Una nueva investigación muestra que los hábitos intestinales están escritos en nuestro ADN
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¿»Vas» una vez al día? ¿Tal vez vas dos veces, o incluso tres veces? ¿O tal vez solo vas unas pocas veces a la semana? Sí, estamos hablando de hacer caca. En nuestro nuevo estudio, descubrimos que la frecuencia con la que vas es, al menos hasta cierto punto, una función de tu composición genética.
Quizás se pregunte por qué elegimos estudiar esto. Si bien muchas personas rara vez piensan dos veces en ir cuando se presenta la necesidad, para otras, las afecciones gastrointestinales comunes como el síndrome del intestino irritable (SII) causan problemas.
El SII afecta hasta al 10 % de las personas en todo el mundo y se caracteriza por dolor e hinchazón abdominal, hábitos intestinales irregulares, estreñimiento y diarrea. Aunque no pone en peligro la vida, puede afectar gravemente la calidad de vida de una persona.
No sabemos exactamente qué causa el SII, lo que significa que las opciones terapéuticas son limitadas, en su mayoría dirigidas a tratar los síntomas en lugar de atacar causas específicas. . Tampoco tenemos una manera de saber quién tiene un mayor riesgo de SII.
En este clima, nuestra investigación general tiene como objetivo identificar los factores de riesgo genéticos para el SII al observar la información genómica y los datos relacionados con la salud. entre grandes grupos de personas. La idea es que nuestros hallazgos puedan, con el tiempo, allanar el camino hacia mejores opciones de tratamiento.
En nuestro último estudio, publicado en la revista Cell Genomics, analizamos la frecuencia con la que las personas tienen una «frecuencia de deposiciones» deficiente y cómo esto se correlaciona con sus genes. Nuestros hallazgos brindan pistas sobre los factores de riesgo genéticos asociados con el SII.
Investigar los vínculos genéticos de enfermedades complejas como el SII es un desafío por una variedad de razones. Una forma de simplificar las cosas es deconstruir la enfermedad en componentes o rasgos biológicos individuales relacionados con los procesos fisiológicos alterados durante la enfermedad. Estos se denominan fenotipos intermedios o «endofenotipos». Si estuviera observando una enfermedad cardíaca, la presión arterial sería un ejemplo de un fenotipo intermedio.
Tomamos este enfoque en nuestra investigación y optamos por estudiar la motilidad intestinal, o la motilidad intestinal, como un fenotipo intermedio característico. del SII. A modo de antecedentes, muchas personas con SII experimentan dismotilidad intestinal, que es cuando el intestino no funciona correctamente para mover su contenido (como alimentos y bebidas) a través del sistema digestivo. Esto puede resultar en síntomas que incluyen estreñimiento o diarrea.
Si bien la medición directa de la motilidad intestinal en humanos requiere procedimientos clínicos que no son adecuados para estudios a gran escala, se ha demostrado que la frecuencia de las deposiciones se correlaciona con la motilidad intestinal y, por lo tanto, puede usarse como representante en grandes estudios genéticos. .
Sobre esta base, analizamos datos de 167 875 personas (tomados del Biobanco del Reino Unido y de cuatro grupos más pequeños en Europa y EE. UU.) que proporcionaron información sobre la frecuencia con la que defecan.
Junto con estos datos, analizamos millones de marcadores de ADN, los componentes básicos de nuestro ADN que hacen que cada uno de nosotros sea genéticamente único. Demostramos por primera vez que la frecuencia de las deposiciones es, al menos en parte, una característica hereditaria.
Identificamos 14 regiones del genoma humano donde los marcadores de ADN específicos ocurren con más frecuencia en las personas que reportan una frecuencia de deposiciones más alta o más baja. en comparación con el resto de la población. Esto tiene sentido, porque dentro de estas regiones hay múltiples genes cuyos productos (incluidos neurotransmisores, hormonas y receptores) están involucrados en la comunicación entre el intestino y el cerebro.
Si bien algunas de estas moléculas ya se conocían, y incluso han sido blanco de medicamentos para influir en la motilidad intestinal, la mayoría representan nuevos candidatos potenciales para el tratamiento de la diarrea, el estreñimiento y el SII.
Un denominador genético común
También encontramos evidencia de arquitectura genética similar entre la frecuencia de las deposiciones y el SII. En otras palabras, los factores genéticos importantes para controlar la frecuencia de las deposiciones también parecen ser importantes cuando se trata del riesgo de desarrollar SII.
Finalmente, queríamos ver si lo que aprendimos en nuestro estudio podría usarse para tratar de identificar a las personas con mayor riesgo de SII. Hicimos esto calculando las puntuaciones poligénicas, que son valores numéricos que resumen la información genética, en este caso relacionada con la probabilidad de tener una frecuencia de deposiciones alterada.
Esto fue más informativo para el SII caracterizado principalmente por diarrea. Utilizando datos del Biobanco del Reino Unido, demostramos que las personas con puntajes poligénicos más altos (por lo tanto, es más probable que tengan una mayor frecuencia de deposiciones) tienen hasta cinco veces más probabilidades de sufrir SII con diarrea que el resto de la población.
Algunas limitaciones
Es importante señalar que nuestro estudio no tiene en cuenta el estilo de vida y los factores dietéticos, que ciertamente tienen un efecto sobre los hábitos intestinales.
Y si bien identificamos 14 regiones que contienen marcadores de ADN importantes para la frecuencia de las deposiciones, dentro de la mayoría de estas regiones, aún es necesario caracterizar los genes individuales y sus funciones biológicas específicas.
Además, las heces Las puntuaciones poligénicas de frecuencia y su valor para predecir el SII deben probarse y validarse en estudios independientes y entre personas de diferentes orígenes étnicos (en esta investigación solo se incluyeron individuos de ascendencia europea).
En general, sin embargo, estos son hallazgos genéticos iniciales importantes, que podrían ayudarnos a identificar nuevas opciones de tratamiento. También abren la posibilidad de utilizar la información genética para identificar a los pacientes con SII, así como a los que pertenecen a subtipos específicos (como el SII caracterizado por diarrea). Esto, a su vez, podría ayudar a estratificar a los pacientes en grupos de tratamiento apropiados.
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Hábitos intestinales escritos en el ADN: Nuevas pistas para el síndrome del intestino irritable Proporcionado por The Conversation
Este artículo se vuelve a publicar de The Conversation bajo una licencia Creative Commons. Lea el artículo original.
Cita: Una nueva investigación muestra que los hábitos intestinales están escritos en nuestro ADN (9 de diciembre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2021-12-bowel- hábitos-escritos-dna.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.