solo muestra el impacto de la historia familiar en diversas poblaciones en el sudeste asiático, sino también el poder de su uso para priorizar la secuenciación del genoma en la optimización de la evaluación de riesgos», dijo el Dr. Ginsburg.
Donde PRISM carecía de un mecanismo para la recopilación integral de antecedentes de salud familiar, MeTree de CAGPM, una herramienta en línea diseñada para este propósito, proporcionó una vía lo suficientemente completa para la recopilación de datos científicos, pero lo suficientemente fácil para el uso del paciente.
El estudio encontró que entre 866 personas cuyos antecedentes familiares se recopilaron, 73 se consideraban en riesgo de desarrollar cáncer y uno de cada siete tenía una variante clínicamente procesable dominante. Este es un aumento de seis veces en comparación con uno de cada 47 de los 793 que se considera que no tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer, y un aumento de siete veces a uno de cada 52 de los que no tienen antecedentes familiares de salud. Al evaluar solo los 25 genes del cáncer en la lista de Hallazgos secundarios del Colegio Americano de Genética Médica (ACMG), aquellos con un historial médico familiar significativo tenían 18 veces más probabilidades de tener una variante causante de la enfermedad en comparación con aquellos sin un historial médico familiar significativo.
No se encontró que 63 participantes con un historial de salud familiar significativo tuvieran una variante causante de la enfermedad.
Dra. Orlando citó varias razones por las que una prueba de salud genómica puede pasar por alto los riesgos identificados por la salud familiar: «El historial de salud familiar representa la combinación de genes compartidos y el entorno compartido. Por lo tanto, cuando el entorno compartido es el único o principal contribuyente al riesgo de una enfermedad, usted no se puede ver con solo una prueba genómica», dijo Orlando. «La genómica es un campo en rápida evolución y todavía tenemos mucho que aprender. Es plausible que una familia tenga una variante patógena que aún no ha sido identificada por la ciencia».
Para los médicos, la implementación del historial médico familiar es útil para guiar las expectativas del paciente al discutir la probabilidad de detectar variantes causantes de la enfermedad. Después de la detección, los datos del historial familiar, junto con el genotipo, pueden proporcionar a los pacientes indicaciones más precisas sobre la penetración de la enfermedad.
«Lo que nos muestra este estudio es que el historial de salud familiar sigue siendo una importante herramienta de detección de primera línea para identificar a las personas con mayor probabilidad de estar en riesgo de un síndrome de cáncer hereditario», dijo el Dr. Wu.
Esta área de investigación, junto con la colaboración entre Duke-NUS y CAGPM, recién comienza. Los investigadores tienen la intención de expandirse a poblaciones más grandes y diversas en todo el mundo, y están interesados en centrarse en comunidades desatendidas que a menudo se quedan sin recursos suficientes para abordar de manera proactiva sus riesgos para la salud.
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El mapeo de antecedentes familiares puede llevar a más pacientes en riesgo a exámenes de detección oportunos Más información: Yasmin Bylstra et al. La evaluación de antecedentes familiares mejora significativamente la prestación de medicina de precisión en la era de la genómica, Genome Medicine (2021). DOI: 10.1186/s13073-020-00819-1 Información de la revista: Genome Medicine
Proporcionado por la Escuela de Enfermería de la Universidad de Duke Cita: Una combinación de historia familiar y genómica el cribado proporciona el mejor método para evaluar el riesgo de cáncer (17 de marzo de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-03-combination-family-history-genomic-screening.html Este documento está sujeto a derechos de autor . Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.