Una práctica prueba de saliva ayuda a las mujeres a evaluar el riesgo de cáncer desde la comodidad de sus propios hogares
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Las pruebas genéticas para el riesgo de cáncer pueden mejorar significativamente la prevención o el tratamiento de los cánceres hereditarios, pero los estudios han demostrado que las personas que podrían tienen un riesgo genético a menudo no se hacen la prueba. Un ‘Dream Team’ colaborativo de investigadores de Stand Up To Cancer cofinanciado por Ovarian Cancer Research Alliance y National Ovarian Cancer Coalition ha probado una posible solución a través de un ensayo clínico destinado a hacer que las pruebas genéticas sean más accesibles.
El ensayo, llamado MAGENTA (Hacer accesibles las pruebas genéticas), involucró a casi 4000 mujeres de los 50 estados de EE. UU. Es el primer gran estudio aleatorizado que evalúa diferentes combinaciones de asesoramiento genético remoto antes y después de la prueba para el riesgo de cáncer. Los resultados, que se presentaron recientemente en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica, mostraron que las pruebas genéticas se pueden proporcionar de forma remota y que el asesoramiento genético antes y después de las pruebas se puede omitir sin causar mayor angustia a los pacientes que se someten a pruebas genéticas desde su hogar.
«Los resultados del ensayo MAGENTA son especialmente relevantes ahora dado el hecho de que la pandemia de coronavirus requiere la entrega oportuna y efectiva de atención médica virtual», dijo Elizabeth Swisher, MD, codirectora del Dream Team y directora de la División de Oncología Ginecológica de la Facultad de Medicina de la UW. «Este nuevo diseño tiene muchos beneficios, por lo que veo que las pruebas genéticas con fines médicos van en esta dirección, independientemente de la pandemia».
El ensayo comenzó en 2016 y finalizó en 2020. Todos los las mujeres que participaron en el ensayo tenían antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario o tenían un familiar con una mutación genética conocida. Cada participante se sometió a pruebas genéticas para 19 genes asociados con el riesgo de cáncer hereditario. Las pruebas se realizaron con un kit de saliva proporcionado por Color Genomics, que se envió por correo a la casa de cada participante del ensayo y luego se devolvió por correo estándar.
«Ovarian Cancer Research Alliance está muy complacida de haber desempeñado un papel fundamental en este proyecto importante y oportuno», dijo Audra Moran, presidenta y directora ejecutiva de Ovarian Cancer Research Alliance. «Comprender mejor su riesgo de cáncer de ovario es una de las cosas más importantes que una mujer puede hacer para empoderarse contra la enfermedad. Esperamos que los resultados de este estudio conduzcan a un acceso más fácil a pruebas genéticas que pueden salvar vidas para más personas».
Los participantes del ensayo se dividieron en cuatro grupos. En cada grupo, las mujeres vieron un video educativo sobre pruebas genéticas para el riesgo de cáncer antes de completar su prueba. En el grupo estándar, las mujeres tenían asesoramiento genético obligatorio por teléfono antes y después de la prueba. En los otros tres grupos, las mujeres se saltearon la consejería previa a la prueba, la consejería posterior a la prueba o ambas. En los cuatro grupos, cualquier persona con un resultado positivo en la prueba recibió asesoramiento genético mediante una cita telefónica.
El estudio completó recientemente el análisis de la primera encuesta de seguimiento de tres meses para determinar si los métodos de asesoramiento remoto causaron sentimientos negativos como angustia o ansiedad para los participantes del ensayo. Seguirá el análisis de las encuestas de control a los 12 y 24 meses.
Los resultados de la encuesta de seguimiento a los tres meses mostraron que los métodos electrónicos de educación genética fueron efectivos y que saltarse el asesoramiento personalizado no aumentó la angustia de los pacientes. Si se aplica ampliamente, esto puede permitir que los médicos brinden pruebas genéticas de manera más eficiente.
Además, omitir el asesoramiento previo a la prueba resultó en un mayor seguimiento para completar las pruebas que el asesoramiento genético tradicional. Por último, el enfoque mejoró el acceso al eliminar las barreras comunes asociadas con la programación y la asistencia a varias citas de asesoramiento y pruebas en persona en un centro médico o clínica.
«Estos resultados del ensayo no solo son tangibles, sino que empoderan a las mujeres con riesgo hereditario de cáncer de ovario», dijo Melissa Aucoin, directora ejecutiva de la Coalición Nacional de Cáncer de Ovario. «Dado que la gran mayoría de las mujeres son diagnosticadas en etapas tardías, mejorar las medidas preventivas puede tener un impacto significativo en el futuro del cáncer de ovario. Aplaudimos al Dream Team por lograr avances».
«La mayoría de las personas que se reunieron las pautas del Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. para las pruebas genéticas no han recibido pruebas o asesoramiento genéticos», dijo Karen Lu, MD, investigadora principal del estudio y profesora y presidenta de Oncología Ginecológica y Medicina Reproductiva en el Centro Oncológico MD Anderson de la Universidad de Texas. «Los resultados de este estudio demuestran que el uso de métodos remotos y en línea para las pruebas preventivas y el asesoramiento genético puede ser una opción para ayudar a derribar las barreras y ampliar la disponibilidad de la atención preventiva del cáncer».
La historia de una familia
Antes de que Roni Scheller falleciera de cáncer de ovario a los 59 años, animó a las mujeres de su familia a participar en las pruebas genéticas. Sus dos hermanas, Pamela y Kyle, así como su primo Dalin, se inscribieron en el ensayo clínico MAGENTA.
Dalin y Kyle dieron negativo. Pamela dio positivo por una mutación genética que aumenta significativamente su riesgo de cáncer de mama y colorrectal. Después de analizar los riesgos y beneficios de las opciones de tratamiento con su médico, decidió extirparse los senos y los ovarios como medida preventiva. También es muy diligente a la hora de hacerse pruebas periódicas de detección del cáncer colorrectal.
«Me sentí muy motivador durante todo el proceso», dijo Pamela. «Saber cuáles eran mis riesgos y poder dirigir mis preocupaciones a la acción eliminó los constantes ‘tal vez’ y ‘qué pasaría si’ que sentía antes de la prueba».
El ensayo MAGENTA proporcionó todas las herramientas para que el proceso sea cómodo y fluido, explicó Pamela. No se arrepiente de nada y siente que conocer su información genética le da tranquilidad.
«Me siento afortunada de vivir en estos tiempos en los que la medicina moderna puede brindar respuestas. Y, por supuesto, Dalin, Kyle y Estaré eternamente agradecida con mi hermana Roni por alentarnos a participar en el ensayo MAGENTA», dijo Pamela.
«Este ensayo es una validación importante de que es posible involucrar a más pacientes en ensayos clínicos usando métodos remotos ”, dijo Sung Poblete, Ph.D., RN, CEO de Stand Up To Cancer. «Es emocionante ver el éxito de este ensayo y lo bien que los participantes recibieron los métodos de asesoramiento a distancia».
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La predicción personalizada del riesgo de cáncer de ovario reduce las preocupaciones Proporcionado por Stand Up To Cancer Cita: La práctica prueba de saliva ayuda a las mujeres a evaluar el riesgo de cáncer desde la comodidad de sus propios hogares (2020, junio 1) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-convenient-women-cancer-comfort-homes.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.