Una rara mutación genética en algunos afroamericanos puede permitir una detección más temprana de la insuficiencia cardíaca
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Los investigadores han relacionado una rara mutación genética que se encuentra principalmente en los afroamericanos y otras personas de ascendencia africana con un inicio más temprano de insuficiencia cardíaca y un mayor riesgo de hospitalización. Los hallazgos sugieren que la detección temprana de la mutación podría conducir a un tratamiento más rápido y mejores resultados para la insuficiencia cardíaca en este grupo vulnerable, dijeron los investigadores. Los resultados del estudio, que fue respaldado en gran medida por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI), parte de los Institutos Nacionales de Salud, aparecen en el Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure.
«Esta es la evaluación más completa de la asociación entre esta mutación y las medidas de la estructura cardíaca, la función cardíaca y el riesgo de insuficiencia cardíaca en una población exclusivamente negra», dijo el autor principal del estudio, Ambarish Pandey, MD, profesor asistente de medicina interna. en la División de Cardiología del Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas en Dallas. «Los resultados también resaltan la importancia de la detección genética temprana en pacientes con mayor riesgo de portar la mutación».
La insuficiencia cardíaca es una afección crónica y debilitante que se desarrolla cuando el corazón no puede bombear suficiente sangre para satisfacer las necesidades del cuerpo. A pesar del nombre, no significa que el corazón haya dejado de latir. Los síntomas comunes incluyen dificultad para respirar durante las actividades diarias o dificultad para respirar al acostarse. La afección afecta a alrededor de 6,5 millones de personas solo en los Estados Unidos. Los afroamericanos corren un mayor riesgo de padecer la afección que cualquier otro grupo racial/étnico en los EE. UU., y experimentan peores resultados.
La variante genética estudiada en la investigación actual se vinculó hace mucho tiempo con un mayor riesgo de insuficiencia cardíaca en personas de ascendencia africana. Conocido como TTR V142I, el gen puede causar una afección llamada miocardiopatía amiloide por transtiretina, que es potencialmente fatal porque la proteína se acumula dentro del corazón. Sin embargo, se sabía poco sobre el impacto de la mutación en importantes factores relacionados con la clínica, como la estructura cardíaca, la función cardíaca, las tasas de hospitalización y los biomarcadores sanguíneos.
Para obtener más información, los investigadores estudiaron TTR V142I en un grupo de participantes de mediana edad del Jackson Heart Study de 20 años de duración, la investigación más grande y más larga sobre enfermedades cardiovasculares en afroamericanos. De los 2960 participantes seleccionados del estudio, alrededor de 119 (4 %) tenían la mutación genética, pero ninguno tenía insuficiencia cardíaca al principio. Los investigadores siguieron a los participantes durante aproximadamente 12 años entre 2005 y 2016.
Durante el período de estudio, los investigadores observaron 258 eventos de insuficiencia cardíaca. Descubrieron que los pacientes que portaban la mutación genética tenían un riesgo significativamente mayor de desarrollar insuficiencia cardíaca, en comparación con los que no tenían la mutación. Estos pacientes también desarrollaron insuficiencia cardíaca casi cuatro años antes y tuvieron un mayor número de hospitalizaciones por insuficiencia cardíaca. Los investigadores dijeron que no encontraron diferencias significativas en las tasas de mortalidad entre los dos grupos durante este período de estudio.
Durante los estudios de seguimiento, sin embargo, observaron aumentos significativos en los niveles sanguíneos de troponina, un complejo proteico que es un importante marcador de daño cardíaco, entre los portadores de la mutación genética. No observaron ninguna asociación significativa entre la mutación genética y los cambios en la estructura y función del corazón evaluados mediante evaluaciones ecocardiográficas y de resonancia magnética cardíaca.
«Lo que eso significa es que el gen está causando daño cardíaco lentamente con el tiempo, «, dijo Amanda C. Coniglio, MD, autora principal del estudio y médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke en Durham, Carolina del Norte. «Los cambios son sutiles pero significativos».
Los investigadores señalaron que se necesitarán más estudios para continuar evaluando la estructura y función del corazón de los participantes y para ver, a largo plazo, si un mayor riesgo de hospitalización se traduce en un mayor riesgo de muerte.
«La identificación de la susceptibilidad genética a la miocardiopatía amiloide es un avance importante relacionado con la insuficiencia cardíaca, especialmente dado su efecto desproporcionado en las poblaciones multiétnicas y de mayor edad», dijo Patrice Desvigne-Nickens, MD, oficial médico en la División de Insuficiencia Cardíaca y Arritmia de la División de Ciencias Cardiovasculares del NHLBI.
El Dr. Adolfo Correa, Ph.D., coautor del estudio y exdirector del Jackson Heart Study, estuvo de acuerdo. «Alrededor de la mitad de los hombres y mujeres afroamericanos que viven hoy en Estados Unidos tienen algún tipo de enfermedad cardiovascular, pero las causas fundamentales no se conocen bien», dijo. «Este estudio nos acerca un paso más a una mejor comprensión de esta forma particular de insuficiencia cardíaca relacionada con los genes, así como a la importancia de salvar vidas de la detección temprana».
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La aspirina está relacionada con un mayor riesgo de insuficiencia cardíaca Más información: Variante genética de transtiretina V142I y remodelación cardíaca, lesiones y riesgo de insuficiencia cardíaca en adultos negros, JACC: insuficiencia cardíaca (2021). DOI: 10.1016/j.jchf.2021.09.006 Proporcionado por NIH/Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre Cita: Una rara mutación genética en algunos afroamericanos puede permitir la detección temprana de insuficiencia cardíaca (2021, 8 de diciembre ) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-12-rare-gene-mutation-black-americans.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.